Kò imen an se yon bwat sipriz. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición alg yoún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Endèks
¿Kisaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la kolòn vètebral y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 pa chirijyen franse Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras kòl matris, nan kèk ka lonbèr ak nan lòt kolòn vètebral la tout antye.
Nan atizay sa aículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, mande pou evalyasyon konplè, pou chak ka. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónon nan vévètebral:
- Kalite I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torásikas.
- Kalite II. Sa yo se fizyon youn oswa de espas vètebral ki asosye yo, con otras anomalías vertebrales como hemivévètebral (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Kalite III. Akoladón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévètebral, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiónon nan vértebras cervicales en un solo bloque
- Absans la nan omwen 4 a 6 vértebras kòl matris
- rediksyonón en el tamaño de las vértebras kòl matris, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, ant la 3 epi 8 semèn. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (eritaj).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kwomozòm, devlope yon maladi nan kò manman an nan gwosès la.
Espagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úpeyi. Kòmí como condiciones ambientales desfavorables, medikaman oswa danje travay. Sa ki lakòz yon mank de espas nan kòl matris, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (maladi youn paran ki transmèt bay eritye a) ak resesif (tou de paran soufri soti nan li epi yo pase li sou pitit yo), pa manman ak papa.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, kote sistèm nève santral la soti). Espagetién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétik, nan sèvo a, riñón y corazón. Espagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, jenital, poumon, gastwoentestinal, neurológicas, Sistèm nève santral, oditif, vizyèl ak absans vajen oswa ovè.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kou kout; tèt la sanble poze sou zepòl yo
- Figi a sanble defòme
- Zòrèy gade pi ba
- Limite mobilite nan tèt la, especialmente en la rotación
- Kwasans cheve anba nivo nòmal la, ap grandi sou kou a
- Ridisman kou
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Nan tretman konsèvatif la, yo enkli fizyoterapi ak masaj pou kenbe ton nòmal nan misk.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, malèz ka pètèt dwe korije, ki ka avanse sou tan.
Mwens konplike pou trete pasyan yo nan yon laj byen bonè, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención vleúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, pou yo pa lakòz gwo blesi.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Refize paran yo, a someter al niño a un tratamiento regular, ka devlope konplikasyon nan sistèm nève a. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, dwe fè etid ki nesesè yo ki ka detèmine orijin li. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
