Mikrotsefaalia on patoloogiaíkr arendamiseleáneo ja aju saatelñvaimne alaareng ja ebanormaalneíkui neurolólahe.
El cráneo vormid ebanormaalselt väikesedñO, kaasasñalakaalulisuse ja vähearenenud aju tõttu. Sel juhul, keha proportsioonid on täiesti normaalsed.
Seda iseloomustab kraniaalsete õmbluste varajane sulgemine ja fontanelli sulgemine, síkonvulsiivne sündroom, motoorse arengu hilinemine, intellektuaalne defekt, alaareng või kõne puudumine.
Mikrotsefaalia esineb võrdsetes osades ni seasñtelg y niñnagu. Sagedusega 1 juhtum iga jaoks 10.000 sisseños.
Siiní selgitame põhjuseid, síntomas, diagnoosóstico, ravimeetodid sámikrotsefaalia ja selle ennetamineón.
Indeks
Mikrotsefaalia põhjused
See patoloogiaía võib olla geeni päritoluético, põhjustatud mutatsioonón osa gen WDR62. Selle tulemusena rikutakse valgu arengut.íspecífica, mikrotsefaliin.
Anomaalneía võivad vallandada mitmed tegurid: kokkupuute tagajärjelón kahjulikele teguritele loote varajases arengus ja tingitud dañvõi aju emakasisese arengu lõppfaasis, naguí nagu sünnitusprotsessis ja lapse esimestel elukuudelé.
Põhjused máSagedased s, mida saab tuvastada, on:
Joobumaón alkoholi ja narkootikumide puhul raseduse varases staadiumis- Ema viirused ja nakkushaigused nagu Zika või toksoplasmoos
- Emakasisesed infektsioonid (sarampión, mumps, herpes, hõõrudaéola, tsütomegaloviirus, jne.)
- Endokriinsüsteemi häired rasedatel naistel (diabeet, hüpertüreoidism)
- näitusóEi antibiootikumideleóticos
- geenihäiredéticos
- Kiirgusefektidón y mala ecología
- Paljude pärilike haiguste komponendina (síPayne'i ndrome, síGiacomini sündroom)
- ainevahetushäiredólicos
- Seeóintrakraniaalne sünni n
- Anomaalneíkleebisedóvilgukivid: Downi tõbi, síPatau sündroom, síEdwardsi sündroom, síndrome “kassi nutt”
Mõningatel juhtudel, mikrotsefaalial on põhjused, mida mõnikord ei saa kindlaks teha, see ilmneb tervete vanemate lastel.
Síntomas
Peamine ilmingón sümptomámikrotsefaalia tics on pea suurusñväikeñO, võrreldes ebaproportsionaalneón beebi kehaga. Spagetidén vaadeldakse otsmikut kaldus kujul, väljaulatuvad kõrvad ja kulmuharjad.
Nagu lapsedñsa kasvad selle haigusega üles, eriti esimesest kuniñvõi vana, mikrotsefaalia tunnused on erinevadíkumba ignoreerida. Mõned selle häire üldised ilmingud on:
pea ümbermõõt málihtsalt väikeñmillele norm- Täielikult suletud või väike fontanellñmõõtmed
- Kui fontanelle avanesó sünnihetkel, see sulgeb teeáküsi, kuu aega hiljemés sünnitusest
- Madal lihastoonus
- Lapse kaal ja pikkusñvõi alla normi (enanismo)
- Koordinatsiooni puudumineón
- Krambid ja lkéteadvusekaotus (Mitte kõigil juhtudel)
- Kissitama
- Artikuleeritud keel puudub
- Keerdude ja tertsiaarsete soonte puudumine, aju struktuuris
- Ma aeglustasinón üldiselt arengus. Siis mañNad õpivad hilja hoidma pead, pööra ümber, istu maha, roomama ja kõndima.
- Intellektuaalne puudulikkus
Diagnoosóstico
DiagnoosóMikrotsefaalia võib läbi viia sünnieelselt või pärast sedaés sünnist. raseduse ajalóultraheliuuringuid ei tehta, paari võrdlemiseksábiommeetridétrichos lootel.
Ultraheli abil saab tuvastada väikseidñkui anomaalneíkui ja lapse aju mõõtmedñO. Kahjuks see diagnoosóSticot saab teha nädala sees 27 ja 30 rasedusest, mille tundlikkus on 67%.
See on tingitud sellest, kui on mikrotsefaalia kahtlus, mis oná seotud geenianomaaliagaépuuk või nohikudóvilgukivi, Mékõik tuvastamineón ultraheli tuleks täiendada mõnegaún diagnoosósünnieelne invasiivne stiimul Mida: kordotsentees, amniotsentees, cori villus proovivõttónicas ja loote karüotüüp.
Mikrotsefaalia kahtluse korral või perekonna anamneesis, tuleks võtta ajaluguíkoos põhjalike vanemate hinnangutega. Kus sa esinedán ntáon mõeldud genéticos, Skänneríkompuutertomograafia ja magnetresonantsética peast.
pärastés sünnist, diagnoosómikrotsefaalia kinnitatakse läbiés ülevaatusestókviitungi visuaalne nrén sündinud.
Laienduse määramiseksón ja asesõnaóEbanormaalsuse sticoía, tööriistad nagu: ökoentsefalogramm, elektroentsefalogramm, suur resonantsética, Skänneríarvuti- ja radiograafiline uuringáfig of the cáneo.
Mikrotsefaaliaga patsiendid, olenevalt temperamendist, saab jagada 2 rühmad: Esimese rühma patsiendid on kiuslikud, Väga mólinnad. Teise rühma patsiendid, Ja vastupidi, on apáticos, lauad, ükskõikne keskkonna suhtes.
Mikrotsefaalia ravi
Mikrotsefaaliaga, peamine ravi oná suunatud sümptomite toetamiseleápatsientide pööning. Ravimite kasutamineón regulaarne parandab metab protsesseóvedelikud ajukoes, administratsiooni kauduón keerulisest elustíainulaadne, krambivastased ained ja rahustid.
Taastusravión mitte kummaskiños mikrotsefaaliaga hõlmab tegevusteraapiat, massaažid ja füsioteraapia. Ravi oná arengule orienteeritud sípsühhointellektuaalne lapsñvõi ja selle võimalik kohandamineón sotsiaalne.
Need mékõiki rakendatakse koolituskeskustesón spetsialiseerunud metab-protsesside normaalse kulgemise stimuleerimiseleóliköör ajus.
Mikrotsefaaliaga patsiendid peavad olema neuroloogi järelevalve allópedi logoátriko ja lastearst.
Samal ajal, poisi vanemadño mängida olulist rolli taastusravisón. Mikrotsefaalia vajab ravi ja arendavat ravi (mälu harjutused, Mina osalesinón, stimuleerimineón sensuaalne, jne.
ennetusmehhanismidón
Ennetamineómikrotsefaalia koosneb planeerimisestón ettevaatlik rasedus. Esimene tuleb läbi viiaáennetavad menüüd, näiteks TORCH-profiil, PCR ja kaitseón loote sünnieelne.
Avastamise korralón varajane emakasisene mikrotsefaalia, tuleb otsustada lõpetamise võimalusókunstlik rasedus.
Hinnata mikrotsefaalia võimalikku riski järgnevatel rasedustel perekondades, kellel on seda haigust esinenud.ón, nõustamine tuleks läbi viiaéMa ütlen genético.
järeldanudón
Mikrotsefaalia on seisundón milles a niñVõi on ta sündinud väikese peaga?ñvõi pea lõpetab kasvamise pärastés sünnist. See on tingimusóma magan, Noh, a niñvõi mitu tuhat niñmikrotsefaaliaga sündinud.
Lapse mikrotsefaalia määramise viisñvõi on see selleks, et mõõta oma pea ümbermõõtu 24 tundi hiljemés sünnist ja võrrelda tulemust kehtestatud näitajategaáWHO laste arengu standard.
Siis mañmikrotsefaaliaga sündinud, kui nad kasvavad, võivad esineda krambid, naguí nagu puuded fífüüsika ja õpiraskused.
Mikrotsefaalia jaoks ei ole spetsiaalset ravi.
