La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológuay.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, acompañañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Neste caso, As proporcións do corpo son absolutamente normais.
Caracterízase polo peche precoz das suturas craniais e o peche da fontanela, síndrome convulsivo, desenvolvemento motor atrasado, defecto intelectual, subdesenvolvemento ou falta de fala.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñcomo. Cunha frecuencia de 1 caso para cada un 10.000 enños.
Aquíí te explicaremos las causas, o síntomas, o diagnósticoóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Índice
Causas da microcefalia
Esta patoloxíaía puede tener origen genético, causado por mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcefalina.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, comoí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virus e enfermidades infecciosas da nai como o Zika ou a toxoplasmose
- Infeccións intrauterinas (sarampión, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)
- Fallos do sistema endócrino en mulleres embarazadas (diabetes, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Como compoñente de moitas enfermidades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anómaloías cromosómicas: Enfermidade de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Nalgúns casos, a microcefalia ten causas que ás veces non se poden determinar, é evidente nos fillos de pais sans.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Espaguetesén se observa la frente en forma biselada, orellas saíntes e estrías das cellas.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Algunhas manifestacións xerais deste trastorno son:
Circunferencia de la cabeza másó pequenoña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápreguntar, un mes después del parto
- Baixo ton muscular
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Non en todos os casos)
- Esquivar
- Linguaxe articulada ausente
- Ausencia de torsións e sucos terciarios, na estrutura do cerebro
- Desaceleración general en el desarrollo. Entón euños aprenden tarde a sostener la cabeza, dar a volta, Séntate, gatear e andar.
- Deficiencia intelectual
Diagnóstico
O diagnósticoóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 e 30 do embarazo cunha sensibilidade de 67%.
É por iso, se hai sospeita de microcefalia, que éá conectado con una anormalidad genética o cromosómica, o Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Que: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Se hai sospeita ou antecedentes familiares de microcefalia, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
despoisés del nacimiento, o diagnósticoóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, ferramentas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacientes con microcefalia, dependendo do temperamento, pódese dividir en 2 grupos: Os pacientes do primeiro grupo son quisquillosos, muy móviles. Pacientes do segundo grupo, Ao revés, son apáticos, taboleiros, indiferente ao medio ambiente.
Tratamentos de microcefalia
Con microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsivos e sedantes.
A rehabilitaciónón en ningúnños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaxes e fisioterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estes métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Ó mesmo tempo, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. A microcefalia require tratamento e terapia de desenvolvemento (exercicios de memoria, atención, estimulación sensorial, etc.
Mecanismos de prevención
A prevenciónón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
concluíuón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Entón euños que nacen con microcefalia, a medida que medran, pode ter convulsións, comoí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Non hai un tratamento especial para a microcefalia.
