La atròfia muscular espinal (AME), espaguetisén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méjoc de la columna vertebral llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méjoc de la columna vertebral (tronc cerebral) i, alhora, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféric.
A la pàgérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atròfia) dels músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), com les espatlles, els malucs i l'esquena.
Aquests músculos son necesarios para gatear, caminar, seure i el control del cap. Els tipus más graves de Atròfia muscular espinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
La Atròfia muscular espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Els tipus d'AME 0, 1, 2, 3 i 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalícom (mutacions) als gens SMN1 i SMA2 que es troben al cromosoma 5.
Índex
Síntomes
AME de tipus 0
És la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anòmalías en las articulaciones, dificultat per empassar i la insuficiència respiratòria.
AME de tipus 1
Es el tipo más común i tambén es una forma grave de la enfermedad. Els niños con AME de tipo 1 experimenten debilitat severa abans dels 6 mesos d'edat i mai se sentin de manera independent.
La debilitat muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Els bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un tremolor de la llengua es veu sovint. La intel·ligència és normal. La més granía de niños afectados mueren antes de los dos añus d'edat, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 S'haurien de mobilitzar les articulacions rígides al coll per restaurar el rang de movimentatròfia muscular espinal”
Els comentaris estan tancats.