The cleidokraneaalne düsplaasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
üks kordón es que el actor que da vida a Dustin Henderson Netflixi sarjas, Augud Matarazzo, ha confesado que la padece (nagu tema tegelane sarjas). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Mul on väga kerge kliidokraniaalse düsplaasia juhtum, naguí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Augud Matarazzo
Aga, ¿Midaé es esta enfermedad? ¿Midaé hay detrás de ella? ¿Midaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, tegelikult levimus on 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Peame selgitama, et see haigus ei mõjuta patsiendi IQ-d.
Peal 1766, Arst. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Hiljem sisse 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, kuid tänapäeval kutsuvad nad seda düsostoosiks või kliidkraniaalseks düsplaasiaks.
Indeks
Kleidokraniaalse düsplaasia põhjused
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, asub kuuendal kromosoomil. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Selgeid seoseid fenotüübi ja genotüübi vahel ei ole kindlaks tehtud.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, isegi samas peres. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hüpoplaasia või aplaasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: liigsed hambad, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Cleidokraniaalse düsplaasiaga inimesel on kitsad, kaldus õlad, mis näivad olevat kere esiosale ebatavaliselt lähedal ja, äärmuslikel juhtudel (harva), võib leida keha keskelt. Spagetidén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, kuid jääb mõnel juhul avatuks kogu eluks.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Esmased hambad ilmuvad aeglaselt ja on sageli mittetäielikud. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ülearvulised hambad on tavalised, sobre todo en el área premolar.
Kleidokraniaalse düsplaasiaga patsiendid on lühikesed, üldiselt vähem kui 160 cm isastel ja 150 cm naistel.
Spagetidén podemos encontrar estos síntomas:
- Lühikesed käsivarred
- Frente y mandíbula prominente
- Mõnedel patsientidel on võimalus viia mõlemad õlad keha ette kokku
- Lühikesed sõrmed
- Articulaciones hipermólinnad
- Kuulmisprobleemid
Kleidokraniaalse düsplaasia ravi
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Sellest hoolimata, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalínagu.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, isegi vähe.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáon mõeldud genéticos pertinentes, kuna tõenäosus haiguse edasikandumiseks nende järglastele on suur 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñnagu, lühike ja tiivuline
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, järgnevalt:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Positsiooniline brahütsefaalia (kolju deformatsioon, mis seisneb pea tagaosa lamenemises)
- Silma hüpertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidsed palpebraalsed lõhed
- Ülalõualuu aplaasia
Radiografía oral
Samamoodi peaks kliidokraniaalse düsplaasiaga patsient läbima intraoraalse läbivaatuse., tuvastama:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Esmaste hammaste püsivus
- Lõualuu agenees või puudulik areng
- Polikaarid
- Ovaalne suulae, kitsa ülemise lõualuu tõttu
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, liigsed hambad ja lateraalne agenees. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Suutmatus fontanelle sulgeda
Cleidokraniaalse düsplaasia uudishimud
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. üks kordón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, mis võib takistada lootepea läbimist.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopeenia) ja kipuvad arenema osteoporoosi. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Tõsisel juhul, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, nagu roomamine või kõndimine.
