İnsan bədəni sürprizlər qutusudur. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición yosunlarún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Nəé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la onurğa y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 Fransız cərrahlar Maurice Klippel tərəfindən (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróloqo), de allí su nombre.
O síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, bəzi hallarda bel, digərlərində isə bütün onurğa.
Bu sənətdəículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, hərtərəfli qiymətləndirmələr tələb edir, hər bir hal üçün. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
O síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv-nin yoxéfəqərələr:
- Tip I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- II növ. Bunlar bir və ya iki əlaqəli onurğa boşluğunun birləşmələridir, con otras anomalías vertebrales como hemivéfəqərələr (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III növ. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diaqnozóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véfəqərələr, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv-nin yoxértebras cervicales en un solo bloque
- Heç olmasa olmaması 4 a 6 vértebras cervicales
- azalmaón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, arasında 3 və 8 həftələr. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (miras).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 xromosomlar, hamiləlikdə ananın bədənində bir xəstəliyin inkişafı.
spagettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útorpaq. kimií como condiciones ambientales desfavorables, dərmanlar və ya peşə təhlükələri. Servikal boşluq çatışmazlığına səbəb olur, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (valideynlərdən hər hansı birinin vərəsə ötürülən xəstəliyi) və resessiv (hər iki valideyn bundan əziyyət çəkir və övladlarına ötürür), ana və ata tərəfindən.
O síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, mərkəzi sinir sistemi buradan yaranır). spagettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétiklər, beynin, riñón y corazón. spagettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, cinsiyyət orqanları, ağciyər, mədə-bağırsaq, neurolósərin, Mərkəzi sinir sistemi, eşitmə, vizual və vajina və ya yumurtalıqların olmaması.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Qısa boyun; baş sanki çiyinlərə söykənir
- Üz eybəcər görünür
- Qulaqlar aşağı görünür
- Başın məhdud hərəkətliliyi, especialmente en la rotación
- Normal səviyyədən aşağı saç artımı, boyunda böyüyür
- Boyun sərtliyi
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, m-də zəiflikúsculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéxəstə, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
O síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Konservativ müalicə çərçivəsində, normal əzələ tonusunu saxlamaq üçün fizioterapiya və masaj daxildir.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, diskomfort düzəldilə bilər, zamanla irəliləyə bilər.
Xəstələri erkən yaşda müalicə etmək daha az mürəkkəbdir, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención istəyirəmúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, böyük xəsarətlər verməmək üçün.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Valideynlərin imtinası, a someter al niño a un tratamiento regular, sinir sisteminin ağırlaşmalarını inkişaf etdirə bilər. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, mənşəyini müəyyən edə biləcək zəruri tədqiqatları aparmalıdır. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
