Ko te cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
kotahión es que el actor que da vida a Dustin Henderson i roto i te raupapa Netflix, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (rite tona ahua i roto i te raupapa). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
He mate ngawari taku o te cleidocranial dysplasia, heií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Engari, ¿He ahaé es esta enfermedad? ¿He ahaé hay detrás de ella? ¿He ahaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, i roto i te meka te prevalence ko 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Me whakamarama tatou kaore tenei mate e pa ki te IQ o te manawanui.
Kei runga 1766, Te taote. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. I muri mai 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, engari i tenei ra ka kiia ko te dysostosis, ko te cleidocranial dysplasia ranei.
Taurangi
Nga take o te dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, kei runga kromosom ono. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Ko nga hononga maamaa i waenga i te tohu tohu me te momo momo kare ano kia whakatauhia.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ahakoa i roto i te whanau kotahi. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ranei aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: niho nui, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Ko te tangata e mate ana i te cleidocranial dysplasia he whaiti nga pakihiwi, Ko te ahua ka tata mai ki mua o te tinana me te, i roto i nga take tino nui (iti noa), ka kitea i waenganui o te tinana. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, engari ka noho tuwhera tonu mo te oranga i etahi wa.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
He puhoi te puta mai o nga niho tuatahi, he maha nga wa kaore i oti. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. He mea noa nga niho tuara, sobre todo en el área premolar.
He poto nga turoro me te dysplasia cleidocranial, te tikanga iti iho i te 160 cm i roto i nga tane me 150 cm i roto i nga wahine.
Spaghettién podemos encontrar estos síntoma:
- Nga ringa poto
- Frente y mandíbula prominente
- Ko etahi o nga turoro he kaha ki te whakakotahi i nga pakihiwi e rua ki mua i te tinana
- Maihao poto
- Articulaciones hipermóviles
- Nga raruraru rongo
Te maimoatanga mo te dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Heoi ano, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíhei.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ahakoa iti.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, i te mea ko nga tupono ka tukuna te mate ki o ratau uri ko te 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) toroácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñhei, poto me te pakau
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, penei:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- brachycephaly tūnga (te paheketanga o te cranial ko te papatahi o te tuara o te mahunga)
- Hypertelorism kanohi (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Nga kapiti palpebral antimongoloid
- Runga Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Waihoki, ko te manawanui ki te cleidocranial dysplasia me uru ki te tirotiro i roto i te waha., kia kitea:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Te pumau o nga niho tuatahi
- Agenesis te whanaketanga hapa ranei o te maxilla
- Kaupapa here
- Te waha oval, nā te whāiti o te kauae o runga
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, niho supernumerary me te agenesis taha. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Te kore e taea te kati i nga momotuhi
Nga pākiki o te dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. kotahión es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ka taea te aukati i te haere o te upoko o te kopu.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) me te kaha ki te whakawhanake osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I roto i te take nui, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, penei i te ngoki haere ranei.
