La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta directamente la capacidad para controlar el movimiento muscular. Se trata de una condición que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la méghjocu spinale, cum'èí como en la parte del cerebro que esta conectada a la méghjocu spinale. Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los múcani abituatu à marchjà, posa, crawl è cuntrullà u muvimentu di a testa.
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Diversi tipi di atrofia muscular spinali
In casi assai severi di atrofia muscular spinali, tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, parenu affettati. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de característitiche, l'età à quale i prublemi musculari cumincianu, cum'èí como la gravedad de la debilidad muscular.
Atrofia muscular spinale di tipu I
Spaghettién se le conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman; hè una forma severa di atrofia musculale chì si prisenta di solitu à a nascita o in i primi mesi di vita. U niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. Ùn solu chì, los niños con atrofia muscular espinal Tipo I tienen problemas de deglución y respiración que eventualmente pueden derivar en náuseas o asfixia.
Atrofia muscular spinali di tipu II
La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. In stu casu, los pequeños si bien pueden sentarse sin ayuda, pueden requerir a sus padres para alcanzar una posición sentados. Una de las características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas.
Atrofia muscular spinali di tipu III
A este tipo de atrofia muscular también se le conoce como enfermedad Kugelberg-Welander; hè una cundizioneón donde se presentan características más leves que por lo general aparecen durante la infancia y en la adolescencia. E persone cù l'atrofia muscular spinali di u tipu III anu a capacità di stà è caminari senza assistenza., sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. in u maiòía de los casos estas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas en el futuro.
Atrofia muscular spinali di tipu IV
U síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después de los 30 años. In questu casu, e persone affettate di solitu sperienze debule musculare., spasmi, tremuli, cum'èí como problemas respiratorios de leves a moderados. Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, sò affettati da stu tipu di atrofia muscular spinali.
Atrofia muscular spinali ligata à l'X
In questu casu, hè un tipu d'atrofia muscular spinali chì si trova in a zitiddina chì causa una debulezza musculare severa., cum'èí como dificultades para respirar. U niños que presentan este tipo de distrofia muscular suelen tener deformidades articulares que interfieren con el movimiento. In i casi más tombe, los pequeños nacen con huesos rotos.
Atrofia muscular spinale di l'estremità inferiore
Se caracteriza por una debilidad en los músculos de las piernas, siendo la condición más grave en los músculos del muslo conocidos como cuádriceps. Sta debulezza appare in a zitiddina è avanza lentamente. E persone cun stu tipu d'atrofia tendenu à marchjà unsteadily, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras.
