La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñHAI, menemaniñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Pada kasus ini, proporsi tubuh benar-benar normal.
Hal ini ditandai dengan penutupan awal sutura kranial dan penutupan ubun-ubun, Síndrome convulsivo, keterlambatan perkembangan motorik, cacat intelektual, keterbelakangan atau kurangnya kemampuan berbicara.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsebagai. Dengan frekuensi 1 kasus untuk masing-masing 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevencióN.
Indeks
Penyebab mikrosefali
Esta patología puede tener origen genético, disebabkan oleh mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrosefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, sebagaií como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virus dan penyakit menular ibu seperti Zika atau toksoplasmosis
- Infeksi intrauterin (sarampióN, penyakit gondok, herpes, rubéola, sitomegalovirus, dll.)
- Kegagalan sistem endokrin pada wanita hamil (diabetes, hipertiroidisme)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecologíA
- Sebagai komponen dari banyak penyakit bawaan (Síndrome de Payne, Síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabóminuman keras
- Yang inión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómika: penyakit Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome “grito de gato”
Dalam beberapa kasus, microcephaly memiliki penyebab yang terkadang tidak dapat ditentukan, itu terbukti pada anak-anak dari orang tua yang sehat.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñHAI, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. spagetién se observa la frente en forma biselada, telinga menonjol dan tonjolan alis.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Beberapa manifestasi umum dari gangguan ini adalah::
Circunferencia de la cabeza máhanya kecilña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rábertanya, un mes después del parto
- Tonus otot rendah
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinacióN
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Tidak dalam semua kasus)
- Juling
- Mengartikulasikan bahasa tidak ada
- Tidak adanya tikungan dan alur tersier, dalam struktur otak
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, berputar, duduk, merangkak dan berjalan.
- Kekurangan intelektual
Diagnosisóstico
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñHAI. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 dan 30 kehamilan dengan sensitivitas 67%.
Itu karena itu, jika ada kecurigaan mikrosefali, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómika, merekaétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Apa: kordosentesis, amniosentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Jika ada kecurigaan atau riwayat keluarga mikrosefali, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
setelahés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíA, alat-alat seperti: ekoensefalograma, elektroensefalogram, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pasien dengan mikrosefali, tergantung temperamen, dapat dibagi menjadi 2 kelompok: Pasien di kelompok pertama rewel, muy móviles. Pasien pada kelompok kedua, sebaliknya, son apáticos, papan, acuh tak acuh terhadap lingkungan.
Perawatan mikrosefali
Dengan mikrosefali, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, antikonvulsan dan obat penenang.
La rehabilitasión en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, pijat dan fisioterapi. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Pada waktu bersamaan, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitacióN. Microcephaly membutuhkan perawatan dan terapi perkembangan (latihan memori, atencióN, stimulasión sensorial, dll.
Mecanismos de prevencióN
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condicióN, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
menyimpulkanóN
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, saat mereka tumbuh, mungkin mengalami kejang, sebagaií como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Tidak ada pengobatan khusus untuk mikrosefali.
