La dysplasie cléido-crânienne (CDC) C'est le nom d'une conditionón qui affecte un nútrès petit mérouñou des personnes et jusqu'à présent, il n'y a pas de remède connu. Aunque está considérée comme une maladie génétique rareétique, Pour les adeptes de la série télévisée Stranger Things, ce n'est pas inconnu et ils l'ont déjà fait.íparle d'elle.
une foisón'est-ce pas l'acteur qui donne vie à Dustin Henderson en la serie de Netflix, Trous Matarazzo, a avoué qu'il souffrait (comme son personnage dans la série). De cette façon, je conditionneón est sorti de l'anonymat et est devenu visible grâce à ce personnage.
J'ai un cas très léger de dysplasie cléido-crânienne, commeí ça ne m'affecte pas beaucoup, mais ça peut être une autre maladieícil. Trous Matarazzo
Mais, ¿Qué est-ce une maladie? ¿Qué détritus de foináje sais pour elle? ¿Qué la cause et cuáil est ton traitement? Nous dissiperons ces doutes ci-dessous.óm.
La dysplasie cléidocrânienne est une conditionón qui affecte le développement osseux et égalementén influence la croissance des dents.
On peut dire que c'est un sísyndrome rare, en fait, la prévalence est 1/1.000.000. Ce trouble est observé dans les groupes étoniques, sans différences notables selonón de sexe. Il faut préciser que cette maladie n'affecte pas le QI du patient.
Au 1766, Le médecin. Reste à décrireó pour la première fois cette conditionón en France. Plus tard dans 1897 le neuroneólogos Pierre Marie et Sainton la résñmême comme une modificationón esquelémaladie rare qui touche particulièrement les os du cránéo et le ázone claviculaire.
Initialement, il était connu sous le nom “Maladie de Marie-Sainton”, mais aujourd'hui ils l'appellent dysostose ou dysplasie cléido-crânienne.
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Causes de la dysplasie cléido-crânienne
C'est une maladieúsculo-esquelééthique héréditaire. études de chromeóDes études récentes montrent que son origine est due à une mutationón du gène CBFA1/RUNX2, situé sur le chromosome six. Este gen está lié à la formationón os membraneux et endochondral et avec le morphogénésis dentaire. N'a aucune prédilectionópas pour le sexe ou le raza. Des liens clairs entre le phénotype et le génotype n'ont pas été établis.
Sísymptômes de la dysplasie cléidocrânienne
Le sísymptômes de cette conditionón peut varier en gravité selon chaque patient, même au sein de la même famille. Bien que l'aînéícertains des cas sont relativement bénins.
Les signes qui caractérisent cette conditionón sont le sous-développement ou l'absence (hypoplasie ou aplasie) une ou les deux clésícules et altérations des mâchoires telles que: dents surnuméraires, agénésie et éruption retardéeón dentaire.
Une personne atteinte de dysplasie cléido-crânienne a des épaules étroites et inclinées, qui semblent venir anormalement près de l'avant du corps et, dans des cas extrêmes (peu fréquent), peut être trouvé au milieu du corps. SpaghettiéOn voit une maturationóretardé n de cránéo comme les os mous. En présentant cette conditionón les fontanelles ne se ferment pas dans l'enfance, mais reste ouvert à vie dans certains cas.
Les personnagesíla statique du visage aussiéIls ne sont pas visibles car ils ont de petits osños avec un pont nasal bas et un palais étroit.
Les dents primaires sont lentes à apparaître et sont souvent incomplètes. Le vivaneauón secondaire aussién est retardé et une fois terminés, ils apparaissent mal formés et mal alignés. Les dents surnuméraires sont fréquentes, surtout dans le ágrande prémolaire.
Les patients atteints de dysplasie cléido-crânienne sont de petite taille, généralement moins de 160 cm chez les mâles et 150 cm chez les femmes.
Spaghettién nous pouvons trouver ces síntomes:
- Avant-bras courts
- Front et commandementíbulle proéminente
- Certains patients ont la possibilité de rapprocher les deux épaules devant le corps
- Doigts courts
- Articulations d'hypermeóvilles
- Problèmes auditifs
Traitement de la dysplasie cléido-crânienne
Malheureusement il n'y a pas de traitement spécifiqueíJe reste pour guérir cette maladieóm. Cependant, espérance de vie pour les patients présentant peu de symptômesía est prometteur. Les traitements disponibles sont appliqués pour adoucir les sísymptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
Le chirurgien buccal et maxillo-facial doit évaluer régulièrement les dents et les traits du visage de la mâchoire.íouvrir. Le traitement par ce spécialiste est très important pour réduire les effets de la maladie sur la dentition.óm. Cela peut être corrigéúrgica u ortopéspécifiquement les anormauxícomme.
Un otóle logo devrait vérifier les problèmes d'auditionóm. Si la maladie affecte la parole et l'auditionóIl est déconseillé de commencer un traitement avec des orthophonistes.
SeñNous avons dit précédemment que dans le plus grandíDans la plupart des cas, les fontanelles continuentútoujours ouvert dans la vie adulte, Pour ces patients, un traitement chirurgical est recommandé.úrgique afin d'éviter les blessuresón intracrânien par certainsún impact dans la zone, même léger.
Tests et exáménes pour la dysplasie cléidocrânienne
Les patients atteints de dysplasie cléidocrânienne devraient avoir tous les exásignifie genééthique pertinente, puisque les probabilités de transmettre la maladie à leurs descendants sont de l'ordre de 50%.
Radiologueías de tórax et cránéo
Des radiographies sont presque toujours prisesíles complémentaires de tóRax. Chez le radiologueíun postéro-antérieur (Pennsylvanie) torácica révèle les personnagesístatique de ce síndrome:
- Colonne vertébraleócampanado rax
- Aplasie ou hypoplasie de la claviculeívilain
- Échapápetits sautsñcomme, court et ailé
Aux rayons Xíceux de cránéo aussiéAucune anomalie n'est visibleícaractéristiques de la maladie, comme suit:
- Augmentation anormale du parímétro cefámdr
- Brachycéphalie positionnelle (déformation crânienne consistant en un aplatissement de l'arrière de la tête)
- Hypertélorisme oculaire (une séparationón supérieur à la normale entre óorbites oculaires)
- Fissures palpébrales antimongoloïdes
- Aplasie maxillaire supérieure
Radiologueíun oral
De même, le patient atteint de dysplasie cléido-crânienne doit subir un examen intra-oral., détecter:
- Retard dans l'éruptionódentaire permanent
- Permanence des dents primaires
- Agénésie ou développement défectueux du maxillaire
- Politiques
- Bouche ovale, en raison de la mâchoire supérieure étroite
- Prognatisme mandibulaire
L'orthopantomographie est recommandéeìpour exclure la permanence des dentición temporaire ou s’il y a un retard dans l’éruptionódentaire permanent, dents surnuméraires et agénésie latérale. Réaliser des études radiographiquesápanoramiqueásinges avec équipement orthopantomógraphique pour détecter un éventuel odontome.
Souvent, l'histoire clíseule la famille des dysplasies cléidocrâniennes peut en témoigner:
- Sous-développement de la claviculeíbout
- Sous-développement de l'omóPlaton
- Impossibilité de fermer les fontanelles
Curiosités de la dysplasie cléido-crânienne
Les femmes enceintes porteuses de la maladie ont más chances d'avoir une césarienneárea. une foisón c'est qu'ils ont le bassin máest plus étroit que la normale, qui peut gêner le passage de la tête fœtale.
Además, les personnes qui souffrent de cette conditionón ont généralement une densité plus faible ómer (ostéopénie) et ont tendance à développer l'ostéoporose. Dans cette conditionón les os deviennent progressivement más enáagile et fragile à un âge relativement précoce.
En cas grave, lui niñou peut avoir des problèmes de développement des capacités motrices typiques de l'âge, comme ramper ou marcher.
