La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la onurğa qol və ayaqların uzun sümükləri.
Bu cırtdanlığın bir formasıdır, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección edirá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñkimi; böyüklər boyu arasında dəyişir 34 qədər 57 düym boyu. Onun ayaqları, manos y cabeza son de tamaño normal, ancaq ayaqları, qollar və onurğa qısaldılmışdır.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelétikos, qeyri-sabit boyun da daxil olmaqla, bağlar boş, əzələ tonunun olmaması, arxa və onurğa xəstəlikləri, omba deformasiyaları, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 onillik 100 000 doğuşlar. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
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Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Buna baxmayaraq, bu pozğunluğun irsi ola biləcəyini.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, deməli, valideynlərdən birində xəstəlik varsa, uşaqlarınızın hər biri var 50 miras alma faizi.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, lakin daxil ola bilərlər:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, omba deformasiyaları, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, kimi skolioz, lordoz, O sifoz.
- Dolor musculoesquelétiko, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las oynaqlar.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, daxil olmaqla pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
Diaqnozóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
Xəstəxanada, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, daxil olmaqla:
- rentgen şüaları, que producen imágenes de los huesos.
- Imámaqnit rezonansı ilə genlərética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genétiklər, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (bağlar, vətərlər, cartílagos y múitlər) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y méməsləhətlər, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéməsləhətlər, daxil olmaqla: skolioz, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Bir çox hallarda, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétiklər.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (gözlər), otorrinolaringología (Oído, burun və boğaz) y la cirugía plástica.
DEEC-in məqsədləri üçün, müalicə daxil ola bilər:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Stendlər və / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Stendlər və / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Stendlər və / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapiya física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.
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