Le corps humain est une boîte à surprises. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióm, bien sea por la procedencia o aparición les alguesúnsíntoma poco comúm, arroja resultados que llaman la atencióm, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indice
¿Qué est le síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la colonne vertébrale y el cránéo, fue descubierta en el añô 1912 par les chirurgiens français Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríune) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Il estíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, dans certains cas lombaire et dans d'autres toute la colonne vertébrale.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
C'est síndrome por ser asintomático, nécessite des évaluations complètes, pour chaque cas. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después de naissance, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Il estíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiópas de vévertèbres:
- Type I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Type II. Ce sont les fusions d'un ou deux espaces vertébraux associés, con otras anomalías vertebrales como hemivévertèbres (no se desarrolla completamente una vértébra).
- Type III. Câlinón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Le diagnosticóstic du síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertèbres, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- je l'ai fait fondreópas de vértebras cervicales en un solo bloque
- L'absence d'au moins 4 une 6 vértebras cervicales
- réductionón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióm, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióm, entre les 3 et 8 semaines. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración générationétique (patrimoine).
La mutación générationética desarrolla una patologíà partir de 5, 8 ô 12 chromosomes, développer une maladie dans le corps de la mère pendant la grossesse.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úatterrir. Commeí como condiciones ambientales desfavorables, médicaments ou risques professionnels. Causer un manque d'espace cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosópeu dominant (maladie de l'un des parents transmise à l'héritier) et récessif (les deux parents en souffrent et le transmettent à leurs enfants), par la mère et le père.
Il estíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióm, d'où provient le système nerveux central). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vasculaire, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalícomme congéforce músculo-esquelétics, du cerveau, riñón y corazóm. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, organes génitaux, pulmonaire, gastro-intestinal, neuroleócool, système nerveux central, auditif, visuels et absence de vagin ou d'ovaires.
Personnageísticas du síndrome de Klippel Feil
Les personnagesícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después de naissance. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomes:
- Cou court; la tête semble reposer sur les épaules
- Le visage semble déformé
- Les oreilles semblent plus basses
- Mobilité limitée de la tête, especialmente en la rotacióm
- Croissance des cheveux en dessous du niveau normal, pousse sur le cou
- Raideur de la nuque
La moelle épinière est un faisceau de cellules nerveuses et de fibres liées qui s'étend du tronc cérébral jusqu'au bas du dos. entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, faiblesse dans le músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Le traitement médico con algunos analgémalade, résultat útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Il estíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dans le cadre du traitement conservateur, physiothérapie et massage sont inclus pour maintenir un tonus musculaire normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióm, l'inconfort peut éventuellement être corrigé, qui peut évoluer dans le temps.
Moins compliqué à traiter les patients à un âge précoce, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíune. Con la intervencióje veuxúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Le traitement está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, pour ne pas causer de blessures graves.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Le refus des parents, a someter al niño a un tratamiento regular, peut développer des complications du système nerveux. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformaciónombre de disques intervertébraux, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióm, doit effectuer les études nécessaires qui peuvent déterminer son origine. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición de síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
