Displasia Espondiloepifisária Congénita (DEEC) É uma doença genética raraéética resultando em baixa estatura e anormalidadeícomo esqueleéética que afeta principalmente o coluna vertebral e os longos ossos dos braços e pernas.
É uma forma de nanismo, então euñPessoas com esse distúrbio geralmente apresentam problemas de visão.ón e audiçãoón. o carinhoón éá presente ao nascer.
Pessoas com DEEC são pequenasñcomo; a altura adulta varia de 34 até 57 polegadas de altura. Os pés dele, mãos e cabeça são do tamanhoño normal, mas as pernas dele, braços e coluna encurtam.
Então euñAqueles com DEEC podem ter uma série de problemas músculo-esqueléticoséticos, incluindo um pescoço instável, ligamentos solto, falta de tônus muscular, problemas nas costas e na coluna, deformidades do quadril, problemas nos pés e doença articular degenerativa nos quadris, joelhos ou ombros.
Então euñPessoas com esse distúrbio podem ter deformidades craniofaciais, incluindo fenda palatina, face plana e hipertelorismo ocular (maior distância entre os olhos).
Displasia Espondiloepifisária CongéNita é rara, já que isso acontece em menos de 1 década 100 000 nascimentos. Ocorre igualmente em homens e mulheres.
Índice
Causa da displasia espondiloepifisária de Congénita
DEEC é causado por uma mutaçãoócromossomo m 12 no COL2A1 (colágene alfa tipo II 1 corrente). A mutaçãoón afeta o colágenes e tecidos conjuntivos nos ossos, olhos e outras partes do corpo.
A maioríUm dos casos de DEEC são decorrentes de novas mutações desse gene e ocorrem em famílias sem histórico da doença. Porém, Esse distúrbio pode ser herdado?.
La condición geralmente segue um padrãoón automóveisóratos dominantes, quer dizer, se um dos pais tiver a doença, cada um de seus filhos tem um 50 por cento de herdar.
Alguns casos de herança automáticaómica recessiva tambémén foram relatados em niños con DEEC.
permite muito avançoíSintomas de displasia espondiloepifisária de Congénita
Os sinais de DEEC podem variar de uma pessoa para outra.ñou para outro, mas pode incluir:
- Deformidades ómares, incluindo baixa estatura, tronco de corpo curto, membros longos em relaçãoón com sua moldura, deformidades do quadril, como coxa vara, e um pescoço torto
- Distúrbios das costas e da coluna, como a escoliose, lordose, o cifose.
- Dor musculoesqueléticaético, incluindo osteoartrite, dor no quadril e nas pernas Já sabemos um pouco sobre a coluna lombar.
- Problemas musculares e articulares, como falta de tônus muscular e dor nas articulações.
- deformidades do pé, Incluindo pé chato e pés em.
- problemas de mobilidade, como uma marcha de pato, rigidez articular, ligamentos soltos e diminuiçãoón capacidade de andar.
- Deformidades craniofaciais, como fenda palatina, face plana e hipertelorismo ocular.
- problemas de audiçãoón e de visão, incluindo diminuiçãoón de la visión, déé sobre ser ouvidoón e surdez.
- Problemas digestivos e mentaisóseco, como hérnia inguinal e uma barriga protuberante.
- Problemas respiratórios relacionados ao desenvolvimento anormal do tórax, como problemas respiratóriosón e apnéia do sonoño.
diagnosticaróDisplasia Espondiloepifisária Congénita (DEEC)
A avaliaçãoódiagnósticoóstic geralmente começa com uma história médica completa e um exame fídoença do filho.
No Hospital, os especialistas clíexclusivo para usarán uma variedade de testes para diagnosticar possíveis complicações do DEEC, Incluindo:
- raios X, que produzem imágenes ósseos.
- Eu souágenes por ressonância magnéticaética (IMR), que usa uma combinaçãoón de grandes ímãs, frequências de rádio e um computador para produzir imagenságenes detalhados do óórgãos e estruturas dentro do corpo.
- testes genéticoséticas, em que uma amostra de saliva ou sangue de seu filho é usada para identificar o DNA de seu filho.
- Artrógrafoípara o quadril, que usa raios X e um corante injetado na articulaçãoón para mostrar tecidos moles (ligamentos, tendões, carrinhoílagos e múcachorros) da articulaçãoón.
- Eu souágenes EOS, uma tecnologiaíuma imagem recebidaén Aprovado pela FDA que cria modelos em 3 dimensões de dois imágenes planos. Ao contrário de uma tomografiaípara informatizado, eles me levamáGenes EOS enquanto o niñOnde éá em uma posiçãoón em pé ou em pé, o que permite melhorar o diagnósticoóestática devido à posiçãoón suporte de peso.
- testes de visãoón e audiçãoón, que avaliaçãoúníveis uniformes de olhos e funçõesón do oífazer.
- Testes de funçãoópulmonar m, isso prova issoé tão bom éán pulmões funcionando.
- Todos esses testes permitem o clímaneiras únicas de reunir um quadro completo de saúde méa saúde do seu filho e ajudar a decidir sobre um plano de cuidados.ón individualizado.
Tratamento para Displasia Espondiloepifisária Congénita (DEEC)
Tratamento para DEEC varíporque a condiçãoón afeta vários sistemas do corpo, e o caso de cada niñou é diferente. Alguns nem sequerñeixo comóexigi-loán monitoramento cuidadoso.
Outros precisamán tratamentos que eu não queroúrgicos o quirúrgica para abordar aspectos especficosíSinto muito pela sua condiçãoón.
Geralmente este é o práética da atençãoónão de colaboraçãoón, centrado na família. Uma equipe de especialistasínicos – incluindo ortocirurgiõesédicos e médicos, enfermeiras perguntaramátricos, terapeutas fífísico e ocupacional, cadelaólogotipos e outros especialistas – associadoá com você no cuidado de seu filho.
muitos nemñcom DEEC tambémén são diagnosticados com uma variedade de condições ortopédicasédicas, Incluindo: escoliose, coxa no verão, anômaloídor nos pés e problemas nas articulações. Em muitos casos, essas condiçõesóeles se tornam evidentes ou se manifestam através do desenvolvimento da criançaño.
Dependendo das necessidades do seu filho, pode precisar de especialistas em coluna, doenças do quadril e perna ou pé, para tratar problemas ortopédicosédicas e músculo-esqueléticas.
Então euños com outros efeitos do DEEC serãoán examinado e tratado por especialistas genéticosética, gastroenterologistaíuma, cirugíum general, neurologistaíuma, oftalmologistaíuma (olhos), otorrinolaringologíuma (oífazer, nariz e garganta) e a cirurgiaíum plástica.
Para efeitos do DEEC, o tratamento pode incluir:
- Suportes e/ou cirurgiaíum para problemas de coluna
- suporta e / o cirugía para distúrbios do quadril
- suporta e / o cirugía para instabilidade do pescoço
- suporta e / o cirugía para instabilidade do joelho e anormalíás de pé
- CirugíTratamento reconstrutivo encenado para doenças craniofaciais
- Óculos para problemas de visãoón.
- Audiífones de ouvido para problemas auditivosón; tubos para reduzir infecções do oífazer
- Medicamentos o analgésintomas de dor nas articulações
- Terapia física para ajudar a criançañou é mantido áGil
- Atenciónúmero de rastreamento para DEEC.
Seu filho com Displasia Espondiloepifisária Congénita (DEEC) deve ser supervisionado por um mémédico ortopedista ao longo de seu desenvolvimento, e na idade adulta.
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