The kleidokranealna displazija (DCC) je naziv stanjaón koji utječe na núkirnja vrlo malañili ljudi i do sada nije poznat lijek. Aunque jeá smatra se rijetkom genetskom bolešćuética, za pratitelje televizijske serije Stranger Things nije nepoznanica i već su iliípričaj o njoj.
jednomón je taj glumac koji daje život Dustin Henderson u Netflix seriji, Rupe Matarazzo, je priznao da pati (poput njegovog lika u seriji). Na ovaj način stanjeón je izašao iz anonimnosti i postao vidljiv zahvaljujući ovom liku.
Imam vrlo blagi slučaj kleidokranijske displazije, kaoí ne dotiče me toliko, ali to može biti drugačija bolestícil. Rupe Matarazzo
Ali, ¿Štoé je ova bolest? ¿Štoé sijeno detráZnam za nju? ¿Štoé uzrok i štoáon je njegov tretman? U nastavku ćemo razjasniti ove sumnje.ón.
Kleidokranijalna displazija je stanjeón koji utječe na razvoj kostiju i takođerén utječe na rast zuba.
Može se reći da je sírijedak sindrom, zapravo je prevalencija 1/1.000.000. Ovaj se poremećaj viđa u skupinama étonici, bez primjetnih razlika ovisno oónema seksa. Moramo pojasniti da ova bolest ne utječe na bolesnikov IQ.
Na 1766, Liječnik. Ostaje da se opišeó po prvi put ovo stanjeóNe u Francuskoj. Kasnije u 1897 neursólogos Pierre Marie i Sainton la reseñčak i kao izmjenaón esquelérijedak tik koji posebno zahvaća kosti lubanjeáneo i áklavikularno područje.
U početku je bio poznat pod imenom “bolest Marie Sainton”, ali danas to zovu disostoza ili kleidokranijska displazija.
Indeks
Uzroci kleidokranijske displazije
Riječ je o bolesti músculo-esquelénasljedna etika. studijske naljepniceónoviji znanstvenici pokazuju da je njegovo podrijetlo posljedica mutacijeón gena CBFA1/RUNX2, nalazi se na kromosomu šest. Este gen está povezan s obukomón membranozne i endohondralne kosti te s morfogoménesis dentaria. Ne predstavlja sklonostón po spolu ili razlogu. Nisu utvrđene jasne veze između fenotipa i genotipa.
Sísimptomi kleidokranijalne displazije
Sísimptome ovog stanjaón može varirati u težini ovisno o svakom pacijentu, čak i unutar iste obitelji. Iako najstarijiíjedan od slučajeva je relativno blag.
Znakovi koji karakteriziraju ovo stanjeón su nerazvijenost ili odsutnost (hipoplazija ili aplazija) jednog ili oba ključaículae i promjene u čeljustima kao što su: prekobrojni zubi, ageneza i odgođena erupcijaóbez zubnog.
Osoba s kleidokranijalnom displazijom ima uska, nagnuta ramena, koji kao da se neobično približavaju prednjem dijelu tijela i, u ekstremnim slučajevima (rijetko), može se naći u sredini tijela. Špagetién možete vidjeti sazrijevanjeón odgođen kráneo kao meke kosti. Predočavanjem ovog stanjaón fontanele se ne zatvaraju u djetinjstvu, ali u nekim slučajevima ostaje otvoren za život.
Likoviícrte lica takođerén je ozloglašen jer ima male kostiños s niskim nosnim mostom i uskim nepcem.
Mliječni zubi se sporo pojavljuju i često su nepotpuni. SnapperóNema ni sekundarneén je odgođen i kada se završi, izgledaju nepravilno oblikovani i neporavnati. Prekobrojni zubi su česti, posebno u área pretkutnjak.
Bolesnici s kleidokranijalnom displazijom su niski, općenito manje od 160 cm kod mužjaka i 150 cm kod žena.
Špagetién ne možemo pronaći ove síntomas:
- Kratke podlaktice
- naprijed i nazadíistaknuta bula
- Neki pacijenti imaju sposobnost da spoje oba ramena ispred tijela
- Kratki prsti
- Hipermalni zglobovióviles
- Problemi sa sluhom
Liječenje kleidokranijske displazije
Nažalost, ne postoji specifično liječenjeíOstajem da izliječim ovu nevoljuón. Štoviše, očekivani životni vijek pacijenata s malo simptomaía je obećavajuće. Dostupni tretmani primjenjuju se za izglađivanje sísimptome i poboljšati kvalitetu života bolesnika.
Oralni i maksilofacijalni kirurg treba redovito procjenjivati zube i značajke čeljustiíotvoren. Liječenje kod ovog stručnjaka vrlo je važno kako bi se umanjili učinci bolesti na zubima.ón. Quir se može ispravitiúrgica u ortopésamo nenormalnoíkao.
Un otólogo treba provjeriti probleme sa sluhomón. U slučaju da bolest utječe na govor i sluhóNije preporučljivo započeti liječenje kod logopeda.
Señalamos ranije nego u većemíU jednom od slučajeva fontaneli se nastavljajuújoš otvoren u odraslom životu, Ovim se bolesnicima preporučuje kirurško liječenje.úrgiku kako biste izbjegli ozljedeóintrakranijalni n za nekeúnema utjecaja u tom području, čak i neznatno.
testovi i prámene za kleidokranijalnu displaziju
Bolesnici s kleidokranijalnom displazijom trebaju imati sve exámisli se genérelevantna etika, budući da su vjerojatnosti prenošenja bolesti na svoje potomke od 50%.
Radiografías od tórax y cráneo
Gotovo uvijek se rade rendgenske snimkeíkomplementari tórax. Kod radiografaía posteroanterior (GODIŠNJE) torácica otkriva karakterísticas ovog síndrom:
- Kralježnicaókampirani rax
- Klavična aplazija ili hipoplazijaízločest
- Escáskoči maliñkao, nizak i krilati
u rendgenskim zrakamaíone od kráneo takođeréNe mogu se primijetiti nikakve abnormalnostiíkao što je tipično za bolest, kako slijedi:
- Abnormalno povećanje perímetro cefálol
- Poziciona brahicefalija (deformitet lubanje koji se sastoji od spljoštenja stražnjeg dijela glave)
- Očni hipertelorizam (odvajanjeón veće od normalnog između óočne duplje)
- Antimongoloidne palpebralne pukotine
- Gornja maksilarna aplazija
Radiografíusmeni
Isto tako, pacijent s kleidokranijskom displazijom treba se podvrgnuti intraoralnom pregledu., otkriti:
- Odgođena erupcijaónema završnog zubnog
- Trajnost mliječnih zuba
- Ageneza ili defektan razvoj maksile
- Policaries
- Ovalno nepce, zbog uske gornje čeljusti
- Prognatismo mandibular
Preporučuje se ortopantomografijaìisključiti postojanost denticijeóprivremeno ili ako postoji odgoda u erupcijiónema završnog zubnog, prekobrojni zubi i lateralna ageneza. Provedite radiografske studijeádobivamo panoramskiámajmuni s ortopantomskom opremomógraf za otkrivanje mogućeg odontoma.
Često se povijest clímože se pokazati samo obiteljska kleidokranijalna displazija:
- klav nerazvijenostíkundak
- om nerazvijenostióPlaton
- Nemogućnost zatvaranja fontanela
Zanimljivosti kleidokranijske displazije
Trudnice koje nose bolest imaju mášanse za cesal porodárea. jednomón je da imaju zdjelicu mátijesno nego inače, što može ometati prolaz fetalne glavice.
Además, ljudi s ovim stanjemón općenito imaju nižu gustoću ómore (osteopenija) i skloni su razvoju osteoporoze. Pod ovim uvjetomón kosti progresivno postaju más fráokretan i krt u relativno mladoj dobi.
U ozbiljnom slučaju, on čak i neñili mogu imati problema u razvoju motoričkih sposobnosti primjerenih dobi, poput puzanja ili hodanja.
