La microcefàlia és una patologiaía del desenvolupament del cráneo i del cervell acompanyañretard mental i anomalícom a neurológiques.
El cráneoformes anormalment petitesñO, acompanyañat pel baix pes i subdesenvolupament del cervell. En aquest cas, les proporcions del cos són absolutament normals.
Es caracteritza per un tancament primerenc de les sutures cranials i tancament de la fontanela, sísíndrome convulsiva, retard del desenvolupament motor, defecte intel·lectual, subdesenvolupament o manca de parla.
La microcefàlia ocorre en proporcions iguals entre niñeix i niñcom. Amb una freqüència de 1 cas per cada 10.000 enños.
Aquíí t'explicarem les causes, els síntomes, el diagnóestic, els tractaments más freqüents de la microcefàlia i la seva prevención.
Índex
Causes de la microcefàlia
Aquesta patologiaía pot tenir origen genétic, causat per la mutacióón part gen WDR62. Com a resultat es viola el desenvolupament d'una proteía les especificacionsífica, microcefalina.
La anomaliaía pot desencadenar-se per una sèrie de factors: com a resultat de l'exposicióón a factors nocius en el desenvolupament primerenc del fetus ia causa deño cerebral a les etapes terminals del desenvolupament intrauterí, comí com en el procés de part i els primers mesos de vida del bebé.
Les causes más freqüents que es poden identificar són:
Intoxicarón per alcohol i drogues a les primeres etapes de l'embaràs- Virus i malalties infeccioses de la mare com Zika o toxoplasmosi
- Infeccions intrauterines (sarampión, galteres, herpes, fregaréola, citomegalovirus, etc.)
- Falles al sistema endocrí en dones embarassades (diabetis, hipertiroïdisme)
- Exposición als antibiótics
- Trastorns genétics
- Efectes de la radiación y mala ecología
- Com a component de moltes malalties hereditàries (sídrom de Payne, síSíndrome de Giacomini)
- Trastorns metabólicos
- Aquestón intracranial de naixement
- Anòmalíels adhesiusómicas: malaltia de Down, síndrome de Patau, sísíndrome d'edwards, síndrom “crit de gat”
En alguns casos, la microcefàlia té causes que de vegades no es poden determinar, és evident en els fills de pares sans.
Síntomes
La principal manifestacióón símptomaátiques de la microcefàlia és un cap de midañel petitñO, desproporcionat en comparación amb el cos del nadó. Espaguetisén observa el front en forma bisellada, orelles i arcs superciliars que sobresurten.
A mesura que els niñus creixen amb aquesta malaltia, especialment a partir del primer anyño d'edat, els signes de microcefàlia són difosesíquin ignorar. Algunes manifestacions generals daquest trastorn són:
Circumferència del cap mánomés petitñque la norma- Fontanela totalment tancada o petitañes dimensions
- Si la fontanella s'obreó al moment del naixement, aquesta es tanca de manera rádemani, un mes desprésés del part
- Sota to muscular
- Pes i altura del niño sota la norma (enanisme)
- Manca de coordinación
- Convulsions i pérdues de consciència (no en tots els casos)
- Estrabisme
- Llenguatge articulat absent
- Absència de girs i solcs terciaris, a l'estructura del cervell
- Vaig frenarón general en el desenvolupament. Els niñus aprenen tard a sostenir el cap, capgirar, seure, gatejar i caminar.
- Insuficiència intel·lectual
Diagnòsticóestic
El diagnóstic de la microcefàlia es pot realitzar de manera prenatal o desprésés del naixement. Durant la gestación es fan estudis d'ultrasò, per comparar parellábiometresétrics al fetus.
L'ultrasò pot detectar petitñcom a anòmalíes i dimensions del cervell del niñO. Malauradament aquest diagnóstic es pot fer entre la setmana 27 i 30 d'embaràs amb una sensibilitat de 67%.
És per això que, si hi ha una sospita de microcefàlia, Què ésá connectat amb una anormalitat genépaparra o nerdsómica, els métots de detección d'ultrasò s'han de complementar amb algúún diagnóestímul prenatal invasiu com: cordocentesi, amniocentesi, mostreig de vellositats corióniques i cariotip fetal.
Si hi ha sospites o antecedents familiars de microcefàlia, cal realitzar una història clínica juntament amb avaluacions completes dels pares. On se li faán exáes vol dir genétics, Escànería computaritzada i la ressonància magnética del cap.
Desprsés del naixement, el diagnóstic de microcefàlia es confirma a través de una inspección visual del recién nascut.
Per determinar l'extensión i el proóstic de l'anomalía, s'usen eines com: ecoencefalograma, electroencefalograma, ressonància magnética, Escànería computaritzada i un examen radiográfiga del cráneo.
Els pacients amb microcefàlia, depenent del temperament, es poden dividir en 2 grups: Els pacients del primer grup són primmirats, molt móviles. Els pacients del segon grup, per contra, són apátics, taules, indiferents al medi ambient.
Tractaments de la microcefàlia
Amb la microcefàlia, el tractament principal está dirigit al suport sintomátic dels pacients. L'ús de medicación regular millora els processos metabólics al teixit cerebral, a través de l'administracióón de vida complexaíúnic, anticonvulsivants i sedants.
La rehabilitacióón en niñus amb microcefàlia inclou teràpia ocupacional, massatges i fisioteràpia. El tractament está dirigit al desenvolupament físico-intel·lectual del niño i la seva possible adaptación social.
Aquests métots s'apliquen en centres de capacitación especialitzats en estimular el curs normal dels processos metabólics al cervell.
Els pacients amb microcefàlia han de ser supervisats per un neurólogotip pediátric i un pediatre.
Al mateix temps, els pares del niño juguen un paper important en la rehabilitación. La microcefàlia requereix tractament i teràpia de desenvolupament (exercicis per a la memòria, Hi vaig assistirón, estimulación sensorial, etc.
mecanismes de prevencióón
La prevencióóde la microcefàlia consisteix en la planificacióón curosa de l'embaràs. S'han de realitzar els exátipus preventius com el perfil TORCH, PCR i protección prenatal fetal.
En el cas de la detección intrauterina primerenca de microcefàlia, cal decidir la possibilitat d'una terminación artificial de l'embaràs.
Per avaluar el risc potencial de microcefàlia en embarassos posteriors en famílies amb antecedents daquesta condición, sha de dur a terme assessorament médic genétic.
va concloureón
La microcefàlia és una afeccióón en la qual un niño neix amb un cap petitña o el cap deixa de créixer desprésés del naixement. És una condicióódormo, doncs un niño de diversos milers de niñels nascuts amb microcefàlia.
La manera de determinar la microcefàlia en un niño és mesurar la circumferència del cap 24 hores desprésés del naixement i comparar el resultat amb els indicadors estándard de l'OMS per al desenvolupament infantil.
Els niñels nascuts amb microcefàlia, a mesura que creixen, poden patir convulsions, comí com les discapacitats físiques i problemes daprenentatge.
No hi ha un tractament especial per a la microcefàlia.
