Ахондроплазия – генетическое заболеваниеéтика, причина мутацииóн дель поколения FGFR3. Характеризуется укорочением конечностей по отношению кóн при нормальной длине ствола. Восток á на основе сниженияón роста костей и диаграммыíЛагос. Здесьí мы покажем вам их характерíстики, Причины, сíнтомас, диагностикаóСтатические и частые процедуры.
карликовостьá тесно связан с ахондроплазией, люди, которые страдают от этого состоянияón столкнулись друг с другом на протяжении многих летñподвергающиеся дискриминационному обращению. тем не менее, Другие пробились в мир кино и телевидения.óп, как пример этого у нас есть актер с ахондроплазией Питер Динклейдж из сериала «Игра престолов».
Показатель
Характерíсимптомы ахондроплазии
это тип карликовости Он характеризуется снижениемóнет роста тканей óSEO (меньше, чем 130 см высотой). Самый большойíа пациентов имеют деформациюóнет позвоночника, макроцефалия, седловидный нос и длина талииóбольные конечности.
Ахондроплазия при наличии máчастота у женщин. При рождении, затем яñстрадающие данной патологиейíа имеют уменьшенный рост и необычно большую окружность головы. какой-то персонажíт стикиípicas, представленные пациентами с ахондроплазией, являются:
Короткие руки и ноги- Широко расставленные глаза
- проблемы со слухомóнет визитаóп
- Приплюснутый нос
- Большая голова с выпуклым лбом
- Заболевания позвоночника
- Стоматологические проблемы
- Слабость мышечного тонуса
- Кривоногий
- Трезубец рука
- Избыточный вес
- Замедленная моторика
Причины
Ахондроплазия вызывается мутациейón в гене, контролирующем производствоóРецептор фактора роста n. Это влияет на оссификациюóправильный номер картыíэпифизарное озеро, которыйá связанные с костями cráнео и трубчатые кости конечностей. Рецептор, как полагают, обнаружен во всех áзоны роста скелета.
Существует несколько факторов, способствующих возникновению заболевания, среди них естьáп:
• родители между 35-40 аñОперационные системы, особенно отец. Часто встречается у мужчин послеéс 40 аñОперационные системы.
• Наличие ахондроплазии у родителей. В этом случае, вероятность того, что ребенокñили унаследовать этот дефект от 50%.
Síнтомас
Пациенты с ахондроплазией могут иметь различныеíнтомас, внутри которого находитсяáп: нейронóжикос, респираторный, слуховой, двигатели, когнитивный и ортопныйéсоветы. Адемás из этих síосновные симптомы, могут быть и другие сопутствующие проявления, не с основным заболеванием, но со своими последствиями. Например, цифоз шеи и позвоночникаáкот.
В подростковом возрасте, часто возникают жалобы на боли в ногах и пояснице. Это вызвано давлениемón позвоночного канала в méдрама. Если не принять специальных мер, скоро датьá место на паритетеáлизис ног.
Иногда, я получил ихéрождённые с ахондроплазией умирают во снеñО. Предположительно, это из-за давленияóн на мéспинной мозг наверху, что мешает нормальной работе óорганы дыхания.
Síнтомас нейронóжикос
Один из главных сíнтомас нейронóгикос - это недостаточное развитие основания крáнео и позвоночный канал, что может вызвать компрессиюóп в мéдула и раку продолговатого мозгаíдео. Распространениеóп из лíquido cefalorraquíБог может быть затронут.
Компрессии могут вызвать аномальные рефлексы и мышечную слабость в ногах., нейронные проявленияóявные симптомы ахондроплазии. Узкая форма каналов у основания кр.áneo может вызвать нарушение координацииóп и слабость в горле или в мúдыхательные круги.
я понял ееóп из мéспинальная игра (стеноз позвоночного канала) может вызвать сíсимптомы в виде усталости спины, боль, онемение, покалывание в ногах, номиналáлизис и недержание мочи.
Síреспираторные симптомы
Недостаточное развитие дыхательных путей у больных ахондроплазией, привести к появлениюóНет апноэ во снеñО. Частое увеличение ам.íжелезы и аденоиды могут усугубить эти ненормальные паузы в дыхании.óп.
тóрак может быть узким, вызывает одышку, какí по мере уменьшенияón способность выдыхать диóуглекислый газ. Все эти проблемы с дыханиемón уменьшаются, когда niñили расти и смотретьíдыхательные пути становятся мáширокий.
Síслуховые симптомы
Уменьшенное пространство между оíвнутреннее ухо и глотка вызывают повышенный риск воспаленияón острый и cróНика дель Оíиз середины (средний отит). Это может вызвать снижениеón от слуховых аппаратовón и иногда замедленное развитие речи.
Síмоторные симптомы
Развитие двигательных навыков задерживается из-за мышечной слабости, присутствующей у детей.ñОС против ахондроплазии, сíсимптом, который улучшается с возрастом. Ла ретенцияóн головы начинается только до тех пор, пока 6-7 месяцев. На мелкую моторику влияет анатомия.íруками.
Затем яñБольные ахондроплазией начинают ходить по 18 а также 30 месяцев в основныхíк случаям. Эта задержка является результатом сочетанияón мышечная слабость в ногах и коленных суставах. Адемáс, необычно большая и тяжелая голова, из-за которой трудно балансировать.
Síкогнитивные симптомы
Речевое развитие часто задерживается на несколько месяцев. Это может быть следствием износа, вызванного пер.íуши инфекцийóуникальный из илиíделать и возможный эффектón черепно-мозговых нервов в функциях и движениях глотки.
Другие факторы, которые могут повлиять на речь, скелетно-лицевые расстройстваéТикос, как высокое и узкое небо. Адемáс, ограниченияón ротовой полости из-за увеличения amíжелезы и аденоиды.
Síнтомас ортопéсоветы
Слабость м.úлопатки туловища, вместе с переделкойóнет véпозвонки могут стать причиной образованияón кифоза, который формируется в первуюñжизнь. Сохраняется в 30% детейñа в некоторых случаях прогрессирует.
Это кифоз мáбыть заметным, когдаáн сидит и почти исчезает, когда ребенокñили при ахондроплазии лежит на животеóсухой. это дегенерацияón обычно малоñв майорíк случаям.
Проблемы с суставами часто встречаются, в основном на руках. Видно, когда детиñвы испытываете трудности с их продлением. Люди с ахондроплазией часто имеют слабые связки и cáсуставные капсулы.
Анат может влиять на походку или способ ходьбы.óобезьяны таза и бедер, слабость м.úмышцы спины и живота. ДéПроблемы с суставами в коленях и лодыжках вместе с неправильным ростом голени вызывают деформации нижних конечностей.
Диагностикаóстико
ДиагнозóСтатика может быть сделана при рождении на основе определенных характеристикíт стикиípicas ахондроплазии или от úчрево черезéс отборочным тестомóп генéтика. В некоторых ниñОперационные системы, эти персонажиíфан-стикасíтелосложение менее очевидно при рождении, и приблизительно 20% детейñпоставлен диагноз нáУже поздно, во время первогоñжизнь.
ДиагнозóПренатальная статика возможна, если нормальное УЗИ указывает на ахондроплазию или если установлена мутация.óне в семье. тем не менее, скелетные расстройстваéтикос стал мáпроявляется во втором триместре.
Некоторые мéвсе для диагностики ахондроплазии, включать оценки fíнейронная физикаóпрохладный, генéэтика и радиолóпрохладный. Если во время беременности исследования не проводились, потом диагнозóStico можно сделать послеéс рождения.
Оценки fíМедицинские осмотры производятся в зависимости от внешности пациента., где черты лица и тела имеют решающее значение. Специалист оцениваетá окружность головы, длина и пропорции конечностейón капрал травés таблиц измерителей роста.
Анализ ДНК может показать мутацию.ón в гене FGFR 3. Рентгеновские тесты мás используются те из cráнео, тóракс, позвоночник, кости и суставы таза. которые могут демонстрировать несоразмерностьón между мозгом и cráнео, деформацияóн в грудинеóнет и ребра, цифоз, изменение костейíакос, суставная деформация, среди прочего.
Частое лечение
Лечение ахондроплазии для выздоровленияóполный набор больных невозможен. В раннем возрасте, проводится консервативное лечение, направленный на укреплениеúсобаки, предотвращение деформации конечностей.
терапия для маленьких пациентовñте, у кого есть диагнозóахондроплазия имеет такое úединственная цель – уменьшить осложнения múкратные. Лечение ахондроплазии симптоматическое.áтико. Восток á направленный на устранениеóп из сíболевой синдром при приеме лекарств.
СпагеттиéНе существует терапии для минимизации осложнений и их последствий. Для этих целей, можно использовать несколько мéвсе: использование гормона роста, путешествиеéс укрепления мúскулос и профилактикаón задней кривизны конечностей.
реабилитацияóп, массаж, лечебная гимнастикаéЮтика, использование обуви и корéс ортопéспециальные поговорки, профилактикаóнет ожирения, такие операции, как: остеотомíа, ламинэктомияíи удлинение конечностей. Это другие способы уменьшить síсимптомы ахондроплазии.
