Гипохондроплазия – это форма карликовости коротконогий (называется ризомной карликовостьюéржу не могу). Это условиеóне влияет на процесс окостененияóномер картыíозеро в кости, особенно длинные кости рук и ног. Низкорослость и укорочение конечностей могут быть легкими.
Средний рост взрослых женщин с гипохондроплазией составляетá между 128 а 151 центíметров, а у мужчин между 138 а также 165 центíметры.
Затем яñДети с гипохондроплазией обычно имеют сниженную скорость роста., непропорциональноóНет конечностей. Умственная отсталость и эпилепсия могут быть осложнениямиóраспространенный.
ДиагнозóСтико обычно исполняется между 3-4 аñты совершеннолетний, в этот периодñили сходит с кривой роста и может наблюдаться укорачивание корневищаéржу не могу. Для этого эксáзначит рентгенологíкак.
Показатель
¿Чтоé вызывает гипохондроплазию?
Гипохондроплазия вызвана мутациями в гене FGFR3.. Этот ген отвечает за инструкции по производству белка.ína участвует в развитии и поддержании тканей óсео и церебральный. генные измененияéтики мутаций FGFR3 делают белокíне будь слишком активным.
протежеíгиперактивный FGFR3 препятствует развитию скелетаéтика и приводит к нарушению роста óЯ знаю, что они главные героиíсимптомы этого расстройства. Одна копия измененного гена в каждом célula достаточно, чтобы вызвать расстройство.
Гипохондроплазия наследуется по типуóавтомобилиóдоминирующие мыши, таким образом каждый ниñили рожденный от человека с гипохондроплазией, имеет вероятность 50% иметь гипохондроплазию.
многие ниñДети с гипохондроплазией рождаются у родителейñили средний. В этих случаях, гипохондроплазия из-за новой мутацииón в гене FGFR3. Люди, которые наследуют две измененные копии этого гена, часто имеютáсерьезно с ростом óЯ знаю, что те, кто наследует úнет мутацииóн.
Диагностикаóипохондроплазия
Гипохондроплазия диагностируется клиническиíНико. Это сложноíлегко определить в niñдети в возрасте от трех доñОперационные системы, так как я непропорциональнаóн эскельéтик имеет тенденцию к легкой форме.
Мы упоминали ранее, что должно быть выполненоáзначит рентгенологíЯ хочу диагнозóстико. внутри бывшегоáимеется в виду Генетические тесты могут быть включеныéтики для выявления изменений в хромосомах, гены или белкиíнас. Результаты генетического тестаéЭти тесты могут подтвердить или исключить гипохондроплазию или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания.éтико.
Мéвсе
несколько мéвсе может быть использовано для генетического тестированияéтики следующим образом нижеóн:
генные тестыéмолекулярная этика. Они изучают короткие участки ДНК., для выявления мутаций, которые приводят к нарушению генаéтико.
генные тестыéстикеры тикасóслюды. Именно они анализируют полные хромосомы или длинные участки ДНК., наблюдать за генными изменениямиéтики, вызывающие гипохондроплазию.
генные тестыéбиохимическая этикаíслюды. Эти тесты изучают количество или уровень активности белков.íнас, любой ненормальныйíа может указывать на изменения ДНК, которые вызывают нарушение генаéтико.
генные тестыéтики имеют преимущества, ограничения и риски. Генетик предоставит вамá информацияón о плюсах и минусах этого теста и обсудить его эмоциональные аспекты.
Беременность и гипохондроплазия
Женщина с этим заболеваниемón могут иметь вагинальные роды с абсолютной нормой. тем не менее, целесообразно заранее оценить выходную мощность péльвич и тамаñили головка плода. Спагеттиéанатомию не следует оцениватьíспинномозговая перед применением эпидуральной анестезии. В стеноз позвоночного канала может обостриться во время беременности.
ХарактерíХарактеристики человека с гипохондроплазией
я получил ихén рожденные с гипохондроплазией имеют низкий нормальный вес и рост при рождении, тем не менее, лоб часто выступает. С возрастом, непропорциональныйón конечностей обычно становится máна ногах заметнее, чем на руках.
В некоторых случаях можно увидеть плавно изогнутые ноги., ограниченный диапазон движений в локтях, короткие пальцы и увеличенный поясничный изгиб (Цифосис).
Характерíфан-стикасíтак
- Невысокий рост. Взрослые имеют рост в пределах 128-165 см
- короткие руки и ноги
- Большая голова с относительно нормальными чертами лица
- Укорочение проксимальных или средних сегментов конечностей
- ОграничениеóN расширенияóнет локтя
Характерíкл стикасíуникальный
Персонажиíкл стикасíуникальный, как правило, менее распространенный, но значимый:
- Сколиоз
- Лордоз поясничного отдела живота выпячивается
- Трудности в обучении. легкая умственная отсталость
- Легкие деформации нижних конечностей
- артроз у взрослых
- Эпилепсия лóbulo temporal
Характерíрадиол стикасóпрохладный
Персонажиíрадиол стикасóгикас мáОбщие симптомы гипохондроплазии::
- Короткая и широкая шейка бедра
- От легкой до умеренной брахидактилии
- Сужение в нижних поясничных межпедикулярных промежутках
- укорочение длинных костей, особенно жéмуры и голени
Персонажиíрадиол стикасóменее распространенные трюки:
- Дорсальная вогнутость тел поясничных позвонков
- Элонгачиó№ малоберцовой костиé дистальный
- сокращение сúнемного дистальный
- Переднее и заднее укорочение стопíпоясничные задницы
- Длинный шиловидный отросток локтевой кости у взрослых
- низкий суставóп крестца в тазу, кон ориентацияóгоризонтальный
Наличие персонажейíтики, перечисленные выше для гипохондроплазии, былíзначительно среди пострадавших людей. Самый большойíодин из этих персонажейíстатики здесь нетán присутствует у младенцевéзатронуты, но они развивают мáдавай вперед.
Разница между гипохондроплазией и ахондроплазией
Гипохондроплазия похожа на другое заболевание скелетаéтико по имени акондроплазия, но персонажиíстики, как правило, болееáуровни.
Гипохондроплазия, как при ахондроплазии, имеет низкорослость по типу укорочения проксимальных конечностей. тем не менее, голова и лицо в норме, Есть ограничения по длинеóп суставаón локоть и предплечье.
ПокровительóНикакое наследование гипохондроплазии не является самонаследуемымóнемного доминирующий, как при ахондроплазии. Отличие в том, что частота появленияón примерно 1/8 ахондроплазии.
Причиной является аномалия гена FGFR3, того же гена, который отвечает за ахондроплазию.. тем не менее, в этом гене происходят разные изменения, вызывающие два разных расстройства.
Руки относительно короткие, но они не проявляют внешнего вида “трезубец” что тыíПика при ахондроплазии.
заключилóн
Человека с гипохондроплазией можно отличить, за его короткие руки и ноги, большая голова, кривоногий, покачивание в пояснице и ограниченное движение в локтях. Некоторые люди с этим состояниемón имеют легкую или умеренную умственную отсталость и проблемы с обучением.
