Ahondroplazija je genetska bolestética, causada por la mutacijaón del gen FGFR3. Karakterizira ga skraćenje ekstremiteta u odnosu naón s normalnom duljinom debla. istoká na temelju smanjenjaón rast kostiju i kartonaílagos. Ovdjeí pokazat ćemo vam njihove karaktereísticas, Uzroci, síntomas, dijagnozaóestetski i česti tretmani.
Patuljastost jeá usko povezana s ahondroplazijom, ljudi koji pate od ovog stanjaón su se suočavali tijekom godinañoni s diskriminirajućim tretmanom. Štoviše, Drugi su se probili u svijet filma i televizije.ón, Kao primjer za to imamo glumac s ahondroplazijom Peter Dinklage iz serije Igra prijestolja.
Indeks
Likísimptomi ahondroplazije
to je vrsta patuljastosti karakterizira smanjenjeón rasta tkiva óSEO (manje od 130 cm visok). Najvećiíjedan od pacijenata ima deformacijuónema kralježnice, makrocefalija, sedlasti nos i dužinaóloših ekstremiteta.
Ahondroplazija se manifestira máučestalost kod žena. Pri rođenju, niñoni s ovom patologijomía imaju smanjen rast i opseg glave je neobično velik. Neki likísticas típica da su bolesnici s ahondroplazijom prisutni:
kratke ruke i noge- oči širom razmaknute
- problemi sa sluhomón'y visión
- spljošten nos
- Velika glava s konveksnim čelom
- poremećaji kralježnice
- Problemi sa zubima
- Slabost mišićnog tonusa
- Krivonog
- trozupca ruka
- Pretežak
- kašnjenje u motoričkim sposobnostima
Uzroci
Ahondroplazija je uzrokovana mutacijomón u genu koji kontrolira proizvodnjuóreceptor faktora rasta n. To utječe na okoštavanjeótočan broj karticeíepifizno jezero, koji jeá povezan s kostima cráneo i cjevaste kosti ekstremiteta. Vjeruje se da se receptor nalazi u svim ápodručja rasta skeleta.
Nekoliko je čimbenika koji doprinose nastanku bolesti., među njima jeán:
• Roditelji između 35-40 años, posebno otac. Često se nalazi u muškaraca nakonés od 40 años.
• Prisutnost ahondroplazije kod roditelja. U ovom slučaju, vjerojatnost da niñili naslijediti ovaj nedostatak je od 50%.
Síntomas
Bolesnici s ahondroplazijom mogu imati različite síntomas, unutar kojih jeán: neurológicos, dišni, gledaoci, motora, kognitivni i ortopedskiésavjeti. Además ovih síglavni simptomi, mogu postojati i druge povezane manifestacije, ne s osnovnom bolešću, ali sa svojim posljedicama. Na primjer, cifoza vrata i kralježniceámačka.
u adolescenciji, često postoje pritužbe na bolove u nogama i donjem dijelu leđa. To je uzrokovano pritiskomón spinalnog kanala u médrama. Ako se ne poduzmu posebne mjere, uskoro datiá mjesto na paráliza nogu.
Ponekad, primila sam ihén bebe rođene s ahondroplazijom umiru tijekom snañO. Vjerojatno, to je zbog pritiskaón na méleđna moždina na vrhu, koji sprječava pravilan rad ódišni organi.
Síntomas neurológicos
Jedan od glavnih síntomas neurolólogika je nedovoljna razvijenost baze kráneo i spinalni kanal, što može izazvati kompresijuón u médula i lukovica rachiídio. Kružitión od líquido cefalorraquídio mogao utjecati.
Kompresije mogu uzrokovati abnormalne reflekse i slabost mišića u nogama, neurološke manifestacijeójasni razlozi za ahondroplaziju. Uski oblik kanala na dnu cráneo može uzrokovati lošu koordinacijuón i slabost u grlu ili múdišnih stoljeća.
shvatio samón od méigra kralježnice (stenoza kralježnice) može uzrokovatiísimptomi u obliku umornih leđa, bol, obamrlost, trnci u nogama, paráliza i urinarna inkontinencija.
Sírespiratorni simptomi
Nedovoljan razvoj dišnog trakta u bolesnika s ahondroplazijom, dovesti do pojaviti seóapneja za vrijeme spavanjañO. Često povećanje amížlijezde i adenoidi mogu pogoršati ove abnormalne pauze u disanju.ón.
tórax može biti uzak, što uzrokuje otežano disanje, kaoí kako sam ga smanjioón od sposobnosti izdisaja dióugljični dioksid. Svi ti problemi s disanjemón smanjiti kada niñili raste i vírespiratorni trakt postaje más širokim.
Sísimptomi uha
Smanjeni prostor između oíunutarnjeg organa i ždrijela uzrokuje povećani rizik od upaleóakut n i crónica del oíiz sredine (upala srednjeg uha). To može uzrokovati smanjenjeón od slušnih pomagalaón a ponekad usporen razvoj govora.
Símotorni ntomas
Razvoj motoričkih sposobnosti je odgođen zbog slabosti mišića prisutne kod djece.ñoni s ahondroplazijom, sísimptom koji se poboljšava s godinama. Zadržavanjeón glave počinje samo do 6-7 mjeseci rođenja. Na fine motoričke vještine utječe anatomijaína rukama.
NiñLjudi s ahondroplazijom počinju hodati okolo 18 i 30 mjeseca u glavnomíod slučajeva. Ovo kašnjenje je rezultat kombinacijeón slabost mišića u nogama i zglobovima koljena. Además, neuobičajeno velike i teške glave koja vam otežava održavanje ravnoteže.
Síkognitivni simptomi
Razvoj jezika često kasni nekoliko mjeseci. To može biti posljedica pogoršanja uzrokovanogíuši cr infekcijaójedinstveni od oríučiniti i mogući uvjetón od kranijalnih živaca u funkcijama i pokretima ždrijela.
Ostali čimbenici koji mogu utjecati na govor, su poremećaji skeleta licaéticos, kao što su visoko i usko nepce. Además, ograničenjaón prostora usta uzrokovan povećanim amígdalas i adenoidi.
Síntomas orthopésavjeti
Slabost múscles trupa, zajedno s preinakomóbr od vékralješci mogu izazvati nastanakón kifoze koja se stvara u prvoj godiniñono života. Ustraje u 30% od djeceños i u nekim slučajevima napreduje.
Ova kifoza je máPrimjetno je kad jeán sjedi i gotovo nestaje kad dijeteñili kod ahondroplazije leži na svomósuha. Ovo je degeneracijaón je općenito maliña u A-duruíod slučajeva.
Problemi sa zglobovima su česti, uglavnom u rukama. Vidljivo je kad djecañimate poteškoća s njihovim produljenjem. Osobe s ahondroplazijom obično imaju slabost ligamenata i cázglobne kapsule.
Na hod ili način hodanja mogu utjecati anatomski poremećaji.ómišiće zdjelice i kukova, slabost múmišiće leđa i trbuha. DéDefekti zglobova koljena i gležnjeva zajedno s nepravilnim rastom tibije uzrokuju deformacije donjih ekstremiteta.
dijagnozaóstico
Dijagnozaóestetika se može napraviti pri rođenju na temelju određenog karakteraísticas típikasa od ahondroplazije ili od útero krozéselekcijskog testaón genética. U nekima čak niños, ovi likínavijačka sticajaísimptomi su manje očiti pri rođenju, i približno 20% od djeceñsu dijagnosticiraniáPoslijepodne je, tijekom prvog doñono života.
DijagnozaóPrenatalno testiranje moguće je ako normalan ultrazvuk ukazuje na ahondroplaziju ili ako je utvrđena mutacija.ón u obitelji. Štoviše, poremećaji skeletaéticos postaju mávidljivo je tijekom drugog tromjesečja.
Neki mésve za dijagnosticiranje ahondroplazije, uključiti evaluacije fíneurol sicasócool, genéetika i radioócool. Ako istraživanja nisu provedena tijekom trudnoće, zatim dijagnozaóstatički se može napraviti kasnijeés rođenja.
Evaluacije fíFizikalni pregledi se rade prema izgledu pacijenta, gdje su odlučujuće crte lica i tijela. Specijalist procjenjujeá opseg lubanje, duljina i proporcija ekstremitetaón kaplar a través grafikona mjerača rasta.
DNK test može pokazati mutacijuón u FGFR genu 3. Rendgenske pretrage más korišteni su oni od cráneo, tórax, kralježnice, kosti i zglobovi zdjelice. koji mogu pokazati nesrazmjerón između mozga i cráneo, deformacijaón u prsnoj kostión i rebra, cifoza, promjena kostijuíakos, deformacija zglobova, između ostalih.
često liječenje
Liječenje ahondroplazije za oporavakókompletan broj pacijenata je nemoguć. U ranoj dobi, provodi se konzervativno liječenje, usmjerena na jačanje múpsi, sprječavanje deformacije ekstremiteta.
Terapija malih pacijenatañoni s dijagnozomótik ahondroplazije ima kao újedini cilj ublažiti komplikacijeúvišestruko. Liječenje ahondroplazije je simptomatskoático. istoká usmjerena na eliminacijuón od sísindrom boli zbog lijekova.
Špagetién postoji terapija za minimiziranje komplikacija i njihovih posljedica. za ove svrhe, može se koristiti nekoliko mésvi: pomoću hormona rasta, a través jačanja múscles i prevencijaón stražnje zakrivljenosti ekstremiteta.
La rehabilitacijaón, masaža, terapeutska gimnastikaéutica, nošenje cipela i obućeés ortopéposebne izreke, prevencijaón od pretilosti, operacije poput: osteotomía, laminektomomía i produljenje udova. To su drugi načini za smanjenje sísimptomi ahondroplazije.
