NS displasia kleidokranium (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a dustin Henderson dalam seri Netflix, Lubang Matarazzo, Dia telah mengaku bahwa dia menderita karenanya (seperti karakternya di serial). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Saya memiliki kasus displasia kleidokranial yang sangat ringan, sebagaií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Lubang Matarazzo
Tetapi, ¿Apaé es esta enfermedad? ¿Apaé hay detrás de ella? ¿Apaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, sebenarnya prevalensinya adalah 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Kita harus mengklarifikasi bahwa penyakit ini tidak mempengaruhi IQ pasien.
Pada 1766, Dokter. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Nanti di 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, tetapi hari ini mereka menyebutnya disostosis atau displasia kleidokranial.
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Penyebab displasia kleidokranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, terletak pada kromosom enam. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Hubungan yang jelas antara fenotipe dan genotipe belum ditetapkan.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, bahkan dalam keluarga yang sama. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia atau aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: gigi supernumerary, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Seseorang dengan displasia kleidokranial memiliki bahu yang sempit dan miring, yang tampaknya datang sangat dekat dengan bagian depan tubuh dan, dalam kasus ekstrim (jarang), dapat ditemukan di tengah tubuh. spagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, tetapi tetap terbuka seumur hidup dalam beberapa kasus.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Gigi sulung lambat muncul dan seringkali tidak lengkap. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Gigi supernumerary biasa terjadi, sobre todo en el área premolar.
Pasien dengan displasia kleidokranial pendek, umumnya kurang dari 160 cm pada pria dan 150 cm pada wanita.
spagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Lengan pendek
- Frente y mandíbula prominente
- Beberapa pasien memiliki kemampuan untuk menyatukan kedua bahu di depan tubuh
- Jari-jari pendek
- Articulaciones hipermóviles
- Masalah pendengaran
Pengobatan untuk displasia kleidokranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Namun demikian, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísebagai.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, bahkan sedikit.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, karena kemungkinan menularkan penyakit kepada keturunannya adalah 50%.
Radiograferías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsebagai, pendek dan bersayap
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, sebagai berikut:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly posisi (deformitas tengkorak yang terdiri dari perataan bagian belakang kepala)
- Hipertelorisme okular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisura palpebra antimongoloid
- Aplasia Maksila Atas
Radiografería oral
Demikian juga, pasien dengan displasia kleidokranial harus menjalani pemeriksaan intraoral., untuk mendeteksi:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanen gigi sulung
- Agenesis atau perkembangan yang rusak dari rahang atas
- Kebijakan
- Langit-langit oval, karena rahang atas yang sempit
- Prognatismo mandibula
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, gigi supernumerary dan agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavípantat
- Subdesarrollo del omóplato
- Ketidakmampuan untuk menutup ubun-ubun
Keingintahuan displasia cleidokranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesábenar. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, yang dapat menghambat lewatnya kepala janin.
AdemáS, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ólaut (osteopenia) dan cenderung mengembangkan osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Dalam kasus serius, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, seperti merangkak atau berjalan.
