L'acondroplàsia és una malaltia genética, causada per la mutacióón del gen FGFR3. Es caracteritza per l'escurçament de les extremitats en relación amb la longitud normal del tronc. Está basada en una disminucióón del creixement dels ossos i cartíllacs. Aquíí te'n mostrarem els caràctersístiques, causes, síntomes, diagnòsticóstic i tractaments freqüents.
El nanisme está estretament relacionat amb l'acondroplàsia, les persones que pateix aquesta condicióón s'han enfrontat al llarg dels anysñpersones amb tracte discriminatori. No obstant això, altres s'han obert camí al món del cinema i la televisión, com a exemple d'això tenim el actor amb acondroplàsia Peter Dinklage de la sèrie Joc de Trons.
Índex
Personatgeístiques de l'acondroplàsia
És tipus de nanisme es caracteritza per la disminución del creixement del teixit óseo (menys de 130 cm d'alçada). La més granía dels pacients presenten deformación de la columna vertebral, macrocefàlia, nas en cadira de muntar i longitud anódolenta de les extremitats.
L'acondroplàsia presenta más freqüència en dones. En néixer, els niñaquells amb aquesta patologiaía tenen un creixement reduït i la circumferència del cap és inusualment gran. Algunes característiques típiques que presenten els pacients amb acondroplàsia són:
Braços i cames curtes- Ulls molt separats
- Problemes d'audicióno visión
- Nas aplanat
- Cap gran amb front convexa
- Alteracions de la columna vertebral
- Problemes dentals
- Debilitat al to muscular
- Cames arquejades
- Mà de trident
- Sobrepès
- Retard a la motricitat
Causes
L'acondroplàsia és causada per una mutación al gen que controla la producción del receptor del factor de creixement. Això afecta l'osificacióón correcta del cartíllac epifisari, el qual está associat amb els ossos del cráneo i els ossos tubulars de les extremitats. Es creu que el receptor es troba a totes les árees de creixement de l'esquelet.
Hi ha diversos factors que contribueixen a l'inici de la malaltia, entre ells están:
• Pares entre 35-40 años, especialment el pare. Sovint es troba en els homes desprésés dels 40 años.
• La presència d'acondroplàsia als pares. En aquest cas, la probabilitat que el niño hereu aquest defecte és del 50%.
Síntomes
Els pacients amb acondroplàsia poden tenir diferents síntomes, dins dels quals están: neurológics, respiratoris, auditiu, motors, cognitius i ortopéconsells. Además d'aquests símptomes principals, hi pot haver altres manifestacions associades, no amb la malaltia subjacent, sinó amb les seves conseqüències. Per exemple, cifosi del coll i la columna torágat.
A l'adolescència, sovint hi ha queixes de dolor a les cames ia la part inferior de l'esquena. Això és causat per la presión del canal espinal a la médrama. Si no es prenen mesures especials, aviat donará lloc a la parálisi de les cames.
De vegades, els rebutén nascuts amb acondroplàsia moren durant el sueñO. Presumiblement, això és degut a la presión sobre la médula espinal a la part superior, que impedeix el treball adequat dels órgans respiratoris.
Síntomas neurológics
Un dels principals síntomas neurológics és el desenvolupament insuficient de la base del cráneo i el canal espinal, el que pot causar compressión a la médula i el bulb raquídeo. Per circularón del líquido cefalorraquídeo vaig poder veure's afectat.
Les compressions poden causar reflexos anormals i debilitat muscular a les cames, manifestacions neurológiques clares de l'acondroplàsia. La forma estreta dels canals a la base del cráneo pot ocasionar mala coordinación i debilitat a la gola o als músegles respiratoris.
La vaig entendreón de la méjoc de la columna vertebral (estenosi espinal) pot causar símptomes en forma d'esquena cansada, dolor, entumiment, formigueig a les cames, parálisi i incontinència urinària.
Síntomes respiratoris
El desenvolupament insuficient del tracte respiratori en els pacients amb acondroplàsia, conduir a aparèixeród'apnea del sueñO. L'engrandiment freqüent de les amígdales i les adenoides pot agreujar aquestes pauses anormals de la respiración.
El tórax pot ser estreta, cosa que provoca dificultat per respirar, comí com la disminucióón de la capacitat per exhalar el diódiòxid de carboni. Tots aquests problemes de respiración disminueixen quan el niño creix i les víes respiratòries es tornen más amples.
Sísímptomes de l'oïda
L'espai reduït entre l'oído intern i la faringe causa un major risc d'inflamación aguda i crónica del oídes del mig (otitis mitjana). Això pot ocasionar disminución dels audiòfonsón i de vegades desenvolupament lent de la parla.
Síntomes motors
El desenvolupament de les habilitats motores es retarda per la debilitat muscular present en elsñamb acondroplàsia, síntoma que millora amb l'edat. La retencióón del cap comença només fins als 6-7 mesos de nascut. Les habilitats motores fines es veuen afectades per l'anatomía de les mans.
Els niñus amb acondroplàsia comencen a caminar al voltant dels 18 i 30 mesos en la majoría dels casos. Aquest retard és el resultat duna combinación de debilitat muscular a les cames i les articulacions del genoll. Además, d'un cap inusualment gran i pesat que causa dificultat per mantenir en equilibri.
Sísímptomes cognitius
El desenvolupament del llenguatge sovint es retarda durant diversos mesos. Això pot ser conseqüència d'un deteriorament causat períodes d'infeccions cróniques del oíi la possible afeccióón dels nervis cranials en les funcions i moviments de la faringe.
Altres factors que poden afectar la parla, són els trastorns facials esquelétics, com el paladar alt i angost. Además, de la restricción de lespai de la boca causat per augment de les amígdales i les adenoides.
Síntomas orthopéconsells
La debilitat dels músculs del tronc, juntament amb una alteracióón de les vértebres pot causar la formación de cifosi que es genera al primer anyñel de la vida. Persisteix al 30% dels niñus i en alguns casos progressa.
Aquesta cifosi és más notable quan están asseguts i gairebé desapareix quan el niño amb acondroplàsia jeu sobre el seu estósec. Això és la degeneracióón és generalment petitña en la majoría dels casos.
Els problemes articulars solen ser freqüents, principalment als braços. S'evidencia quan els niñus experimenten dificultat per estendre'ls. Les persones amb acondroplàsia solen presentar debilitat als lligaments i cácàpsules articulars.
La marxa o forma de caminar es pot veure afectada per trastorns anatómicos de la pelvis i els malucs, debilitat dels múesculls de l'esquena i l'abdomen. Les débils articulars al genoll i als turmells juntament amb el creixement incorrecte de la tíbia ocasiona deformitats de les extremitats inferiors.
Diagnòsticóestic
El diagnóstic es pot fer en néixer sobre la base de certes caractersístiques típiques de l'acondroplàsia o des del úter a través d'una prova de selección genética. En alguns niños, aquestes caràctersístics físiques són menys òbvies en néixer, i aproximadament el 20% dels niñestan diagnosticatsáÉs tarda, durant el primer añel de la vida.
El diagnóstic prenatal és possible si un ultrasò normal indica una acondroplàsia o si s'ha establert una mutación a la família. No obstant això, els trastorns esquelétics es tornen más evidents durant el segon trimestre.
Alguns métots per diagnosticar l'acondroplàsia, inclouen avaluacions físiques neurológiques, genétiques i radiológiques. Si no s'han fet estudis durant l'embaràs, llavors el diagnóstic es pot fer desprésés del naixement.
Les avaluacions físiques es fan sobre la base de l'aparença del pacient, on els trets facials i corporals són determinants. L'especialista avaluará la circumferència cranial, longitud d'extremitats i proporción corporal a través de taules de mesuradors de creixement.
Una prova d'ADN pot demostrar la mutación al gen FGFR 3. Les proves de raigs X más usada són les de cráneo, tórax, columna vertebral, pelvis ossos i articulacions. Que poden demostrar desproporción entre el cervell i el cráneo, deformacióón a l'esternón i costelles, cifosi, canvi dels ossos ilíacos, deformitat a les articulacions, entre altres.
Tractament freqüent
El tractament de l'acondroplsia per a una recuperación completa de pacients és impossible. A primerenca edat, es duu a terme un tractament conservador, dirigit a enfortir els múgossos, prevenint la deformitat de les extremitats.
La teràpia de pacients petitñels que tenen un diagnòsticóstic d'acondroplàsia té com únic objectiu mitigar les complicacions múmúltiples. El tractament per a l'acondroplàsia és sintomátic. Está dirigit a l'eliminacióón del síndrome de dolor mitjançant medicaments.
Espaguetisén hi ha una teràpia per minimitzar les complicacions i les seves conseqüències. Per a aquests fins, es poden utilitzar diversos métots: usant l'hormona de creixement, un través de l'enfortiment dels músculs i la prevención de la curvatura posterior de les extremitats.
La rehabilitacióón, el massatge, la gimnàstica terapéutica, l'ús de sabates i corsés ortopédics especials, prevencióón de l'obesitat, operacions com: osteòtomía, laminectomaíai allargament de les extremitats. Són altres maneres de disminuir els síntomes de l'acondroplàsia.
