Hi ha más de 200 condicions diferents que causen nanisme, que es poden dividir en dues àmplies categoriesíles trucades nanisme proporcionat i nanisme desproporcionat.
Una persona amb nanisme proporcionat, que és más comúnment causada per trastorns en la producciód'hormones, és mánomés petitño que la mitjana, però té les mateixes proporcions físiques relatives que algú sense nanisme.
Al nanisme desproporcionat, en general és causat per trastorns que afecten l'os o el desenvolupament del cartíllac, els tamañus relatius de les diferents parts del cos de la persona són diferents de les d'una persona mitjana.
Per exemple, una persona amb nanisme desproporcionat pot tenir un tors de midañEl normal, però extremitats inusualment curtes.
Els tipus más comuns de nanisme inclouen hipocondroplàsia, displàsia diastrófica, i la deficiència de l'hormona del creixement.
Índex
Tipus de nanisme i causes
Tots els tipus de nanisme causen baixa estatura, generalment definida com una altura de 4 peus i 10 polzades (aproximadament 1,5 metres) l'últim, però en cas contrari varían àmpliament en els seus efectes especíens quedem.
La més granía dels casos de nanisme són causats per la genética, heretada d'un pare o com el resultat d'una nova mutación genética.
El nanisme tambéén pot ser el resultat d'altres problemes de salut a la infància, incloent l'hipotiroïdisme congéaixò, la deficiència de l'hormona del creixement, o el estrés causada per un trauma psicològicógic greu en curs.
La estatura baixa pot ser tambéén el resultat de l'herència normal als fills de pares baixos en lloc de qualsevol trastorn o problema de salut, però això no sol ser classificat com a nanisme.
Acondroplàsia
En l'acondroplàsia, és amb molta diferència la forma más comúde nanisme i representa el 70 per cent dels casos, és un trastorn genétic que causa sobreproducciód'una proteíon implicada en la regulacióón del creixement dels ossos anomenada factor de creixement de fibroblasts receptor de tres.
L'excés interfereix amb el desenvolupament de l'os, el que resulta en braços desproporcionadament curts i cames, una alçada mitjana dels adults de 4 pastissos 3,5 polzades (uns 1,3 metres) en els homes i 4 pastissos 0,5 polzades (uns 1,2 metres) és la causa més gran de discapacitat a nivell mundial, i caràcteríestiques esquelétiques particulars incloent dits escurçats i un front inusualment prominent.
Els niñels menutsñus amb acondroplàsia tenen un major risc de mort per apnea central o obstructiva i, sovint pateixen d'hipotonía i retard en el desenvolupament de les habilitats motores, però les persones amb acondroplàsia tenen una intel·ligència normal i poden viure la mateixa vida útil que les persones sense la condición.
Hipocondroplàsia o acondroplàsia aípica
Una altra forma de nanisme causat per una mutación als tres gens del receptor de factor de creixement de fibroblasts és la hipocondroplàsia, espaguetisén anomenada acondroplàsia atípica.
En la hipocondroplàsia es produeix de manera anormalícom esquelétiques similars als causats per l'acondroplàsia, però en general són menys pronunciades.
Els niñus amb hipocondroplàsia són menys propensos a patir de desenvolupament motor retardat i problemes respiratoris comuns en elsñamb acondroplàsia.
La hipocondroplàsia pot causar un risc més gran de retard mental lleu, encara que això segueix sent polémic entre els investigadors ja que la més granía de les persones amb hipocondroplàsia tenen una intel·ligència intacta.
Displàsia diastrófica
La displàsia diastrófica és un altre tipus de nanisme desproporcionat causat per problemes amb el desenvolupament óseu i cartíllac.
Resultats displàsia diastrófica en braços escurçats significativament i les cames, les deformitats de la columna vertebral com l'escoliosi, i problemes amb la mobilitat articular.
Al voltant de la meitat dels niños con dysplasia diastrófica neixen amb paladar fes i les deformitats de les orelles són comunes.
La intel·ligència no es veu afectada, però les persones amb displàsia diastrófica sovint tenen problemes de mobilitat i control motor.
La displàsia diastrófica és similar a una condición trucada atelosteogéportat, tipus dos, però aquest údarrer trastorn és molt mésás greu i provoca la mort fetal o la mort a la infància.
Deficiència d'hormona del creixement
La deficiència d'hormona del creixement es una causa comúde nanisme proporcional.
Si el cos d'un niño no produeix suficient de les proteíneces necessàries per al creixement, el creixement s'alentirá i les fites del desenvolupament en el control motor es poden retardar.
La deficiència de lhormona de creixement pot resultar en una estatura adulta tan curta com 4 pastissos (1,2 metres).
A diferència dels tipus de nanisme causats per problemes esquelétics, la deficiència de l'hormona del creixement pot ser tractada a la infància mitjançant la injecciód'hormona de creixement humà per compensar la baixa producción pròpia del cos.
Els nivells insuficients de tiroide a la infància, anomenats el hipotiroïdisme congéaixò, poden causar nanisme si no es tracta.
La talla adulta en persones amb hipotiroïdisme congénit sense tractament pot ser tan baix com 3 pastissos 4 polzades (al voltant de 1 metro).
Espaguetisén poden patir de retard mental, infertilitat, comí com a to muscular i control motor disminuït.
La deficiència de la tiroide pot ser causada per un defecte genétic o per deficiències a la dieta, com ara la manca de iode.
La més granía de les persones amb nanisme tenen una intel·ligència normal, però algunes condicions que causen nanisme tambéén causen retard mental.
Además d'hipotiroïdisme congéaixò, aquests tipus de nanisme inclouen el sísíndrome de Turner i alguns casos de sídrom de Noonan.
Alguns tipus de nanisme poden resultar en una menor esperança de vida de manera significativa a causa de síntomes com ara defectes cardíacos, convulsions i problemes respiratoris.
Per exemple, el síndrom d'Ellis-van Creveld causa defectes congénius del corón i problemes respiratoris que fan que al voltant de la meitat dels malalts morin en la infància, encara que els que viuen fins a l'edat adulta poden viure una vida normal.
Nanisme primordial
El nanisme primordial, un término que es refereix a diverses formes de nanisme proporcional que comencen al úterra, és gairebé sempre són fatals dins de les tres primeres décadascú de la vida.
En lloc de ser una forma específica de nanisme, el nanisme primordial és el nom d'una família de condicions que causenímptomes similars.
El Síndrome de Russel-Silver i el sísíndrome de seckel, entre altres, poden causar nanisme primordial.
La més granía dels trastorns que causen aquest tipus de nanisme són esquelétics o endocrins, i no són curables, encara que els síntomes poden ser tractats i gestionats.
Juntament amb el nanisme, aquestes condicions poden causar altres problemes méconsells, que van des de convulsions a un cap inusualment format.
1 S'haurien de mobilitzar les articulacions rígides al coll per restaurar el rang de movimentespecialment dislocacions a les articulacions del colze?”
Els comentaris estan tancats.