La hipocondroplàsia és una forma de nanisme d'extremitats curtes (denominat nanisme rizomélol). Aquesta condicióón afecta el procs d'osificacióón del cartíllac en os, especialment els ossos llargs dels braços i les cames. La baixa estatura i l'escurçament de l'extremitat poden ser lleus.
L'alçada mitjana en dones adultes que presenten hipocondroplàsia está entre els 128 a 151 centímetres i en els homes entre els 138 i 165 centímetres.
Els niñus amb hipocondroplàsia generalment presenten una velocitat de creixement disminuïda, amb desproporción de les extremitats. La discapacitat intel·lectual i l'epilèpsia poden ser una complicació.ón predominant.
El diagnóstic generalment es realitza entre els 3-4 añus d'edat, en aquest període el niño cau de la corba de creixement i es pot observar l'escurçament rizomélol. Per això es realitzen exásignifica i radiògrafícom.
Índex
¿Quèé causa la hipocondroplàsia?
La hipocondroplàsia és causada per mutacions al gen FGFR3. Aquest gen és l'encarregat de donar instruccions per produir la proteíque participa en el desenvolupament i manteniment del teixit óseo y cerebral. Els canvis genétics de les mutacions del FGFR3 fan que la protegeixiína sigui massa activa.
Als protegitsína hiperactiva FGFR3 interfereix en el desenvolupament esquelétic i condueix a les alteracions en el creixement óseu que són les principals caractersístices d'aquest trastorn. Una còpia del gen alterat a cada célula és suficient per causar el trastorn.
La hipocondroplàsia s'hereta en un patrón automòbilsómicròfon dominant, per això cada niño nascut d'una persona amb hipocondroplàsia té una probabilitat del 50% de tenir hipocondroplàsia.
Molts niñus amb hipocondroplàsia neixen de pares de midaño mitjana. En aquests casos, la hipocondroplàsia es deu a una nova mutación al gen FGFR3. Les persones que hereten dues còpies alterades daquest gen solen tenir problemes más greus amb el creixement óseu que aquells que hereten una úcap mutacióón.
Diagnòsticóstic de la hipocondroplàsia
La hipocondroplàsia es diagnostica mitjançant el reconeixement clínico. És difícil de determinar en niñnens de tres años, ja que la desproporcióón esquelética tendeix a ser lleu.
Comentem anteriorment que s'han de fer exásignifica i radiògrafíM'agradaria un diagnòsticóestic. Dins dels exáes vol dir es poden incloure proves gensétiques per identificar canvis en els cromosomes, gens o proteïnesínas. Els resultats d'una prova genética poden confirmar o descartar la hipocondroplàsia o ajudar a determinar les possibilitats de desenvolupar o transmetre un trastorn genétic.
Métots
Diversos métots es poden utilitzar per a proves gensétiques com segueix a continuación:
Proves genétiques moleculars. Aquestes estudien longituds curtes d'ADN, per identificar les mutacions que condueixen al trastorn genétic.
Proves genétiques cromosómicas. Són les que analitzen els cromosomes complets o longituds llargues d'ADN, per observar els canvis gensétics que causa la hipocondroplàsia.
Proves genétiques bioquímicas. Aquestes proves estudien la quantitat o nivell d'activitat de les proteínas, qualsevol anomalía pot indicar canvis a l'ADN que provoquen el trastorn genétic.
Les proves genétiques tenen beneficis, limitacions i riscos. El genetista et proporcionará informacióón sobre els pros i els contres d'aquesta prova i discutir-ne els aspectes emocionals.
Embaràs i la hipocondroplàsia
Una dona amb aquesta condición pot tenir un part vaginal amb absoluta normalitat. No obstant això, és recomanable avaluar amb anterioritat la capacitat de sortida pélvica i la midaño del cap del fetus. Espaguetisén cal avaluar l'anatomía espinal abans d'utilitzar anestèsia epidural. La estenosi espinal es pot agreujar durant l'embaràs.
Personatgeíestiques d'una persona amb hipocondroplàsia
Els rebutén nascuts amb hipocondroplàsia tenen pesos i longituds de naixement normals baixos, però, el front és sovint prominent. Amb l'edat, la desproporcióón de les extremitats en general es torna más prominent a les cames que als braços.
Es poden observar en alguns casos les cames suaument arquejades, l'amplitud del moviment als colzes limitada, dits curts i un augment de la corba lumbar (lordosi).
Personatgeístics físic
- Baixa estatura. Els adults tenen altura dins del rang de 128-165 cm
- Mans i peus curts
- Cap gran amb trets facials relativament normals
- Escurçament dels segments proximal o mitjà de les extremitats
- Limitacióón de la extensión del colze
Personatgeístiques clíúnic
Les caràctersístiques clíniques sol ser menys comuns però significatives:
- Escoliosi
- Lordosi lumbar amb abdomen protuberant
- Dificultats daprenentatge. Discapacitat intel·lectual lleu
- Deformitats suaus de les extremitats inferiors
- Osteoartritis en adults
- Epilepsia del lóbulo temporal
Personatgeíradiol sticsógiques
Les caràctersíradiol sticsógicas más comuns de la hipocondroplàsia són:
- Coll femoral curt i ample
- Braquidactília lleu a moderada
- Estrenyiment en les distàncies interpediculars lumbars inferiors
- Escurçament d'ossos llargs, especialment fémurs i tíbies
Les caràctersíradiol sticsógiques menys comunes són:
- Concavitat dorsal dels cossos vertebrals lumbars
- Elongación del peróé distal
- Escurçament del cúbito distal
- Escurçament anterior i posterior dels pedículs lumbars
- Estiloides cubital llarga en els adults
- Baixa articulación del sacre a la pelvis, amb orientacióón horitzontal
La presència de les característiquesístiques enumerades anteriorment per a la hipocondroplàsia, eraía significativament entre les persones afectades. La més granía d'aquestes caràctersístiques no están presents als bebéestan afectats, però es desenvolupen más endavant.
Diferència entre hipocondroplàsia i acondroplàsia
La hipocondroplàsia és similar a un altre trastorn esquelétic anomenat acondroplàsia, però les característiques tendeixen a ser más nivells.
Hipocondroplàsia, igual que amb l'acondroplàsia, presenta una estatura baixa del tipus d'escurçament de l'extremitat proximal. No obstant això, el cap i la cara són normals, hi ha restriccions a l'extensión de l'articulacióón del colze i l'avantbraç.
El patród'herència de la hipocondroplàsia és una herència autosópoc dominant, com passa amb l'acondroplàsia. La diferència és que La freqüència d'aparición és aproximadament 1/8 d'acondroplàsia.
La causa és l'anormalitat del gen FGFR3 el mateix gen responsable de l'acondroplàsia. No obstant això, es produeixen diferents canvis en aquest gen per produir els dos trastorns diferents.
Les mans són relativament curtes, però no exhibeixen l'aparença de “trident” que és típica a l'acondroplàsia.
va concloureón
Es pot distingir una persona amb hipocondroplàsia, pels seus braços i cames curtes, cap gran, cames arquejades, balanceig a la part inferior de l'esquena i moviments limitats als colzes. Algunes persones amb aquesta condición presenten discapacitat intel·lectual lleu o moderada i problemes d'aprenentatge.
