Die spinale Muskelatrophie (EIN ICH), Spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la MéSpiel der Wirbelsäule llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méSpiel der Wirbelsäule (tronco zerebral) und, zur selben Zeit, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféreich.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (Atrophie) von ihnenúsculos cercanos al tronco del cuerpo (Músculos proximales), wie Schultern, Hüfte und Rücken.
Diese músculos son necesarios para gatear, Spaziergang, Sitz- und Kopfkontrolle. Die Typen más graves de Spinale Muskelatrophie pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Die Spinale Muskelatrophie se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funciónmáxima alcanzada.
Die Arten von SMA 0, 1, 2, 3 und 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíals (Mutationen) in den auf dem Chromosom gefundenen Genen SMN1 und SMA2 5.
Index
Síntomas
tippe ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, Schluckbeschwerden und Atemversagen.
tippe ame 1
Es el tipo más comúnein und auchén es una forma grave de la enfermedad. Das Niños con AME de tipo 1 vorher schwere Schwäche erfahren 6 Monate alt und sitzen nie selbstständig.
Muskelschwäche, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Die Babysés con el pronóstich más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Oft wird ein Zittern der Zunge beobachtet. Intelligenz ist normal. Der Größteía de niños afectados mueren antes de los dos añdu volljährig, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 aber etwa die Hälfte hat mehrere Jahre lang Rückfällespinale Muskelatrophie”
aber etwa die Hälfte hat mehrere Jahre lang Rückfälle.