νωτιαία μυϊκή ατροφία

ο νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΑΜΕ), μακαρόνιαén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la Μéπαιχνίδι της σπονδυλικής στήλης llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méπαιχνίδι της σπονδυλικής στήλης (tronco εγκεφαλική) και, Την ίδια στιγμή, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféπλούσιος.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (ατροφία) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (Μúsculos proximales), όπως οι ώμοι, γοφούς και πλάτη.

Αυτά τα μúsculos son necesarios para gatear, να περπατήσει, καθίστε και τον έλεγχο του κεφαλιού. Οι τύποι más graves de Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

ο Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

Οι τύποι SMA 0, 1, 2, 3 και 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíόπως και (μεταλλάξεις) στα γονίδια SMN1 και SMA2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 5.

μικρόíntomas

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Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, δυσκολία στην κατάποση και αναπνευστική ανεπάρκεια.

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μιs el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Τα παιδιάños con AME de tipo 1 παρουσιάσετε σοβαρή αδυναμία πριν 6 μηνών και ποτέ δεν κάθεστε ανεξάρτητα.

μυϊκή αδυναμία, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Συχνά παρατηρείται τρόμος της γλώσσας. η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. Το μεγαλύτεροía de niños afectados mueren antes de los dos añεσύ γέρος, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.