The kleidokraneal displaziya (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
bir dəfəón es que el actor que da vida a Dastin Henderson Netflix seriyasında, Deliklər Matarazzo, ha confesado que la padece (serialdakı obrazı kimi). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Məndə çox yüngül kleidokranial displaziya var, kimií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Deliklər Matarazzo
Amma, ¿Nəé es esta enfermedad? ¿Nəé hay detrás de ella? ¿Nəé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, əslində üstünlük təşkil edir 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Aydınlaşdırmalıyıq ki, bu xəstəlik xəstənin İQ-yə təsir etmir.
Aktiv 1766, Həkim. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Daha sonra 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, lakin bu gün bunu disostoz və ya kleidokranial displaziya adlandırırlar.
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Kleydokranial displaziyanın səbəbləri
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, altıncı xromosomda yerləşir. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Fenotip və genotip arasında aydın əlaqələr qurulmamışdır.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, hətta eyni ailə daxilində. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplaziya və ya aplaziya) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: həddindən artıq dişlər, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Klidokranial displazi olan bir insanın dar, maili çiyinləri var, bədənin ön hissəsinə qeyri-adi şəkildə yaxınlaşır və görünür, ekstremal hallarda (nadir), bədənin ortasında tapıla bilər. spagettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, lakin bəzi hallarda ömürlük açıq qalır.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
İlkin dişlər yavaş görünür və çox vaxt natamam olur. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Çoxsaylı dişlər çox yayılmışdır, sobre todo en el área premolar.
Klidokranial displazi olan xəstələr qısa boylu olurlar, ümumiyyətlə azdır 160 sm kişilərdə və 150 qadınlarda sm.
spagettién podemos encontrar estos síntomas:
- Qısa qollar
- Frente y mandíbula prominente
- Bəzi xəstələr hər iki çiynini bədənin qarşısında bir araya gətirmə qabiliyyətinə malikdirlər
- Qısa barmaqlar
- Articulaciones hipermóviles
- Eşitmə problemləri
Klidokranial displaziyanın müalicəsi
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Buna baxmayaraq, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkimi.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, hətta cüzi.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, Çünki xəstəliyin onların nəsillərinə ötürülmə ehtimalları da var 50%.
Radioqrafías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Radioqrafdaía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkimi, qısa və qanadlı
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, göstərildiyi kimi:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Mövqe braxisefaliya (başın arxa hissəsinin düzləşməsindən ibarət kranial deformasiya)
- Göz hipertelorizmi (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimonqoloid palpebral çatlar
- Üst çənə aplaziyası
Radioqrafía oral
Eynilə, kleidokranial displazi olan xəstə intraoral müayinədən keçməlidir., aşkar etmək:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Süd dişlərinin qalıcılığı
- Maksillanın agenezi və ya qüsurlu inkişafı
- Siyasətlər
- Oval damaq, dar üst çənə səbəbiylə
- Mandibulyar prognatizm
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, həddindən artıq dişlər və yanal yaş. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Fontanelləri bağlaya bilməmək
Kleydokranial displaziyanın maraqları
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. bir dəfəón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, fetusun başının keçməsinə mane ola bilər.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ódəniz (osteopeniya) və osteoporozun inkişafına meyllidirlər. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ağır vəziyyətdə, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, sürünmək və ya gəzmək kimi.
