The spinaalne lihaste atroofia (AME), spagetidén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méseljamäng llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méseljamäng (tronco aju) ja, samal ajal, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atroofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), nagu õlad, puusad ja selg.
Need músculos son necesarios para gatear, kõndima, istu ja pea juhtimine. Los tipos más graves de Spinaalne lihaste atroofia pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Spinaalne lihaste atroofia se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
SMA tüübid 0, 1, 2, 3 ja 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalínagu (mutatsioonid) kromosoomis leiduvates SMN1 ja SMA2 geenides 5.
Indeks
Síntomas
tüüp ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, neelamisraskused ja hingamispuudulikkus.
tüüp ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Siis maños con AME de tipo 1 kogenud tugevat nõrkust varem 6 kuud vana ja ei istu kunagi iseseisvalt.
lihaste nõrkus, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Sageli on näha keele värinat. intelligentsus on normaalne. Suurimía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 kuid kui valu on üsna intensiivne või põhjustab teatud puude, võib kaaluda operatsioonispinaalne lihaste atroofia”
kuid kui valu on üsna intensiivne või põhjustab teatud puude, võib kaaluda operatsiooni.