Inimkeha on üllatuste kast. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Qué es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la selgroog y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 Prantsuse kirurgid Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Ta síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vértebras emakakaelad, mõnel juhul nimmeosa ja teistel kogu selg.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, nõuab põhjalikku hindamist, iga juhtumi jaoks. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después sünnist, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Ta síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véselgroolülid:
- I tüüp.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- II tüüp. Need on ühe või kahe seotud selgroolüli sulandumised, con otras anomalías vertebrales como hemivéselgroolülid (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III tüüp. Kallistaón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnoosóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véselgroolülid, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Vähemalt puudumine 4 a 6 vértebras emakakaelad
- Reducción en el tamaño de las vértebras emakakaelad, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, vahel 3 ja 8 nädalaid. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (pärand).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 kromosoomid, haiguse tekkimine ema kehas raseduse ajal.
Spagetidén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Naguí como condiciones ambientales desfavorables, ravimid või tööalased ohud. Põhjustab emakakaela ruumi puudumist, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (kummagi vanema haigus, mis kandub edasi pärijale) ja retsessiivne (mõlemad vanemad kannatavad selle all ja annavad selle edasi oma lastele), ema ja isa poolt.
Ta síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, millest pärineb kesknärvisüsteem). Spagetidén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, ajust, riñón y corazón. Spagetidén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, suguelundid, kopsu-, seedetrakti, neurolólahe, Kesknärvisüsteem, kuulmis, visuaal ja tupe või munasarjade puudumine.
Iseloomístikadíndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después sünnist. No todos los pacientes tienen estas caracterítikud, algunos apenas tiene síntomas:
- Lühike kael; pea näib toetavat õlgadele
- Nägu tundub moonutatud
- Kõrvad näevad madalamad
- Pea piiratud liikuvus, especialmente en la rotación
- Juuste kasv alla normaalse taseme, kasvab kaelal
- Kaela jäikus
Hein entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Ravi médico con algunos analgéhaige, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Ta síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Konservatiivse ravi raames, Normaalse lihastoonuse säilitamiseks on kaasatud füsioteraapia ja massaaž.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ebamugavustunnet on võimalik parandada, mis võib aja jooksul edeneda.
Patsientide varases eas ravimine on vähem keeruline, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención tahanúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Ravi oná indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, et mitte tekitada suuri vigastusi.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Vanemate keeldumine, a someter al niño a un tratamiento regular, võivad tekkida närvisüsteemi tüsistused. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, peab läbi viima vajalikud uuringud, mille abil saab kindlaks teha selle päritolu. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición s-stíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
