В кледокрановая дисплазия (DCC) это название условияón, который влияет на núокунь очень маленькийñили люди и до сих пор не известное лекарство. Аункеá считается редким генетическим заболеваниемéтика, для поклонников телесериала «Очень странные дела» это известно, и они уже илиíговорить о ней.
один разón заключается в том, что актер, который дает жизнь Дастин Хендерсон в сериале Netflix, Дырки Матараццо, Он признался, что страдает этим (как его персонаж в сериале). Тем самым условиеón вышел из анонимности и стал видимым благодаря этому персонажу.
У меня очень легкий случай кледокраниальной дисплазии, какí это не сильно на меня влияет, но это может быть другая болезньíцил. Дырки Матараццо
Но, ¿Чтоé это болезнь? ¿Чтоé сено детрáя знаю о ней? ¿Чтоé причина и чтоáон его лечение? Ниже мы развеем эти сомнения.óп.
Ключично-черепная дисплазия является состояниемón влияет на развитие костей, а такжеén влияет на рост зубов.
Можно сказать, что это сíредкий синдром, на самом деле распространенность 1/1.000.000. Это расстройство наблюдается в группах éтоники, без заметных различий в зависимости отóнет секса. Необходимо уточнить, что данное заболевание не влияет на IQ пациента..
На 1766, Доктор. Осталось описатьó такое состояние впервыеóНет во Франции. Позже 1897 нервыóлоготипы Pierre Marie и Sainton la reseñдаже как переделкаóн эскельéнечастый тик, который особенно влияет на кости черепаáнео и áключичная область.
Первоначально он был известен под названием “Болезнь Мари Сентон”, но сегодня они называют это дизостозом или кледокраниальной дисплазией.
Показатель
Причины кледокраниальной дисплазии
это болезнь мúскуло-эскэльéнаследственная этика. наклейки студииóнедавние ученые показывают, что его происхождение связано с мутациейón гена CBFA1/RUNX2, расположен на шестой хромосоме. Эсте ген естá связано с обучениемón перепончатой и эндохондральной кости и с морфогéзубная щетина. Не вызывает склонностиón по полу или причине. Четких связей между фенотипом и генотипом не установлено..
Síсимптомы ключично-черепной дисплазии
сíсимптомы этого состоянияón может различаться по степени тяжести в зависимости от каждого пациента, даже в одной семье. Хотя старшийía случаев относительно легкие.
Признаки, характеризующие это состояниеón недоразвитие или отсутствие (гипоплазия или аплазия) одного или обоих ключейículae и изменения в челюстях, такие как: лишние зубы, агенезия и замедленное прорезываниеóнет стоматологического.
У человека с кледокраниальной дисплазией узкие покатые плечи., которые кажутся необычно близкими к передней части тела и, в крайних случаях (нечасто), можно найти в середине тела. СпагеттиéN вы можете увидеть созреваниеón отсроченный крáнео как мягкие кости. Представив это условиеón роднички не закрываются в младенчестве, но в некоторых случаях остается открытым для жизни.
Персонажиíчерты лица тожеén печально известны, потому что у них маленькие костиños с низкой спинкой носа и узким небом.
Молочные зубы появляются медленно и часто бывают неполными.. Люцианóвторичного тоже нетén задерживается, и когда они завершены, они выглядят искаженными и смещенными. Часто встречаются сверхкомплектные зубы, особенно в áпремоляр.
Пациенты с кледокраниальной дисплазией невысокого роста., обычно меньше чем 160 см у мужчин и 150 см у женщин.
Спагеттиén мы не можем найти эти síнтомас:
- Короткие предплечья
- спереди и сзадиíизвестная булла
- У некоторых пациентов есть способность сводить оба плеча вместе перед телом.
- Короткие пальцы
- Гиперм суставыóгорода
- Проблемы со слухом
Лечение кледокраниальной дисплазии
К сожалению, специфического лечения нет.íЯ остаюсь, чтобы вылечить это несчастьеóп. тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни для пациентов с небольшим количеством симптомовíмногообещающе. Доступные процедуры применяются для сглаживанияíсимптомов и улучшить качество жизни пациентов.
Стоматологический и челюстно-лицевой хирург должен регулярно оценивать зубы и особенности нижней челюсти.íоткрыть. Лечение у этого специалиста очень важно для уменьшения воздействия болезни на зубы.óп. Квир можно исправитьúргика у ортопéпросто ненормальноíкак.
ООН отóлоготип должен проверять проблемы со слухомóп. Если заболевание поражает речь и слухóНе рекомендуется начинать лечение у логопеда.
Сеñаламос раньше, чем в большейíВ одном из случаев роднички продолжаютсяúвсе еще открыты во взрослой жизни, Таким больным рекомендовано хирургическое лечение.úrgic, чтобы избежать травмóвнутричерепной n для некоторыхúне влияет на область, даже небольшой.
тесты и эксámenes при ключично-черепной дисплазии
Пациенты с ключично-черепной дисплазией должныáимеется в виду генéсоответствующая этика, поскольку вероятность передачи болезни их потомкам составляет 50%.
Рентгенологíтуз тóракс у крáнео
Почти всегда делают рентген.íдополнительные элементы тóракс. У рентгенологаíзадне-передний (PA) торáцика раскрывает характерíстики этого сíндром:
- Тóкемпинг ракс
- Ключичная аплазия или гипоплазияíнепослушный
- Escáпрыгать маленькийñкак, короткий и крылатый
на рентгенеíте из крáнео тожеéНикаких отклонений не заметишьíкак характерно для болезни, следующее:
- Аномальное увеличение наíметро цефáржу не могу
- Позиционная брахицефалия (деформация черепа, состоящая из уплощения затылка)
- Глазной гипертелоризм (разделениеón больше, чем обычно между óглазницы)
- Антимонголоидная глазная щель
- Аплазия верхней челюсти
Рентгенологíустный
Аналогичным образом пациенту с кледокраниальной дисплазией следует пройти внутриротовое обследование., обнаружить:
- Отсроченное извержениеóнет окончательного зубного
- Постоянство молочных зубов
- Агенезия или дефект развития верхней челюсти
- Policaries
- Овальное небо, из-за узкой верхней челюсти
- Прогнатизм нижней челюсти
Рекомендуется ортопантомография.ìисключить постоянство зубного рядаóвременное или если есть задержка в изверженииóнет окончательного зубного, дополнительные зубы и боковая агенезия. Выполнение рентгенологических исследованийáмы получаем панорамныйáобезьяны с ортопантомомóграфик для выявления возможной одонтомы.
Часто история clíможет проявляться только семейная ключично-черепная дисплазия.:
- недоразвитие ключицыíзадница
- ом недоразвитостьóПлатон
- Невозможность закрыть роднички
Интересные факты о кледокраниальной дисплазии
Беременные женщины, являющиеся носителями этого заболевания, имеют más шансы на кесарево родоразрешениеáреа. один разón в том, что у них таз мáтуго, чем обычно, которые могут препятствовать прохождению головки плода.
Адемáс, люди с этим состояниемón обычно имеют меньшую плотность óморе (остеопения) и склонны к развитию остеопороза. При этом условииón кости становятся постепенно máс фрáподвижный и хрупкий в относительно молодом возрасте.
В серьезном случае, он даже неñили могут быть проблемы с развитием соответствующих возрасту моторных навыков, как ползать или ходить.
