De spinale muskulêre atrophy (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méspinal spultsje llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspinal spultsje (tronco cerebral) en, tagelyk, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrophy) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), lykas skouders, heupen en werom.
Estos músculos son necesarios para gatear, hâld der rekken mei dat jo net bounce en dat de spanning moat wêze glêd en konstante foar in pear sekonden, sitte en holle kontrôle. Los tipos más graves de Spinale spieratrophy pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
De Spinale spieratrophy se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
De soarten SMA 0, 1, 2, 3 en 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalías (mutaasjes) yn 'e SMN1- en SMA2-genen fûn op it chromosoom 5.
Yndeks
Síntomas
typ ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, swierrichheden mei slikken en respiratory failure.
typ ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. De niños con AME de tipo 1 belibje swiere swakte foar 6 moannen âld en nea selsstannich sitte.
spier swakte, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
In tremor fan 'e tonge wurdt faak sjoen. yntelliginsje is normaal. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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