dwarfisme primordial

Dwarfisme primordial adalah salah satu dari dua ratus jenis enanismo que están presentes en el mundo. Es un trastorno genético poco común, mungkin ada kurang dari seratus orang di seluruh dunia dengan dwarfisme primordial. Esta es una breve reseña de los diversos aspectos de la enfermedad.

El enanismo primordial es una condición en la que el cuerpo se forma correcta y proporcionalmente, pero se mantiene bastante pequeñHAI.

Bentuk dwarfisme ini dimulai di dalam rahim., y se puede diagnosticar durante el embarazo cuando se observa que el feto es anormalmente pequeñHAI. Orang-orang ini lahir dengan berat lahir rendah, Más cortos de lo normal, dan sering mati di 24 Media kontras dikontraindikasikan untuk jenis pasien ini..

Las estimaciones de las personas con algún tipo de enanismo en los EE.UU. berkisar antara 100.000 dan 500.000, Namun demikian, siendo el enanismo primordial una condición rara, diketahui menderita kurang dari 100 orang di seluruh dunia.

Jenis Dwarfisme Primordial

El Síndrome de Russell-Silver: Los bebés con esta condición sufren de retraso en el crecimiento, terlepas dari tinggi badannya, dia seringkali lebih besar daripada bentuk kerdil primordial lainnya. spagetién se enfrentan a la asimetría corporal, hipoglikemia, nafsu makan yang buruk dan kurangnya perkembangan vokal. En ciertos casos del síndrome de Russell-Silver también puede ser considerado el tratamiento.

Síndrome de Seckel: Es una condición también conocida como enanismo “cabeza de pájaro”. Los pacientes a menudo tienen una cabeza y cara de pájaro: sempit dengan mata besar. Las personas con esta condición sufren de discapacidad intelectual y diversos problemas en huesos y luxaciones.

Síndrome de Gorlin-Meier: Ini penyakit langka, spagetién conocida como síndrome de la rótula del oíMengerjakan (EPS), se observó que los pacientes tienen orejas pequeñas y no hay rótulas. spagetién sufren de luxación de las articulaciones y otros trastornos óseos.

Osteodisplasia Majewski Primordial Dwarfism Tipe I (Tipo MOPD I): Los pacientes sufren de apnea del sueño y en casos severos pueden experimentar convulsiones. Yang lainíntomas son el cabello delgado, fontanel terbelakang, dan pertumbuhan tulang yang buruk secara umum.

Osteodisplasia Majewski Primordial Dwarfism Tipe II (MOPD II): Es la forma más grave de enanismo primordial, dan pasien menderita sejumlah penyakit seperti, keterbelakangan mental yang parah, kelelahan, problemas pulmonares y anomalías cardíacas. Ellos pueden desarrollar aneurismas cerebrales más tarde en la vida, que acortan su vida úke.

Estos cinco subtipos se consideran como los más severos de los 200 jenis dwarfisme yang dikenal. Las personas con enanismo primordial generalmente no sobreviven máitu sajaá de los treinta añAnda dari usia, tetapi mereka dapat hidup bahagia dengan dukungan keluarga dan fisioterapi rutin.

Penyebab

Penyebab pasti dwarfisme primordial tidak diketahui.. Ini bukan karena kekurangan nutrisi, atau kekurangan hormon pertumbuhan.

Namun demikian, hay indicios claros de que este tipo de enanismo se debe a factores genéticos. El enanismo primordial ocurre cuando un embrión recibe un gen correspondiente de cada padre.

Los padres podrían no exhibir esta condición, pero podrían cargar un gen recesivo. Dan, durante la concepción, gen resesif ini bergabung, pueden resultar en un feto afectado con esta condición.

Salah satu indikatornya adalah fakta bahwa menjadi penyakit langka, hay familias que tienen más de un hijo con ella.

Tal enanismo de hermanos indica la herencia autosómica recesiva. Namun demikian, el por qué algunas personas tienen estos genes en el primer lugar, es algo que no se conoce todavíA.

Síntomas

síntomas se pueden observar desde la etapa de feto en sí. La siguiente es una lista de signos en el embarazo y los síntomas relacionados con el nacimiento:

• El estómago de la madre embarazada no aumenta de acuerdo al ciclo de un embarazo normal.
• Un pequeño feto se observa durante ultrasonido y otras pruebas de embarazo, pero la proporción de crecimiento es normal.
• Nyeri persalinan dimulai lebih awal dan ada persalinan prematur, di sekitar 35 semanas de gestación.
• setelahés del nacimiento, todos los órganos del recién nacido se desarrollan y se diferencian correctamente, Namun demikian, el peso y la talla del recién nacido es anormalmente inferior. Típicamente, ketinggian kurang dari 16 inci dan berat kurang dari 3 pound menunjukkan dwarfisme primordial.

A medida que el niño crece, Más síntomas aparecen:

• Problemas óseos, terutama dislokasi pada sendi siku, pinggul dan lutut.
• Skoliosis tulang belakang dapat terjadi (tulang belakang melengkung).
• La voz podría ser de un tono alto y sonido chirriante.
• Una condición conocida como microcefalia a menudo está hadiah, caracterizada por una cabeza máhanya kecilña que la media.