La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la kralježnice te duge kosti ruku i nogu.
To je oblik patuljastog rasta, niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección jeá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñkao; visina odrasle osobe kreće se od 34 do 57 inča visok. Njegova stopala, manos y cabeza son de tamaño normal, ali njegove noge, ruke i kralježnica se skraćuju.
Niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, uključujući nestabilan vrat, ligamenti labavo, nedostatak mišićnog tonusa, poremećaji leđa i kralježnice, deformacije kukova, problemi sa stopalima i degenerativne bolesti zglobova u kukovima, koljena ili ramena.
Niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, ravno lice i okularni hipertelorizam (veći razmak između očiju).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, budući da se događa u manje od 1 desetljeće 100 000 rođenja. Podjednako se javlja kod muškaraca i žena.
Indeks
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 u COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 lanac). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, oči i druge dijelove tijela.
Najvećiía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Štoviše, Može li se ovaj poremećaj naslijediti?.
La condición generalmente sigue un patrón automobiliódominantni miševi, to jest, ako je jedan od roditelja bolestan, svako njihovo dijete ima a 50 posto ga nasljeđuju.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, ali može uključivati:
- Deformidades ómora, uključujući nizak rast, kratko trup trupa, extremidades largas en relación con su marco, deformacije kukova, poput batine, i klimav vrat
- Bolesti leđa i kralježnice, kao skolioza, lordoza, O cifoza.
- Dolor musculoesquelético, uključujući osteoartritis, bolovi u kukovima i nogama zglobova.
- Problemi s mišićima i zglobovima, kao što su nedostatak mišićnog tonusa i bolovi u zglobovima.
- deformacije stopala, uključujući ravna stopala i stopala unutra.
- problemi mobilnosti, kao što je pačji marš, ukočenost zglobova, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Kraniofacijalni deformiteti, kao što je rascjep nepca, ravno lice i očni hipertelorizam.
- problemi sa sluhomón y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estósuha, poput ingvinalne kile i izbočenog trbuščića.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
dijagnozaóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
Evaluacijaón de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
U bolnici, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, uključujući:
- X-zrake, que producen imágenes de los huesos.
- imágena magnetskom rezonancijomética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- testovi genaétikovi, u kojem se uzorak sline ili krvi vašeg djeteta koristi za identifikaciju DNK vašeg djeteta.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ligamenti, tetive, cartílagos y múpsi) de la articulación.
- imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíkompjuterizirati, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de funcióplućni n, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, usredotočen na obitelj. Un equipo de expertos clíjedinstvena – incluyendo cirujanos ortopédicos y mésavjeti, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
mnogi nitiños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopésavjeti, uključujući: skolioza, coxa ljeti, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. U puno slučajeva, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
Ovisno o potrebama vašeg djeteta, možda će trebati specijalisti za kralježnicu, bolesti kuka i noge ili stopala, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétikovi.
Niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (oči), otorrinolaringología (Oído, nos i grlo) y la cirugía plástica.
Za potrebe DEEC-a, liječenje može uključivati:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- podržava i / o cirugía para los trastornos de la cadera
- podržava i / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- podržava i / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, i u odrasloj dobi.
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