La Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalíкак продолжениеéticas que afectan principalmente a la позвоночник и длинные кости рук и ног.
Это форма карликовости, затем яños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audicióп. La afeccióн этоá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñкак; Рост взрослого человека колеблется от 34 до 57 дюймов в высоту. Его ноги, manos y cabeza son de tamañНормальный, но его ноги, руки и позвоночник укорачиваются.
Затем яños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléТикос, включая шатающуюся шею, связки свободный, отсутствие мышечного тонуса, заболевания спины и позвоночника, деформации бедра, проблемы со стопами и дегенеративные заболевания тазобедренных суставов, колени или плечи.
Затем яños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, плоское лицо и глазной гипертелоризм (большее расстояние между глазами).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, так как это происходит менее чем 1 десятилетие 100 000 рождения. Встречается в равной степени у мужчин и женщин.
Показатель
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 в COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 нить). Ла мутацияón afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, глаза и другие части тела.
Самый большойía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. тем не менее, может ли это расстройство передаваться по наследству.
Состояниеón generalmente sigue un patróавтомобилиóдоминирующие мыши, то есть, если один из родителей болеет, у каждого из их детей есть 50 процент наследования.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congéнита
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, но может включать:
- Deformidades óморя, в том числе низкорослые, короткая туловище, extremidades largas en relación con su marco, деформации бедра, как палочка для бедра, и дряблая шея
- Заболевания спины и позвоночника, как сколиоз, Цифосис, О цифоз.
- Dolor musculoesqueléтико, включая остеоартрит, боль в бедре и тазобедренном суставе суставы.
- Проблемы с мышцами и суставами, такие как отсутствие мышечного тонуса и боли в суставах.
- деформации стопы, включая плоскостопие и ноги в.
- проблемы с подвижностью, например утиный марш, тугоподвижность суставов, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Черепно-лицевые деформации, например, расщелина неба, плоское лицо и глазной гипертелоризм.
- проблемы со слухомón y de la vista, incluyendo disminución de la visióп, дéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóсухой, такие как паховая грыжа и выступающий живот.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóракс, como problemas de respiración y apnea del sueñО.
Диагностикаóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC)
Оценкаón de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
В больнице, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, включая:
- рентген, que producen imágenes de los huesos.
- Яáгены с помощью магнитного резонансаéтика (ИМР), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- генные тестыéтики, в котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (связки, сухожилия, тележкаíлагос и мúсобаки) de la articulacióп.
- Яágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíкомпьютеризировать, se toman imágenes EOS mientras el niñгдеá en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audicióп, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíделать.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condicióп.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboracióп, семейный центр. Un equipo de expertos clíуникальный – incluyendo cirujanos ortopédicos y méсоветы, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
многие ниños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéсоветы, включая: сколиоз, тазик вара, аномальныйías del pie y problemas en las articulaciones. Во многих случаях, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñО.
В зависимости от потребностей вашего ребенка, могут потребоваться специалисты по позвоночнику, заболевания бедра и голени или стопы, para tratar cuestiones ortopédicas y múскуло-эскэльéтики.
Затем яños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéтика, gastroenterologíа, цирюгía general, neurologíа, oftalmologíа (глаза), otorrinolaringologíа (Оíделать, нос и горло) y la cirugía pláстика.
Для целей DEEC, лечение может включать:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- поддерживает и / о циркía para los trastornos de la cadera
- поддерживает и / о циркía para la inestabilidad del cuello
- поддерживает и / о циркía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Сиругía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visióп.
- Audífonos para problemas de audicióп; tubos para reducir las infecciones del oíделать
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Терапия фísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, и во взрослом возрасте.
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