Hipoxondroplaziya a cırtdanlıq forması qısaayaqlı (denominado enanismo rizomélico). Bu şərtón afecta el proceso de osificaciókart nömrəsiílago en hueso, xüsusilə qol və ayaqların uzun sümükləri. Qısa boy və əzaların qısalması yüngül ola bilər.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está arasında 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 və 165 centímetr.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Diaqnozóstico generalmente se realiza entre los 3-4 años de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíkimi.
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¿Nəé causa la hipocondroplasia?
Hipoxondroplaziya FGFR3 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, beləliklə cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% hipoxondroplaziya var.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Bu hallarda, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diaqnozóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Bunu əvvəl şərh etmişdik se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genétiko.
Méhamısı
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Onlar qısa DNT uzunluqlarını öyrənirlər, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genétiko.
Pruebas genéticas cromosómika. Onlar tam xromosomları və ya uzun DNT uzunluqlarını təhlil edənlərdir, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímika. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genétiko.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, məhdudiyyətlər və risklər. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Hamiləlik və hipokondroplaziya
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Buna baxmayaraq, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. spagettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. The onurğa stenozu hamiləlik zamanı ağırlaşa bilər.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Buna baxmayaraq, alın çox vaxt qabarıq görünür. Yaşla, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Bəzi hallarda yumşaq əyilmiş ayaqları görmək olar, dirsəklərdə məhdud hərəkət diapazonu, qısa barmaqlar və artan bel əyrisi (lordoz).
Características físic
- Qısa boy. Yetkinlərin hündürlüyü aralığındadır 128-165 santimetr
- Qısa əllər və ayaqlar
- Nisbətən normal üz xüsusiyyətləri olan böyük baş
- Proksimal və ya orta ətraf seqmentlərinin qısaldılması
- Limitación de la extensión del codo
Características clíunikal
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Skolioz
- Qarın çıxıntısı ilə lomber lordoz
- Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni çatışmazlıq
- Aşağı ətrafların yüngül deformasiyaları
- Yetkinlərdə osteoartrit
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolósərin
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Qısa və geniş femur boynu
- Yüngül və orta dərəcədə braxidaktiliya
- Aşağı lomber interpedikulyar məsafələrdə daralma
- Uzun sümüklərin qısalması, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Bel fəqərələrinin dorsal konkaviyası
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Yetkinlərdə uzun ulnar stiloid
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
İpoxondroplaziya və axondroplaziya arasındakı fərq
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado akondroplaziya, pero las características tienden a ser más leves.
Hipoxondroplaziya, axondroplaziyada olduğu kimi, proksimal ətraf qısaltma tipli qısa boyludur. Buna baxmayaraq, baş və üz normaldır, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, axondroplaziyada olduğu kimi. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 axondroplaziya.
Səbəb axondroplaziyadan məsul olan eyni gen olan FGFR3 geninin anormallığıdır.. Buna baxmayaraq, iki fərqli pozğunluğu yaratmaq üçün bu gendə fərqli dəyişikliklər baş verir.
Əllər nisbətən qısadır, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
yekunlaşdırdıón
Hipoxondroplaziyası olan bir insanı ayırd etmək olar, qısa qolları və ayaqları üçün, böyük baş, qabıqlı, aşağı arxada sallanma və dirsəklərdə məhdud hərəkətlər. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.