La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta directamente la capacidad para controlar el movimiento muscular. És una condicióón que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la méjoc de la columna vertebral, comí como en la parte del cerebro que esta conectada a la méjoc de la columna vertebral. Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los múgossos que s'utilitzen per caminar, seure, gatejar i controlar el moviment del cap.
Índex
Diferents tipus d'atròfia muscular espinal
En casos molt greus de atròfia muscular espinal, tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, es veuen afectats. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de característiques, l'edat en què comencen els problemes musculars, comí como la gravedad de la debilidad muscular.
Atròfia muscular espinal tipus I
Espaguetisén se le conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman; es tracta d'una forma greu d'atròfia muscular que sol presentar-se al naixement o als primers mesos de vida. Els niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. No només això, els niños con atrofia muscular espinal Tipo I tienen problemas de deglución y respiración que eventualmente pueden derivar en náuseas o asfixia.
Atròfia muscular espinal tipus II
La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. En aquest cas, los pequeños si bien pueden sentarse sin ayuda, pueden requerir a sus padres para alcanzar una posición sentados. Una de les características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas.
Atròfia muscular espinal tipus III
A este tipo de atrofia muscular también se le conoce como enfermedad Kugelberg-Welander; és una condición donde se presentan característics más leves que por lo general aparecen durante la infancia y en la adolescencia. Les persones amb atròfia muscular espinal Tipus III tenen la capacitat de posar-se dempeus i caminar sense ajuda, sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. A la majoría de los casos estas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas en el futuro.
Atròfia muscular espinal tipus IV
Els síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después dels 30 años. En aquest cas les persones afectades solen experimentar debilitat muscular, espasmes, tremolors, comí como problemas respiratorios de leves a moderados. Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, es veuen afectats per aquest tipus d'atròfia muscular espinal.
Atròfia muscular espinal lligada al cromosoma X
En aquest cas es tracta d'un tipus d'atròfia muscular espinal que es presenta a la infància provocant una debilitat muscular greu, comí como dificultades para respirar. Els niños que presentan este tipo de distrofia muscular suelen tener deformidades articulares que interfieren con el movimiento. En els casos más tombes, los pequeños nacen con huesos rotos.
Atròfia muscular espinal d'extremitat inferior
Se caracteriza por una debilidad en los múesculls de les cames, siendo la condición más grave en los músculos del muslo conocidos como cuádriceps. Aquesta debilitat apareix a la infància i va progressant lentament. Les persones amb aquest tipus d'atròfia tendeixen a caminar de manera inestable, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras.
