La acondroplasia es una enfermedad genética, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Şərqá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Budurí te mostraremos sus características, Səbəblər, síntomas, diaqnozóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Buna baxmayaraq, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, Buna misal olaraq bizdə var Game of Thrones serialından axondroplaziyalı aktyor Peter Dinklage.
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Características de la acondroplasia
Bu cırtdanlıq növü se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (daha az 130 sm hündürlükdə). La mayoría de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, makrosefaliya, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Doğuş zamanı, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
qısa qollar və ayaqlar- gözləri geniş ayrı
- Problemas de audición y visión
- yastı burun
- Qabarıq alnı olan böyük baş
- Onurğa sütununda dəyişikliklər
- Diş problemləri
- Zəif əzələ tonu
- Bowleged
- trident əl
- Çəki artıqlığı
- motor gecikməsi
Səbəblər
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Xəstəliyin başlanmasına kömək edən bir neçə amil var., onların arasındadırán:
• Padres entre 35-40 años, xüsusilə ata. A menudo se encuentra en los hombres después 40 años.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Bu halda, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurológicos, tənəffüs, eşitmə, mühərriklər, cognitivos y ortopéməsləhətlər. Además de estos síntomas principales, digər əlaqəli təzahürlər ola bilər, əsas xəstəliklə deyil, lakin onun nəticələri ilə. Məsələn, sifoz del cuello y la columna torápişik.
yeniyetməlikdə, tez-tez ayaqlarda və beldə ağrı şikayətləri var. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méDrama. Xüsusi tədbirlər görülməzsə, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Bəzən, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñO. Ehtimal ki, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Síntomas neyrológicos
Uno de los principales síntomas neyrológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresióm-də nédula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Sıxılmalar anormal reflekslərə və ayaqlarda əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
Mən onu başa düşdümón de la méonurğa oyunu (onurğa stenozu) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, ağrı, uyuşma, ayaqların qarışması, parálisis e incontinencia urinaria.
Síntomas respiratorios
Axondroplaziyalı xəstələrdə tənəffüs yollarının inkişaf etməməsi, conduce a la aparición de apnea del sueñO. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, nəfəs darlığına səbəb olur, kimií como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Síntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Síntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 aylıq. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 və 30 meses en la mayoríhallardan. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Además, tarazlıqda çətinlik yaradan qeyri-adi böyük və ağır baş.
Síntomas cognitivos
Dil inkişafı çox vaxt bir neçə ay gecikir. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Nitqə təsir edə biləcək digər amillər, son los trastornos faciales esquelétikos, hündür və dar damaq kimi. Además, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Síntomas ortopéməsləhətlər
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióv-nin yoxértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. içində davam edir 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríhallardan.
Birgə problemlər adi haldır, əsasən qollarda. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múarxa və qarın əzələləri. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Diaqnozóstico
Diaqnozóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, və təxminən 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Diaqnozóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Buna baxmayaraq, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolósərin, genéticas y radiolósərin. Hamiləlik dövründə heç bir tədqiqat aparılmadıqda, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, üz və bədən xüsusiyyətlərinin həlledici olduğu. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráneo, tórax, onurğa, çanaq sümükləri və oynaqları. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráneo, deformación en el esternón y costillas, sifoz, cambio de los huesos ilíacos, birgə deformasiya, başqaları arasında.
tez-tez müalicə
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. Erkən yaşda, konservativ müalicə aparılır, dirigido a fortalecer los múitlər, əzaların deformasiyasının qarşısının alınması.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomátiko. Şərqá dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
spagettién existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Bu məqsədlər üçün, se pueden usar varios méhamısı: böyümə hormonunun istifadəsi, bir través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Reabilitasiyaón, masaj, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, kimi əməliyyatlar: osteotomía, laminektomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
