O displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
unha vezón es que el actor que da vida a Dustin Henderson na serie de Netflix, Buratos Matarazzo, ha confesado que la padece (como o seu personaxe da serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Teño un caso moi leve de displasia cleidocraneal, comoí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Buratos Matarazzo
Pero, ¿Queé es esta enfermedad? ¿Queé hay detrás de ella? ¿Queé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, de feito a prevalencia é 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Debemos aclarar que esta enfermidade non afecta o coeficiente intelectual do paciente.
Activado 1766, O doutor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Máis tarde 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, pero hoxe chámanlle disóstose ou displasia cleidocraneal.
Índice
Causas da displasia cleidocraneal
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, situado no cromosoma seis. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Non se estableceron conexións claras entre fenotipo e xenotipo.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
O síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, mesmo dentro da mesma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia ou aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dentes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuo con displasia cleidocraneal ten ombreiros estreitos e inclinados, que parecen achegarse inusualmente á parte frontal do corpo e, en casos extremos (pouco frecuente), pódese atopar no medio do corpo. Espaguetesén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, pero permanece aberto de por vida nalgúns casos.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Os dentes primarios son lentos en aparecer e adoitan estar incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Os dentes supernumerarios son comúns, sobre todo en el área premolar.
Os pacientes con displasia cleidocraneal son curtos, xeralmente menos que 160 cm nos machos e 150 cm en mulleres.
Espaguetesén podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrazos curtos
- Frente y mandíbula prominente
- Algúns pacientes teñen a capacidade de unir os dous ombreiros diante do corpo
- Dedos curtos
- Articulaciones hipermóviles
- Problemas auditivos
Tratamento da displasia cleidocraneal
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Con todo, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíaberto. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalícomo.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, mesmo leve.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, xa que as probabilidades de transmitir a enfermidade aos seus descendentes é do 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñcomo, curto e alado
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, como segue:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Braquicefalia posicional (deformidade cranial consistente nun aplanamento da parte posterior da cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisuras palpebrais antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
Radiografía oral
Así mesmo, o paciente con displasia cleidocraneal debe someterse a un exame intraoral., detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia dos dentes primarios
- Axénese ou desenvolvemento defectuoso do maxilar superior
- Políticas
- Padal ovalado, debido á estreita mandíbula superior
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dentes supernumerarios e axenesia lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidade para pechar as fontanelas
Curiosidades da displasia cleidocraneal
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. unha vezón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, que pode impedir o paso da cabeza do feto.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómar (osteopenia) e tenden a desenvolver osteoporose. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, como gatear ou camiñar.
