這 顱骨發育不良 (斷續器) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad gené蒂卡, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
拉兹ón es que el actor que da vida a 達斯汀 亨德森 在Netflix系列中, 加滕·马塔拉佐, 已經承認佢患有呢種疾病 (就好似佢喺系列中嘅角色一樣). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
我有一個非常輕微嘅顱骨發育不良病例, 高手í que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. 加滕·马塔拉佐
但, ¿區é es esta enfermedad? ¿區é hay detrás de ella? ¿區é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, 其實，患病率係 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. 我哋必須澄清，呢種疾病唔會影響患者的智商。.
係 1766, 博士. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. 稍後在 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, 但今日佢哋稱之為骨質疏鬆症或顱骨發育不良.
·雅库特;索引
顱背發育不良的原因
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 位於六號染色體上. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. 表型和基因型之間冇明確嘅聯繫.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
嘅síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, 即使喺同一個家庭中. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (發育不全或發育不良) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: 多餘嘅牙齒, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
肩胛骨發育不良患者肩部狹窄傾斜, 似乎唔尋常咁接近身體嘅前部同, 在極端情況下 (罕見), 可以喺身體嘅中間搵到. 也én se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, 但在某些情況下仍然終身開放.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
乳牙需要時間才能出現，並且通常唔完整. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. 多餘牙齒好常見, sobre todo en el área premolar.
顱骨發育不良患者身材矮小, 一般小於 160 cm喺男性同 150 女性嘅厘米數.
也én podemos encontrar estos sí症狀:
- 短前臂
- Frente y mandíbula prominente
- 有些患者有能力把兩個肩膀放在身體前面
- 短手指
- Articulaciones hipermóviles
- 聽力問題
顱骨發育不良的治療
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. 然而, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalí高手.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
她自己ñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, 即使佢係溫和嘅.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, 因為將疾病傳染畀佢哋嘅後代嘅機會係 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (帕) 托尔ácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñ高手, 短而有翅膀
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, 如下:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- 體位性短頭畸形 (顱骨畸形包括頭部後部扁平)
- 眼球距過高 (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- 抗瞼裂
- 上頜骨發育唔晒
Radiografía oral
鎖顱發育不良患者也應進行口腔內檢查, 檢測:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- 臨時牙齒嘅永久性
- 上頜骨發育不全或發育缺陷
- 蟽
- 奥吉瓦尔口感, 由於上頜狹窄
- 下頜前突
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, 多餘牙齒和側牙病. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- 無法關閉摺門
對顱骨發育不良的好奇心
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. 拉兹ón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, 可以防止胎兒頭部嘅透過.
阿德姆ás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (骨質疏鬆) 並傾向於發展骨質疏鬆症. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
喺嚴重嘅情況下, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, 如爬行或行走.
