這 脊髓性肌萎縮 (愛), 也én llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mé脊髓 llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mé脊髓 (腦幹) 和, 挨次, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (萎縮) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), 如肩膀, 臀部和背部.
Estos músculos son necesarios para gatear, 走, 坐姿和頭部控制. Los tipos más graves de 脊髓性肌萎縮 pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
這 脊髓性肌萎縮 se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función米áxima alcanzada.
SMA嘅類型 0, 1, 2, 3 和 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalí高手 (突變) 染色體上發現緊嘅SMN1同SMA2基因中 5.
·雅库特;索引
Sí症狀
SMA類型 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, 吞嚥困難和呼吸衰竭.
SMA類型 1
和s el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. 尼ños con AME de tipo 1 之前經歷過嚴重嘅虛弱 6 月齡，從不獨立感受.
肌肉無力, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
經常出現脷震顫. 智力正常. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 諗到唻脊髓性肌萎縮”
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