A acondroplasia é uma doença genéticaética, causado pela mutaçãoón da geração FGFR3. Caracteriza-se pelo encurtamento das extremidades em relaçãoón com o comprimento normal do tronco. Leste á baseado em um declínioón de crescimento ósseo e gráficoílagos. Aquí vamos mostrar-lhe o seu caráterísticas, Causas, síntomas, diagnosticaróTratamentos estáticos e frequentes.
nanismo éá intimamente relacionado com a acondroplasia, pessoas que sofrem desta condiçãoón se enfrentaram ao longo dos anosñaqueles com tratamento discriminatório. Porém, Outros abriram caminho para o mundo do cinema e da televisão.ón, Como exemplo disso temos ator com acondroplasia Peter Dinklage da série Game of Thrones.
Índice
Personagemísintomas de acondroplasia
Isso é tipo de nanismo É caracterizada pela diminuiçãoónenhum crescimento de tecido óSEO (Menos de 130 cm de altura). A maioríum dos pacientes apresenta deformaónão da coluna, macrocefalia, nariz de sela e comprimento da cinturaómembros ruins.
Acondroplasia se apresentado com máfrequência de s em mulheres. Ao nascer, então euños con esta patología têm crescimento reduzido e circunferência da cabeça incomumente grande. algum personagemísticas típicas apresentadas por pacientes com acondroplasia são:
braços e pernas curtos- olhos bem separados
- problemas de audiçãoónenhuma visitaón
- nariz achatado
- Cabeça grande com testa convexa
- distúrbios da coluna vertebral
- Problemas dentários
- Fraqueza no tônus muscular
- Pernas arqueadas
- mão tridente
- Excesso de peso
- atraso nas habilidades motoras
Causas
A acondroplasia é causada por uma mutaçãoón no gene que controla a produçãoóreceptor do fator de crescimento m. Isso afeta a ossificaçãoónúmero do cartão corretoílago epifisário, qual éá associado aos ossos do cráossos neo e tubulares dos membros. Acredita-se que o receptor seja encontrado em todos os ááreas de crescimento do esqueleto.
Existem vários fatores que contribuem para o aparecimento da doença., entre eles estáán:
• pais entre 35-40 umaños, especialmente o pai. É freqüentemente encontrado em homens apósés do 40 umaños.
• A presença de acondroplasia nos pais. Neste caso, a probabilidade de que a criançañou herdar este defeito é de 50%.
permite muito avançoíntomas
Pacientes com acondroplasia podem ter diferentesíntomas, dentro do qual estáán: neurológicos, respiratório, auditivos, motores, cognitivo e ortopédicoédicos. además destes síprincipais sintomas, pode haver outras manifestações associadas, não com doença de base, mas com suas consequências. Por exemplo, cifose do pescoço e da colunaágato.
na adolescência, muitas vezes há queixas de dor nas pernas e parte inferior das costas. Isso é causado pela pressãoón do canal vertebral no médrama. Se nenhuma medida especial for tomada, em breve para dará colocar no parálise das pernas.
A dor nas costas é muitas vezes menos pronunciada do que a dor nas pernas, eu os recebién nascido com acondroplasia morre durante o sonoño. Presumivelmente, isso é devido a pressãoón no mémedula espinhal no topo, que impede o bom funcionamento do óórgãos respiratórios.
permite muito avançoíntomas neurológicos
um dos principaisíntomas neurológico é o desenvolvimento insuficiente da base do cráneo e o canal vertebral, o que pode causar compressãoón no médula e a medula raquídeo. Circularón de líquido cefalorraqueíDeus pode ser afetado.
As compressões podem causar reflexos anormais e fraqueza muscular nas pernas, manifestações neuronaisósintomas claros de acondroplasia. A forma estreita dos canais na base do cráneo pode causar má coordenaçãoón e fraqueza na garganta ou no músculos respiratorios.
eu entendi elaón do méjogo espinhal (estenose espinal) pode causar sísintomas na forma de costas cansadas, schwannomas e ependimomas mixopapilares, dormência, formigamento nas pernas, parálise e incontinência urinária.
permite muito avançoísintomas respiratórios
Desenvolvimento insuficiente do trato respiratório em pacientes com acondroplasia, levar a apareceróSem apneia do sonoño. Alargamento freqüente do amíglândulas e adenóides podem agravar essas pausas anormais na respiração.ón.
o tóRax pode ser estreito, que causa falta de ar, comoí como a diminuiçãoón a capacidade de exalar o diódióxido de carbono. Todos esses problemas respiratóriosón diminui quando o niñou crescer e verívias aéreas tornam-se máé largo.
permite muito avançoíntomas auditivos
O espaço reduzido entre oíouvido interno e faringe causam aumento do risco de inflamaçãoón agudo e crónica del oído medio (inflamação na orelha). Isso pode causar uma diminuiçãoón de aparelhos auditivosón e às vezes desenvolvimento lento da fala.
permite muito avançoíntomas motores
O desenvolvimento das habilidades motoras é retardado pela fraqueza muscular presente nas crianças.ños con acondroplasia, sísintoma que melhora com a idade. La retençãoón da cabeça começa apenas até o 6-7 meses de nascimento. As habilidades motoras finas são afetadas pela anatomia.ípelas mãos.
Então euñAqueles com acondroplasia começam a andar pelo 18 e 30 meses em majorípara dos casos. Este atraso é o resultado de uma combinaçãoón fraqueza muscular nas pernas e articulações do joelho. además, de uma cabeça incomumente grande e pesada que causa dificuldade em manter o equilíbrio.
permite muito avançoíntomas cognitivos
O desenvolvimento da linguagem é frequentemente atrasado por vários meses. Isso pode ser conseqüência da deterioração causada poríorelhas de infecçõesóúnico do ouífazer e o possível efeitoón dos nervos cranianos nas funções e movimentos da faringe.
Outros fatores que podem afetar a fala, são distúrbios faciais esqueléticoséticos, como o palato alto e estreito. además, da restriçãoón de espaço na boca causado pelo aumento da amíglândulas e adenóides.
permite muito avançoíntomas ortopédicos
A fraqueza do múescoliose do tronco, juntamente com uma alteraçãoónão do vévértebras podem causar a formaçãoón de cifose que é gerado no primeiro año de vida. Persiste em 30% das criançasñe em alguns casos progride.
Esta cifose é máser perceptível quandoán sentado e quase desaparece quando a criançañou com acondroplasia fica de bruçosóseco. isso é degeneraçãoón é geralmente pequenoñpara no principalípara dos casos.
Problemas articulares são comuns, principalmente nos braços. É evidente quando as criançasñvocê sente dificuldade em estendê-los. As pessoas com acondroplasia geralmente têm ligamentos fracos e cápsulas articulares.
A marcha ou a maneira de andar podem ser afetadas por anatómacacos da pélvis e quadris, fraqueza do múmúsculos das costas e abdômen. o DéProblemas articulares no joelho e tornozelos, juntamente com o crescimento incorreto da tíbia, causam deformidades nas extremidades inferiores.
diagnosticaróstico
O diagnósticoóA estática pode ser feita no nascimento com base em certas característicasísticas típicas de acondroplasia ou do úútero atravésés de um teste de seleçãoón geraçãoética. Em alguns nemños, esses personagensísticas fífísicos são menos óbvios no nascimento, e aproximadamente o 20% das criançasños son diagnosticados más tarde, durante o primeiro año de vida.
O diagnósticoóA estática pré-natal é possível se um ultrassom normal indicar acondroplasia ou se uma mutação tiver sido estabelecida.ónão na família. Porém, distúrbios esqueléticoséticos se tornam máé evidente durante o segundo trimestre.
alguns métudo para diagnosticar a acondroplasia, incluir avaliações fífísica neurolólegal, geraçãoéética e radiolólegal. Se os estudos não foram realizados durante a gravidez, então o diagnósticoóStico pode ser feito depoisés de nascimento.
As avaliações fíos exames físicos são feitos com base na aparência do paciente, onde as características faciais e corporais são decisivas. O especialista avaliaá circunferência da cabeça, comprimento e proporção do membroón corporal a través de tabelas de medidores de crescimento.
Um teste de DNA pode mostrar a mutação.ón no gene FGFR 3. exames de raios X más usados são os de cráneo, tórax, coluna vertebral, ossos e articulações da pelve. que pode demonstrar desproporçãoón entre o cérebro e o cráneo, deformaçãoón no esternoónão e costelas, cifose, mudança dos ossosíacos, deformidade articular, entre outros.
tratamento frequente
Tratamento da acondroplasia para uma recuperaçãoón completo de pacientes é impossível. Em tenra idade, tratamento conservador é realizado, destinada a fortalecer aúcachorros, prevenir a deformidade do membro.
terapia de pequenos pacientesñaqueles com diagnósticoóa acondroplasia tem como úúnico objetivo para mitigar complicações múltiples. O tratamento para a acondroplasia é sintomático.ático. Leste á visando a eliminaçãoón de sísíndrome da dor por medicação.
EspagueteéNão há terapia para minimizar as complicações e suas consequências. para esses fins, vários m podem ser usadosétodos: usando hormônio do crescimento, um través do fortalecimento do músculos e prevenoón da curvatura posterior das extremidades.
La reabilitaçãoón, e gelo é mais frequentemente usado após qualquer atividade extenuante, ginástica terapêuticaéutica, o uso de sapatos e corsés ortopéprovérbios especiais, prevençãoósem obesidade, operações como: osteótomoíuma, laminectomiaíe alongamento das extremidades. São outras formas de diminuir o sísintomas de acondroplasia.
