Thupi la munthu ndi bokosi la zodabwitsa. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición algaeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Mlozera
¿Chanié es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la msana y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 ndi madokotala ochita opaleshoni a ku France Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vézilonda zam'mimba, nthawi zina lumbar ndi ena msana wonse.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, kumafuna kuunika kokwanira, pa mlandu uliwonse. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióayi vévertebrae:
- Type I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráchikas.
- Mtundu II. Awa ndi maphatikizidwe a malo amodzi kapena awiri ogwirizana nawo, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Mtundu III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióayi vértebras cervicales en un solo bloque
- Kusowa kwa osachepera 4 a 6 vézilonda zam'mimba
- Reducción en el tamaño de las vézilonda zam'mimba, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, pakati pa 3 ndi 8 masabata. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (cholowa).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 ma chromosomes, kukhala ndi matenda m’thupi la mayi ali ndi pakati.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el údziko. Mongaí como condiciones ambientales desfavorables, mankhwala kapena zoopsa za kuntchito. Kuchititsa kusowa kwa khomo lachiberekero, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (matenda a kholo lililonse lomwe limapatsiridwa kwa wolowa) ndi recessive (makolo onse awiri amavutika ndi matendawa ndipo amapatsira ana awo), ndi amayi ndi abambo.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, kumene dongosolo lapakati la mitsempha limachokera). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, wa ubongo, ndiñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, maliseche, m'mapapo, m'mimba, neurológicas, Central Nervous System, zomveka, zowoneka ndi kusowa kwa nyini kapena thumba losunga mazira.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene sízinthu:
- Khosi lalifupi; mutu ukuoneka kukhala pa mapewa
- Nkhope ikuwoneka yopotoka
- Makutu amawoneka pansi
- Kuyenda kochepa kwa mutu, especialmente en la rotación
- Kukula kwa tsitsi pansi pamlingo wabwinobwino, zimamera pakhosi
- Kuuma kwa khosi
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Mkati ndiwofatsa chithandizo, physiotherapy ndi kutikita minofu kumaphatikizidwa kuti mukhalebe bwino minofu kamvekedwe.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, kusapeza bwino kungathe kukonzedwa, zomwe zimatha kupitilira nthawi.
Zochepa zovuta kuchiza odwala ali aang'ono, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención kufunaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, kuti asapangitse kuvulala kwakukulu.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Kukana kwa makolo, a someter al niño a un tratamiento regular, amatha kuyambitsa zovuta zamanjenje. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, ayenera kuchita maphunziro ofunikira omwe angadziwe chiyambi chake. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
