The cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson mu mndandanda wa Netflix, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (monga khalidwe lake mu mndandanda). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ndili ndi vuto lochepa kwambiri la cleidocranial dysplasia, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Koma, ¿Chanié es esta enfermedad? ¿Chanié hay detrás de ella? ¿Chanié la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, kwenikweni kufalikira ndi 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Tiyenera kufotokoza kuti matendawa sakhudza IQ ya wodwalayo.
Pa 1766, Dokotala. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Kenako mu 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, koma lero amachitcha kuti dysostosis kapena cleidocranial dysplasia.
Mlozera
Zifukwa za cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ili pa chromosome 6. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Kulumikizana momveka bwino pakati pa phenotype ndi genotype sikunakhazikitsidwe.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ngakhale m’banja lomwelo. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia kapena aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: mano apamwamba, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Munthu yemwe ali ndi cleidocranial dysplasia amakhala ndi mapewa opapatiza, otsetsereka, zomwe zimawoneka zikubwera modabwitsa kutsogolo kwa thupi ndi, muzovuta kwambiri (osawerengeka), angapezeke pakati pa thupi. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, koma amakhala otseguka kwa moyo nthawi zina.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Mano oyambirira amachedwa kuoneka ndipo nthawi zambiri amakhala osakwanira. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Mano apamwamba kwambiri ndi ofala, sobre todo en el área premolar.
Odwala omwe ali ndi cleidocranial dysplasia ndiafupi, zambiri zosakwana 160 cm mwa amuna ndi 150 cm mu akazi.
Spaghettién podemos encontrar estos sízinthu:
- Zakutsogolo zazifupi
- Frente y mandíbula prominente
- Odwala ena amatha kubweretsa mapewa onse pamodzi pamaso pa thupi
- Zala zazifupi
- Articulaciones hipermóviles
- Mavuto akumva
Chithandizo cha cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Komabe, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ngakhale pang'ono.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, popeza mwayi wopatsira matendawa kwa mbadwa zawo ndi wa 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, wamfupi ndi mapiko
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, motere:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Position brachycephaly (kupunduka kwa cranial komwe kumakhala kusalala kwa mutu)
- Ocular hypertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral fissures
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Momwemonso, wodwala cleidocranial dysplasia ayenera kukayezetsa intraoral., kuzindikira:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Kukhalitsa kwa mano oyambirira
- Agenesis kapena chitukuko cholakwika cha maxilla
- Ndale
- Mlomo wa oval, chifukwa cha kuchepa kwa nsagwada zam'mwamba
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, mano supernumerary ndi lateral genesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Kulephera kutseka ma fontanelles
Zodabwitsa za cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, zomwe zingalepheretse kupita kwa mutu wa fetal.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (matenda osteopenia) ndipo amayamba kukhala osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Mu nkhani yaikulu, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, monga kukwawa kapena kuyenda.
