L'acondroplasia è una malattia geneticaética, causada por la mutazioneón del gen FGFR3. È caratterizzato dall'accorciamento delle estremità rispetto aón con la normale lunghezza del tronco. Est á sulla base di un declinoón di crescita ossea e graficoílagos. Quií ti mostreremo il loro carattereísticas, cause, Síntomas, diagnosticareóTrattamenti statici e frequenti.
il nanismo lo èá strettamente correlato all'acondroplasia, persone che soffrono di questa condizioneón si sono affrontati nel corso degli anniñcoloro che subiscono un trattamento discriminatorio. tuttavia, Altri si sono fatti strada nel mondo del cinema e della televisione.ón, Come esempio di questo abbiamo attore con acondroplasia Peter Dinklage della serie Game of Thrones.
Indice
Carattereísintomi di acondroplasia
È tipo di nanismo è caratterizzato dalla diminuzioneónessuna crescita di tessuto óSEO (meno di 130 cm di altezza). Il più grandeía dei pazienti presenta deformazionióno della spina dorsale, macrocefalia, naso a sella e lunghezza della vitaóarti malandati.
La acondroplasia se presenta con más frequenza nelle donne. Alla nascita, quindi ioñchi ha questa patologiaía hanno una crescita ridotta e una circonferenza cranica insolitamente grande. qualche carattereít sticiípica presentate da pazienti con acondroplasia sono:
braccia e gambe corte- occhi spalancati
- problemi di uditoónessuna visitaón
- naso schiacciato
- Testa grande con fronte convessa
- Alterazioni della colonna vertebrale
- Problemi dentali
- Tono muscolare debole
- Gambe storte
- mano tridente
- Sovrappeso
- ritardo motorio
cause
L'acondroplasia è causata da una mutazioneón nel gene che controlla la produzioneórecettore del fattore di crescita n. Ciò influisce sull'ossificazioneónumero di carta correttoílago epifisario, che èá associato alle ossa del cráneo e ossa tubolari degli arti. Si ritiene che il recettore si trovi in tutti áaree di crescita dello scheletro.
Ci sono diversi fattori che contribuiscono all'insorgenza della malattia., tra loro c'èán:
• genitori tra 35-40 UNños, soprattutto il padre. Si trova spesso negli uomini dopoés del 40 UNños.
• La presenza di acondroplasia nei genitori. In questo caso, la probabilità che il bambinoño ereditare questo difetto è da 50%.
Síntomas
I pazienti con acondroplasia possono avere diversi síntomas, all'interno del quale si trovaán: neurológicos, respiratoria, uditivo, motori, cognitivo e ortopedicoésuggerimenti. Además di questi sísintomi principali, potrebbero esserci altre manifestazioni associate, non con malattia di base, ma con le sue conseguenze. Ad esempio, cifosi del collo e della colonna vertebraleágatto.
nell'adolescenza, ci sono spesso lamentele di dolore alle gambe e alla parte bassa della schiena. Questo è causato dalla pressioneón del canale spinale nel médramma. Se non vengono prese misure speciali, presto da dareá posto alla pariálisi delle gambe.
Qualche volta, Li ho ricevutién nati con acondroplasia muoiono durante il sonnoñoh. presumibilmente, questo è dovuto alla pressioneón sul mémidollo spinale in alto, che impedisce il corretto funzionamento del óorgani respiratori.
Síntomas neurológicos
Uno dei principali síntomas neurológicos è il sviluppo insufficiente della base del cráneo e il canale spinale, cosa può causare la compressioneón nel médula e il midollo raquídeo. Per circolareón di líquido cefalorraquíDio potrebbe essere influenzato.
Le compressioni possono causare riflessi anormali e debolezza muscolare nelle gambe, manifestazioni neuronalióchiari sintomi di acondroplasia. La forma stretta dei canali alla base del cráneo può causare uno scarso coordinamentoón e debolezza alla gola o al múcerchi respiratori.
La compresión del Mégioco spinale (stenosi spinale) può causare sísintomi sotto forma di schiena stanca, schwannomi y ependimomas mixopapilares, intorpidimento, formicolio alle gambe, parálisi e incontinenza urinaria.
Sísintomi respiratori
Sviluppo insufficiente delle vie respiratorie in pazienti con acondroplasia, portare ad apparireóNessuna apnea notturnañoh. Frequente allargamento dell'emíghiandole e adenoidi possono aggravare queste pause anomale nella respirazione.ón.
Il tórax può essere ristretto, che provoca mancanza di respiro, COMEí come la diminuzioneón la capacità di espirare il diódiossido di carbonio. Tutti questi problemi respiratorión diminuisce quando niño crescere e vedereíle vie aeree diventano máè largo.
Sísintomi uditivi
Lo spazio ridotto tra l'oíl'orecchio interno e la faringe aumentano il rischio di infiammazioneón acuto e crónica dell'oídal mezzo (otite media). Ciò può causare una diminuzioneón dagli apparecchi acustición e talvolta lento sviluppo della parola.
Sísintomi motori
Lo sviluppo delle capacità motorie è ritardato dalla debolezza muscolare presente nei bambini.ños con acondroplasia, Sísintomo che migliora con l'età. La ritenzioneón della testa inizia solo fino al 6-7 mesi dalla nascita. Le capacità motorie fini sono influenzate dall'anatomia.íper mano.
Quindi ioñQuelli con acondroplasia iniziano a camminare intorno al 18 e 30 mesi in maggioreía dei casi. Questo ritardo è il risultato di una combinazioneón debolezza muscolare delle gambe e delle articolazioni del ginocchio. AdemáS, di una testa insolitamente grande e pesante che causa difficoltà a mantenere l'equilibrio.
Sísintomi cognitivi
Lo sviluppo del linguaggio è spesso ritardato di diversi mesi. Questo può essere la conseguenza del deterioramento causato da períorecchie di infezionióunico dell'oífare e il possibile effettoón dei nervi cranici nelle funzioni e nei movimenti della faringe.
Altri fattori che possono influenzare il discorso, sono disturbi facciali scheletriciéticos, come il palato alto e stretto. AdemáS, della restrizioneón di spazio boccale causato dall'aumento di amíghiandole e adenoidi.
Síntomas orthopésuggerimenti
La debolezza del músculi del tronco, insieme ad una modificaóno del vévertebre possono causare la formazioneón di cifosi che si genera nel primo añla vita. Persiste nel 30% dei bambiniñe in alcuni casi progredisce.
Questa cifosi è máessere evidente quandoán seduto e quasi scompare quando il bambinoño con acondroplasia giace sullo stomacoóAsciutto. Questa è degenerazioneón è solitamente piccoloña nel maggioreía dei casi.
I problemi articolari sono comuni, principalmente sulle braccia. È evidente quando i bambiniñhai difficoltà ad estenderli. Le persone con acondroplasia hanno spesso legamenti deboli e cácapsule articolari.
L'andatura o il modo di camminare possono essere influenzati dall'anatóscimmie del bacino e dei fianchi, debolezza del múmuscoli della schiena e dell'addome. Il déProblemi articolari al ginocchio e alla caviglia insieme ad una crescita scorretta della tibia causano deformità degli arti inferiori.
Diagnosticaóstico
La diagnosióLa statica può essere effettuata alla nascita in base a determinate caratteristicheít sticiípicas di acondroplasia o dal úgrembo attraversoés di una prova di selezioneón genética. In alcuni nessuno dei dueños, questi carattereítifosiíi fisici sono meno evidenti alla nascita, e circa il 20% dei bambiniñvengono diagnosticati náÈ tardi, durante il primo añla vita.
La diagnosióLa statica prenatale è possibile se un'ecografia normale indica acondroplasia o se è stata stabilita una mutazione.ónon in famiglia. tuttavia, disturbi scheletriciéticos diventano máÈ evidente durante il secondo trimestre.
Alcuni métutto per diagnosticare l'acondroplasia, includere valutazioni fífisica dei neurolióFreddo, genéetica e radiolóFreddo. Se non sono stati eseguiti studi durante la gravidanza, poi la diagnosióStico può essere fatto dopoés di nascita.
Le valutazioni fíi fisici sono realizzati in base all'aspetto del paziente, dove i tratti del viso e del corpo sono decisivi. Lo specialista valutaá circonferenza della testa, lunghezza e proporzione degli artión caporale a través delle tabelle dei misuratori di crescita.
Un test del DNA può mostrare la mutazione.ón nel gene FGFR 3. esami radiografici más utilizzati sono quelli di cráneo, Tórax, colonna vertebrale, ossa e articolazioni del bacino. che può dimostrare la sproporzioneón tra il cervello e il cráneo, deformazioneón nello sternoóno e costole, cifosi, cambiamento delle ossaíacos, deformità articolare, tra gli altri.
trattamento frequente
Trattamento di achondroplasia per un ricuperoón completo di pazienti è impossibile. In tenera età, viene eseguito un trattamento conservativo, volto a rafforzare laúcani, prevenire la deformità degli arti.
piccola terapia del pazienteñquelli con una diagnosióacondroplasia ha come úunico obiettivo per mitigare le complicazioni múmultipli. Il trattamento per l'acondroplasia è sintomatico.ático. Est á finalizzato all'eliminazioneón di sísindrome del dolore attraverso i farmaci.
SpaghettiéNon esiste una terapia per ridurre al minimo le complicanze e le loro conseguenze. per questi scopi, possono essere utilizzati diversi méTutto: utilizzando l'ormone della crescita, un través del rafforzamento del músculos e prevenzioneón della curvatura posteriore delle estremità.
La riabilitazioneón, il massaggio, ginnastica terapeuticaéutica, l'uso di scarpe e corsés ortopédetti speciali, prevenzioneónessuna obesità, operazioni come: osteotomoíUN, laminectomíe allungamento delle estremità. Sono altri modi per diminuire la sísintomi di acondroplasia.
