Hipocondroplasia é um forma de nanismo membros curtos (chamado nanismo rizomélico). Essa condição afeta o processo de ossificação da cartilagem no osso., especialmente os ossos longos dos braços e pernas. Baixa estatura e encurtamento de membros podem ser leves.
A altura média em mulheres adultas com hipocondroplasia está entre os 128 uma 151 centímetros e nos homens entre 138 e 165 centímetros.
Crianças com hipocondroplasia geralmente têm uma taxa de crescimento lenta, com membros desproporcionais. Deficiência intelectual e epilepsia podem ser uma complicação prevalente.
O diagnóstico geralmente é feito entre os 3-4 anos de idade, neste período a criança cai na curva de crescimento e pode-se observar encurtamento rizomélico. Para isso, são realizados exames e radiografias.
Índice
O que causa hipocondroplasia?
A hipocondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3. Esse gene é responsável por dar instruções para a produção da proteína que participa do desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral.. Mudanças genéticas nas mutações do FGFR3 tornam a proteína excessivamente ativa.
A proteína hiperativa FGFR3 interfere no desenvolvimento esquelético e leva a alterações no crescimento ósseo que são as principais características desse distúrbio.. Uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
A hipocondroplasia é herdada em um padrão autossômico dominante, por ele Cada criança nascida de uma pessoa com hipocondroplasia tem uma probabilidade de 50% tendo hipocondroplasia.
Muitas crianças com hipocondroplasia nascem de pais de tamanho médio. Nestes casos, a hipocondroplasia é devido a uma nova mutação no gene FGFR3. Pessoas que herdam duas cópias alteradas desse gene tendem a ter problemas mais sérios com o crescimento ósseo do que aquelas que herdam uma única mutação..
Diagnóstico de hipocondroplasia
Hipocondroplasia é diagnosticada por reconhecimento clínico. É difícil determinar em crianças menores de três anos de idade, uma vez que a desproporção esquelética tende a ser leve.
Nós comentamos anteriormente que exames e radiografias devem ser feitos para fazer um diagnóstico. Por dentro dos exames testes genéticos podem ser incluídos para identificar alterações cromossômicas, genes ou proteínas. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar hipocondroplasia ou ajudar a determinar as chances de desenvolver ou transmitir uma doença genética.
Vários métodos podem ser usados para testes genéticos como segue:
Teste genético molecular. Eles estudam comprimentos curtos de DNA, para identificar mutações que levam ao distúrbio genético.
Teste genético cromossômico. Eles são aqueles que analisam cromossomos completos ou comprimentos longos de DNA, para olhar para as mudanças genéticas que a hipocondroplasia causa.
Testes bioquímicos genéticos. Esses testes estudam a quantidade ou nível de atividade das proteínas, Qualquer anormalidade pode indicar alterações no DNA que causam o distúrbio genético.
O teste genético tem benefícios, limitações e riscos. O geneticista fornecerá informações sobre os prós e os contras deste teste e discutirá seus aspectos emocionais..
Gravidez e hipocondroplasia
Uma mulher com essa condição pode ter um parto vaginal com normalidade absoluta. Porém, É aconselhável avaliar a capacidade de saída pélvica e o tamanho da cabeça do feto com antecedência. A anatomia da coluna também deve ser avaliada antes de usar anestesia peridural.. o estenose espinal pode ser agravado durante a gravidez.
Características de uma pessoa com hipocondroplasia
Recém-nascidos com hipocondroplasia têm peso e comprimento normal de nascimento baixos, porém, a testa é frequentemente proeminente. Com a idade, desproporção de membros geralmente se torna mais proeminente nas pernas do que nos braços.
Pernas levemente arqueadas podem ser vistas em alguns casos, amplitude limitada de movimento nos cotovelos, dedos curtos e uma curva lombar aumentada (lordose).
- Baixa estatura. Os adultos têm altura na faixa de 128-165 cm
- Mãos e pés curtos
- Cabeça grande com características faciais relativamente normais
- Encurtamento dos segmentos do membro proximal ou médio
- Limitação da extensão do cotovelo
Características clínicas
As características clínicas são geralmente menos comuns, mas significativas:
- Escoliose
- Lordose lombar com abdômen protuberante
- Aprendendo dificuldades. Deficiência intelectual leve
- Deformidades leves das extremidades inferiores
- Osteoartrite em adultos
- Epilepsia do lobo temporal
Características radiológicas
As características radiográficas mais comuns de hipocondroplasia são:
- Colo femoral curto e largo
- Braquidactilia leve a moderada
- Estreitando nas distâncias interpediculares lombares inferiores
- Encurtamento de ossos longos, especialmente fêmures e tíbias
As características radiológicas menos comuns são:
- Concavidade dorsal dos corpos vertebrais lombares
- Alongamento da fíbula distal
- Encurtamento da ulna distal
- Encurtamento anterior e posterior dos pedículos lombares
- Estilóide ulnar longo em adultos
- Articulação sacro inferior na pelve, com orientação paisagem
A presença das características listadas acima para hipocondroplasia, varia significativamente entre as pessoas afetadas. A maioria dessas características não está presente em bebês afetados., mas eles desenvolvem mais tarde.
Diferença entre hipocondroplasia e acondroplasia
A hipocondroplasia é semelhante a outro distúrbio esquelético chamado acondroplasia, mas as características tendem a ser mais suaves.
Hipocondroplasia, como com acondroplasia, tem uma baixa estatura do tipo de encurtamento do membro proximal. Porém, cabeça e rosto são normais, existem restrições na extensão do cotovelo e na articulação do antebraço.
O padrão de herança da hipocondroplasia é uma herança autossômica dominante, como com acondroplasia. A diferença é que a frequência de ocorrência é de aproximadamente 1/8 de acondroplasia.
A causa é a anormalidade do gene FGFR3, o mesmo gene responsável pela acondroplasia. Porém, diferentes mudanças ocorrem nesse gene para produzir os dois distúrbios diferentes.
As mãos são relativamente curtas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
conclusão
Uma pessoa com hipocondroplasia pode ser distinguida, para seus braços e pernas curtos, cabeça grande, perna arqueada, balanço na região lombar e movimentos limitados nos cotovelos. Algumas pessoas com esta condição têm deficiência intelectual leve ou moderada e problemas de aprendizagem.