atrofia muscular spinali

U atrofia muscular spinali (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méghjocu spinale llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méghjocu spinale (troncu cerebral) è, in listessu tempu, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), cum'è e spalle, i fianchi è u spinu.

Estos músculos son necesarios para gatear, tenite in mente chì ùn deve micca saltà è chì a tensione deve esse liscia è custante per uni pochi di seconde, pusà è cuntrollu di a testa. Los tipos más graves de Atrofia Muscular Spinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

U Atrofia Muscular Spinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

I tipi di SMA 0, 1, 2, 3 è 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalícum'è (mutazioni) in i geni SMN1 è SMA2 truvati nantu à u cromusomu 5.

Síntomas

tipu ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, difficultà a deglutizione è fallimentu respiratoriu.

tipu ame 1

Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. U niños con AME de tipo 1 sperimentà una forte debule prima 6 mesi d'età è mai pusà indipindente.

debulezza musculare, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Un tremore di a lingua hè spessu vistu. l'intelligenza hè normale. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.