The atrophy ya msana (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mémasewera a msana llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mémasewera a msana (tronco cerebral) ndi, nthawi yomweyo, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (kukomoka) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), monga mapewa, chiuno ndi kumbuyo.
Estos músculos son necesarios para gatear, kuyenda, kukhala pansi ndi kulamulira mutu. Los tipos más graves de Spinal Muscular Atrophy pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Spinal Muscular Atrophy se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Mitundu ya SMA 0, 1, 2, 3 ndi 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalímonga (masinthidwe) mu majini a SMN1 ndi SMA2 omwe amapezeka pa chromosome 5.
Mlozera
Sízinthu
type ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, kuvutika kumeza ndi kupuma.
type ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 kukumana ndi kufooka kwakukulu kale 6 miyezi ndipo samakhala paokha.
kufooka kwa minofu, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Kunjenjemera kwa lilime kumawonedwa nthawi zambiri. luntha ndi labwinobwino. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 ndinaganiza "atrophy ya msana”
Ndemanga zatsekedwa.