Hipohondroplazija je a oblik patuljastosti kratkih udova (naziva se rizomski patuljasti rastélol). Ovo stanjeóne utječe na proces okoštavanjaókartica br.íjezero u kosti, osobito duge kosti ruku i nogu. Nizak rast i skraćivanje udova mogu biti blagi.
Prosječna visina odraslih žena s hipohondroplazijom jeá između 128 a 151 centímetara i kod muškaraca između 138 i 165 centímetroi.
NiñDjeca s hipohondroplazijom općenito imaju smanjenu brzinu rasta, neproporcionalnoóNema ekstremiteta. Intelektualni nedostatak i epilepsija mogu biti komplikacijaón prevladavajući.
DijagnozaóStico se obično izvodi između 3-4 añti punoljetan, u ovom razdoblju niñili pada izvan krivulje rasta i može se primijetiti skraćivanje rizomaélol. Za ovo, práznači y radiografuíkao.
Indeks
¿Štoé uzrokuje hipohondroplaziju?
Hipohondroplaziju uzrokuju mutacije u genu FGFR3. Ovaj gen je odgovoran za davanje uputa za proizvodnju proteinaíuključeni u razvoj i održavanje tkiva óseo y cerebralnom. promjene genaétici FGFR3 mutacija čine proteinínemoj biti previše aktivan.
Štićenicimaíhiperaktivni FGFR3 ometa razvoj kosturaétik i dovodi do smetnji u rastu óZnam da su oni glavni likoviísimptoma ovog poremećaja. Jedna kopija promijenjenog gena u svakom célula je dovoljna da izazove poremećaj.
Hipohondroplazija se nasljeđuje prema uzorkuón automobiliódominantni miševi, Tako svaki niñili rođen od osobe s hipohondroplazijom ima vjerojatnost 50% ima hipohondroplaziju.
mnogi nitiñDjecu s hipohondroplazijom rađaju roditeljiñili prosjek. U ovim slučajevima, hipohondroplazija je posljedica nove mutacijeón u genu FGFR3. Ljudi koji nasljeđuju dvije promijenjene kopije ovog gena često imaju máje ozbiljan s rastom óZnam da oni koji naslijede a únema mutacijeón.
dijagnozaóstic hipohondroplazije
Hipohondroplazija se dijagnosticira kliničkim prepoznavanjemínico. Teškoílako odrediti u niñdjeca od tri doños, budući da ga nerazmjerimón esquelética ima tendenciju da bude blaga.
To smo ranije komentirali mora se provestiáznači y radiografuíŽelio bih dijagnozuóstico. unutar bivšegáSuđeno je Mogu se uključiti i testovi genaétikovi za prepoznavanje promjena na kromosomima, gena ili proteinaínas. Rezultati genskog testaéOvi testovi mogu potvrditi ili isključiti hipohondroplaziju ili pomoći u određivanju mogućnosti razvoja ili prijenosa genetskog poremećaja.ético.
Mésvi
nekoliko mésvi se mogu koristiti za testiranje genaétikove kako slijedi u nastavkuón:
testovi genaémolekularna etika. Proučavaju kratke duljine DNK, identificirati mutacije koje dovode do poremećaja genaético.
testovi genaéticas naljepniceóliskun. To su oni koji analiziraju kompletne kromosome ili duge duljine DNK, promatrati promjene genaétikovi koji uzrokuju hipohondroplaziju.
testovi genaébiokemijska etikaíliskun. Ovi testovi proučavaju količinu ili razinu aktivnosti proteina.ínas, bilo nenormalnoía može ukazivati na promjene DNA koje uzrokuju poremećaj genaético.
testovi genaétikovi imaju koristi, ograničenja i rizici. Genetičar će vam osiguratiá informacijaón o prednostima i manama ovog testa i razgovarajte o njegovim emocionalnim aspektima.
Trudnoća i hipohondroplazija
Žena s ovim stanjemón može imati vaginalni porod uz apsolutnu normalu. Štoviše, preporučljivo je prethodno procijeniti izlazni kapacitet strélvic i tamañili glavicu fetusa. Špagetiéanatomiju ne treba ocjenjivatiíspinalnu prije uporabe epiduralne anestezije. The stenoza kralježnice može se pogoršati tijekom trudnoće.
Likíkarakteristike osobe s hipohondroplazijom
primila sam ihén rođeni s hipohondroplazijom imaju nisku normalnu porođajnu težinu i duljinu, Štoviše, čelo je često istaknuto. S godinama, nesrazmjeranón ekstremiteta obično postaje máje istaknut na nogama nego na rukama.
U nekim slučajevima se mogu vidjeti nježno pognute noge, ograničen raspon pokreta u laktovima, kratkih prstiju i povećane lumbalne krivulje (lordoza).
Likínavijačka sticajaísic
- Niskog rasta. Odrasle osobe imaju visinu u rasponu od 128-165 cm
- Kratke ruke i stopala
- Velika glava s relativno normalnim crtama lica
- Skraćivanje proksimalnih ili srednjih segmenata ekstremiteta
- Ograničenjeón nastavkaónema lakta
Likícl sticasíjedinstvena
Likoviícl sticasíjedinstveno je obično manje uobičajeno, ali značajno:
- Skolioza
- Lumbalna lordoza s izbočenim trbuhom
- Poteškoće u učenju. Blaga intelektualna slabost
- Blagi deformiteti donjih ekstremiteta
- Osteoartritis u odraslih
- Epilepsija lóbullo temporalni
Likíradiol sticasócool
Likoviíradiol sticasógicas máUobičajeni simptomi hipohondroplazije su:
- Kratak i širok vrat bedrene kosti
- Blaga do umjerena brahidaktilija
- Suženje na donjim lumbalnim interpedikularnim razmacima
- Skraćivanje dugih kostiju, posebno fémure i tibije
Likoviíradiol sticasómanje uobičajeni trikovi su:
- Dorzalna konkavnost tijela lumbalnih kralježaka
- Elongacióbr fibuleé distalni
- skraćivanje cúbito distalno
- Prednje i stražnje skraćivanje noguílumbalni magarci
- Dugi ulnarni stiloid u odraslih
- niski zglobón sakruma u zdjelici, kon orijentacijaón horizontalno
Prisutnost likovaígore navedeni tikovi za hipohondroplaziju, bio jeíznačajno među pogođenim ljudima. Najvećiíjedan od ovih likovaíStatike nema ovdjeán prisutan kod bebaés pogođeni, ali razvijaju másamo naprijed.
Razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije
Hipohondroplazija je slična drugom poremećaju skeletaético imenovan akondroplazija, ali likoviíštapići imaju tendenciju biti višeás razinama.
Hipohondroplazija, kao kod ahondroplazije, ima nizak rast tipa skraćivanja proksimalnog ekstremiteta. Štoviše, glava i lice su normalni, Postoje ograničenja u pogledu duljineón zglobaón lakat i podlaktica.
ZaštitnikóNiti jedno nasljeđe hipohondroplazije nije samonasljednoómalo dominantan, kao kod ahondroplazije. Razlika je u tome što učestalost pojavljivanjaón je približno 1/8 od ahondroplazije.
Uzrok je abnormalnost gena FGFR3, istog gena odgovornog za ahondroplaziju. Štoviše, u tom genu se događaju različite promjene koje proizvode dva različita poremećaja.
Ruke su relativno kratke, ali ne pokazuju izgled “trozubac” što si tiípika kod ahondroplazije.
zaključioón
Može se razlikovati osoba s hipohondroplazijom, za njegove kratke ruke i noge, velika glava, krivonog, ljuljanje u donjem dijelu leđa i ograničeni pokreti u laktovima. Neki ljudi s ovim stanjemón imaju blage ili umjerene intelektualne teškoće i probleme s učenjem.
