Tubuh manusia adalah kotak kejutan. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ganggangún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Apaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la tulang belakang y el cráneo, fue descubierta en el añHAI 1912 oleh ahli bedah Prancis Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríA) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Dia síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o másvéservikal rtebras, dalam beberapa kasus lumbar dan lainnya seluruh tulang belakang.
Dalam seni iniículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Itu adalah síndrome por ser asintomático, membutuhkan evaluasi yang komprehensif, untuk setiap kasus. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéS. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Dia síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vétulang belakang:
- Tipe I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipe II. Ini adalah fusi dari satu atau dua ruang vertebral terkait, con otras anomalías vertebrales como hemivétulang belakang (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipe III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vétulang belakang, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Tidak adanya setidaknya 4 A 6 ayéservikal rtebras
- penguranganón en el tamaño de las véservikal rtebras, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, diantara 3 dan 8 minggu. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (warisan).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 HAI 12 kromosom, mengembangkan penyakit dalam tubuh ibu dalam kehamilan.
spagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, obat-obatan atau bahaya pekerjaan. Menyebabkan kurangnya ruang serviks, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (penyakit salah satu orang tua yang diturunkan kepada ahli waris) dan resesif (kedua orang tua menderita dan menularkannya kepada anak-anak mereka), oleh ibu dan ayah.
Dia síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, dari mana sistem saraf pusat berasal). spagetién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, dari otak, riñón y corazón. spagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, alat kelamin, paru-paru, pencernaan, neurológicas, Sistem syaraf pusat, pendengaran, visual dan tidak adanya vagina atau ovarium.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Leher pendek; kepala sepertinya bertumpu di bahu
- Wajah tampak terdistorsi
- Telinga terlihat lebih rendah
- Mobilitas kepala terbatas, especialmente en la rotación
- Pertumbuhan rambut di bawah tingkat normal, tumbuh di leher
- Leher kaku
Jerami entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésakit, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Dia síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dalam pengobatan konservatif, fisioterapi dan pijat disertakan untuk mempertahankan tonus otot normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ketidaknyamanan mungkin dapat diperbaiki, yang bisa maju seiring waktu.
Kurang rumit untuk merawat pasien di usia dini, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíA. Con la intervenciódan inginúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, agar tidak menyebabkan cedera besar.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Penolakan orang tua, a someter al niño a un tratamiento regular, dapat mengembangkan komplikasi sistem saraf. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, harus melakukan studi yang diperlukan yang dapat menentukan asalnya. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
