Quais são os tipos de nanismo?

Não souás de 200 diferentes condições que causam nanismo, que podem ser divididos em duas grandes categoriasícomo chamadas nanismo proporcional e nanismo desproporcional.

uma pessoa com nanismo proporcional, o que é mácomúfinalmente causada por distúrbios na produçãoónão de hormônios, é más pequeñou acima da média, mas tem as mesmas proporções fífísico relativo do que alguém sem nanismo.

No nanismo desproporcional, Geralmente é causada por distúrbios que afetam o desenvolvimento ósseo ou cartilaginoso.ílago, tamas elesñAs proporções relativas das diferentes partes do corpo da pessoa são diferentes daquelas da pessoa média.

Por exemplo, uma pessoa com nanismo desproporcional pode ter um torso deño normal, mas membros excepcionalmente curtos.

os tipos másinais comuns de nanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastraófica, e deficiência de hormônio do crescimento.

tipos de nanismo e causas

Todos os tipos de nanismo causam baixa estatura, geralmente definida como uma altura de 4 pés e 10 polegadas (aproximadamente 1,5 metros) o menos, mas de outra forma varíainda amplamente em seus efeitos específicosíficos.

A maioríum dos casos de nanismo é causado pelo geneética, herdado de um dos pais ou como resultado de uma nova mutaçãoón geraçãoética.

nanismo tambémén pode ser o resultado de outros problemas de saúde na infância, incluindo hipotireoidismo congéesse, deficiência de hormônio do crescimento, ou o strés causado por trauma psicolódoença grave em andamento.

o estatura baixa pode ser tambémén o resultado da hereditariedade normal nos filhos de pais baixos, em vez de qualquer distúrbio ou problema de saúde, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.

Acondroplasia

Na acondroplasia, é de longe a forma mácomún para nanismo e representa o 70 porcentagem de casos, é um distúrbio genéticoético o que causa superproduçãoón de uma proteínaíon implicada en la regulagemón de crescimento ósseo chamado receptor de fator de crescimento de fibroblasto três.

O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura adulta média de 4 tortas 3,5 polegadas (alguns 1,3 metros) em homens e 4 tortas 0,5 polegadas (alguns 1,2 metros) mulheres, e personagemísticas esqueléticasétiques particulares, incluindo dedos encurtados e uma testa incomumente proeminente.

Então euños pequeñAqueles com acondroplasia têm maior risco de morte por apnéia central ou obstrutiva e, muitas vezes sofrem de hipotoniaía e atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, mas as pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e podem viver a mesma vida úútil do que pessoas sem a condiçãoón.

Hipocondroplasia ou acondroplasia emípica

outra forma de nanismo causada por uma mutaçãoón em todos os três genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos é a hipocondroplasia, espagueteén chamado acondroplasia emípica.

Na hipocondroplasia produz anormalmenteícomo esqueleéética semelhante àquela causada ​​para acondroplasia, mas geralmente são menos pronunciados.

Então euñCrianças com hipocondroplasia são menos propensas a sofrer de atraso no desenvolvimento motor e problemas respiratórios comuns em crianças.ños con acondroplasia.

A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, embora isso ainda seja polésemelhantes entre os pesquisadores, pois a maioriaía das pessoas com hipocondroplasia têm inteligência intacta.

displasia diastraófica

La displasia diastróPhica é outro tipo de nanismo desproporcional causada por problemas de desenvolvimento óSEO e carrinhoílago.

Resultados displasia diastrófica em braços e pernas significativamente encurtados, deformidades da coluna vertebral, como escoliose, e problemas com mobilidade articular.

Cerca de metade das criançasños con displasia diastróficas nascem com fenda palatina e deformidades nas orelhas são comuns.

inteligência não é afetada, mas pessoas com diastrófica frequentemente com problemas de mobilidade e controle motor.

La displasia diastrófica é semelhante a uma condiçãoónenhuma chamada atelosteogécarregou, digite dois, mas isso úúltima desordem é muito maisáé grave e causa natimorto ou morte na infância.

deficiência de hormônio do crescimento

deficiência de hormônio do crescimento é uma causa comoún de nanismo proporcional.

Se o corpo de uma criançañou não produz proteínas suficientesínecessário para o crescimento, crescimento vai desacelerará e marcos de desenvolvimento no controle motor podem ser atrasados.

A deficiência de hormônio do crescimento pode resultar em uma altura adulta tão baixa quanto 4 tortas (1,2 metros).

Ao contrário dos tipos de nanismo causados ​​devido a problemas esqueléticoséticos, deficiência de hormônio do crescimento pode ser tratada na infância por injeçãoón de hormônio de crescimento humano para compensar a baixa produçãoón próprio corpo.

Níveis insuficientes de tireoide na infância, Chamou o hipotireoidismo congéesse, pode causar nanismo se não for tratado.

Altura adulta em pessoas com hipotireoidismo congétaxa sem tratamento pode ser tão baixa quanto 3 tortas 4 polegadas (ao redor de 1 metro).

EspagueteéEles podem não sofrer de retardo mental, infertilidade, comoí como diminuição do tônus ​​muscular e do controle motor.

A deficiência da tireoide pode ser causada por um defeito genéticoéético ou devido a deficiências na dieta, como falta de iodo.

A maioría das pessoas com nanismo têm inteligência normal, mas algumas condições que causam nanismo tambéménão causa retardo mental.

además de hipotireoidismo congéesse, esses tipos de nanismo incluem o sísíndrome de Turner e alguns casos de síndrome de Noonan.

Alguns tipos de nanismo podem resultar em uma expectativa de vida significativamente menor devido à suaísintomas como defeitos de cartãoíacos, convulsões e problemas respiratórios.

Por exemplo, a síndrome de Ellis-van Creveld causa defeitos de congépequenos coraçõesón e problemas respiratórios que causam a morte de cerca de metade dos doentes na infância, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam viver uma vida normal.

nanismo primordial

o nanismo primordial, noétermo referindo-se a várias formas de nanismo proporcional começando no úterra, é quase sempre fatal nos primeiros três diaséquedas da vida.

Em vez de ser uma forma específicaífigura de nanismo, nanismo primordial é o nome de uma família de condições que causam sísintomas semelhantes.

o SíSíndrome de Russell-Silver e o síndrome de Seckel, entre outros, pode causar nanismo primordial.

A maioríUma das doenças que causam este tipo de nanismo são esqueléticaséticos o endocrinos, e eles não são curáveis, embora eu saibaíos sintomas podem ser tratados e controlados.

junto com nanismo, essas condições podem causar outros problemas médicos, variando de convulsões a uma cabeça de formato incomum.