La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (detto nanismo del rizomaélol). Questa condizioneónon influisce sul processo di ossificazioneócarta n.ílago in osso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está tra i 128 un 151 centoímetros y en los hombres entre los 138 e 165 centoímetropolitane.
Quindi ioños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción delle estremità. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
La diagnosióstico generalmente se realiza entre los 3-4 unñtu maggiorenne, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélol. Para ello se realizan exámenes y radiografíCOME.
Indice
¿Che cosaé causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, por ello cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% de tener hipocondroplasia.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. In questi casi, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnosticaóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
MéTutto
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Estas estudian longitudes cortas de ADN, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosómicas. Son las que analizan los cromosomas completos o longitudes largas de ADN, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, limitaciones y riesgos. El genetista te proporcionará informazioneón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Embarazo y la hipocondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. tuttavia, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Il stenosi spinale puede agravarse durante el embarazo.
Carattereísticas de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, tuttavia, la frente es a menudo prominente. Con l'età, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Se pueden observar en algunos casos las piernas suavemente arqueadas, la amplitud del movimiento en los codos limitada, dedos cortos y un aumento de la curva lumbar (lordosi).
Carattereítifosiísic
- Baja estatura. Los adultos tienen altura dentro del rango de 128-165 cm
- Manos y pies cortos
- Cabeza grande con rasgos faciales relativamente normales
- Acortamiento de los segmentos proximal o medio de las extremidades
- Limitación de la extensión del codo
Carattereícl sticasíunico
I personaggiícl sticasínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Scoliosi
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Dificultades de aprendizaje. Discapacidad intelectual leve
- Deformidades suaves de las extremidades inferiores
- Osteoartritis en adultos
- Epilepsia del lóbulo temporal
Carattereísticas radiolóFreddo
I personaggiísticas radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Cuello femoral corto y ancho
- Braquidactilia leve a moderada
- Estrechamiento en las distancias interpediculares lumbares inferiores
- Acortamiento de huesos largos, especialmente fémures y tibias
I personaggiísticas radiológicas menos comunes son:
- Concavidad dorsal de los cuerpos vertebrales lumbares
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Estiloides cubital larga en los adultos
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. Il più grandeía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más andare avanti.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. tuttavia, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión del giuntoón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosópoco dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. tuttavia, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
Conclusión
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
