He pouaka ohorere te tinana o te tangata. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Taurangi
¿He ahaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la tuaiwi y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 na nga taote Wīwī a Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, i etahi wa ko te lumbar me etahi atu ko te tuara katoa.
I roto i tenei toiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, me matawhānui ngā aro mātai, mo ia keehi. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiókahore o te vévertebrae:
- Momo I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toákirikiri.
- Momo II. Ko nga hononga enei o tetahi, e rua ranei nga mokowhiti vertebral e hono ana, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Momo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Te tātaritangaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiókahore o te vértebras cervicales en un solo bloque
- Ko te kore o te iti rawa 4 a 6 vértebras cervicales
- whakahekengaón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, i waenganui i nga 3 a 8 wiki. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (tuku iho).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosom, te whakawhanake i tetahi mate i roto i te tinana o te whaea i te wa e hapu ana.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úwhenua. Así como condiciones ambientales desfavorables, rongoā, morearea mahi ranei. Na te korenga o te waahi o te kopu, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (mate o tetahi matua e tuku ana ki te uri) me te recessive (ka mamae nga matua e rua, ka tuku atu ki a raua tamariki), na te whaea me te papa.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, i puta mai ai te punaha io matua). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, o te roro, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, taihemahema, pūkahukahu, whekau, neurológicas, Pūnaha Nervous Central, whakarongo, tirohanga me te kore o te tara, ovaries ranei.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntoma:
- kaki poto; te ahua o te mahunga kei runga i nga pakihiwi
- Te ahua kee te ahua
- He iti te ahua o nga taringa
- He iti te neke o te upoko, especialmente en la rotación
- Te tipu o nga makawe i raro i te taumata noa, ka tipu ki te kaki
- Te kaki kaki
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. I roto i te maimoatanga atawhai, ka whakaurua te whakamaarama tinana me te mirimiri kia mau tonu te tangi o te uaua.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ka taea te whakatika i te mamae, ka taea te ahu whakamua i roto i te waa.
He iti ake te uaua ki te rongoa i nga turoro i te wa e tamariki ana, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención hiahiaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, kia kore ai e whara nui.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ko te whakakore a nga matua, a someter al niño a un tratamiento regular, ka taea te whakawhanake i nga raru o te punaha nerve. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, me whakahaere nga rangahau e tika ana hei whakatau i tona takenga. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
